Tanım: Oral-facial-digital sendromu, bir grup koşulun bir araya gelip ağız boşluğu (çene ve diş), yüz ve parmakların (el ve ayak) gelişimine etki etmesiyle oluşur. Bu koşullar birbirleriyle ilişki içerisindedirler.
Araştırmacılar OFD’nin en az 13 olası türünü tanımladılar. Bu farklı türler, belirti ve bulguların benzerliklerine göre sınıflandırıldı. Ancak, çeşitli türlerin özellikleri birbirleriyle büyük ölçüde çakıştı ve bazı türler de yeteri kadar iyi tanımlanamadı. OFD’nin sınıflandırma sistemi, araştırmacılar sendromdan etkilenen birey buldukça ve bu bozukluk hakkında daha fazla şey öğrendikçe gelişmeye devam etmektedir.
OFD’nin belirti ve bulguları oldukça kapsamlı, ancak, bu bozukluk türlerinin çoğu ağız boşluğu, yüz ve parmaklardaki gelişim problemlerini içermekte, birçok türü de beyin anormallikleri ve zihinsel engellik derecesiyle bağlantılı.
Oral-facial-digital sendromunun bir çok türü ağız boşluğu anomalilerini meydana getirir. Bunlardan bazıları; dilde yarık(split), olağandışı loblu dil(unusual lobed) ve kanser dışı tümör/yumruların dil üzerindeki gelişimidir. Ayrıca sendromdan etkilenen bireylerin ağzında fazla, eksik ya da bozuk dişler mevcut olabilir. Bir başka yaygın özellik ise ağzın üst kısmının açılmasıdır(yarık damak). OFD sendromuna sahip bazı insanlar ekstra doku bantlarına sahiptirler(hiperplastik frenula), bu anomali dudağın diş etine yapışması durumudur.
Kendine özgü yüzsel özellikler genellikle yarık dudak, geniş burun ve geniş aralıklı gözler(hypertelorism) içeren OFD ile ilişkilidir.
Parmaklardaki anormallikler OFD sendromuna sahip insanların hem el hem ayak parmaklarını etkileyebilir. Bu anormallikler bazı parmakların birleşmesi(syndactyly), parmakların genelden daha kısa olması(brachydactyly) ya da olağandışı kavisli olmasıdır(clinodactyly). Ayrıca fazla parmak olması da (polydactyly) OFD’nin çoğu türünde görülen bir özelliktir.
Diğer özellikler OFD sendromunun bir ya da birkaç türünde meydana gelir. Bu özellikler bozukluğun farklı türlerini ayırt etmede yardımcı olurlar. Örneğin, OFD sendromunun en bilinen türü OFD-I polikistik böbrek hastalığıyla ilişkilidir. Bu böbrek hastalığı sıvı dolu keselerin(kistlerin) büyümesiyle nitelendirilir. Keseler, böbreklerin kandan atık filtreme yeteneklerine müdahalede bulunurlar. OFD sendromunun diğer türleri de nörolojik problemler, beyin yapısındaki özel değişiklikler, kemik anomalileri, görme kaybı ve kalp rahatsızlıkları olarak tanımlanır.
Görülme sıklığı: OFD sendromunun tahmini sıklığı 50.000 ile 250.000 yeni doğan içinde 1’dir. Tür-I görülen bozukluğun çoğunluğunu oluşturur. OFD sendromunun diğer türleri çok nadir görülür; çoğu sadece bir yada bir kaç ailede tanımlanmıştır.
Genetik değişmeler: Sadece 1 gen, OFD1, OFD sendromuyla ilişkilidir. Bu gendeki mutasyonlar Oral-Facial-Digital sendromu Tür-I’in sebebidir. Ayrıca OFD1 geni mutasyonları Tür-VII olarak tanımlanan bozukluğu sahip ailelerde görülebilir; ancak, araştırmacılar şu anda Tür-I ve Tür-VII’nin aynı olduğuna inanıyorlar.
OFD1 geni, işlevi tam olarak anlaşılamayan bir protein yapmak için talimatlar sağlar. Bu durum beyin, yüz, kollar, bacaklar ve böbrekler gibi vücudun önemli kısımlarının erken gelişiminde önemli bir rol oynar. OFD1 genindeki mutasyonlar, yeterli miktardaki fonksiyonel OFD1 proteininden yapılmış hücreleri önler ve bu yapıların normal gelişimine engel olur. OFD sendromu Tür-I’in kendine özgü özelliklerini etkileyen proteinin bu sıkıntıyı nasıl oluşturduğu hala netleştirilmemiştir.
Araştırmacılar OFD sendromunun diğer türlerine sebep olan genetik değişimleri aktif bir şekilde araştırmaya devam ediyorlar.
Diğer İsimlendirmeler:
- dysplasia linguofacialis
- OFDSa
- oro-facio-digital syndrome
- orodigitofacial dysostosis
- orodigitofacial syndrome
- orofaciodigital syndrome
Kaynakça:
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/oral-facial-digital-syndrome