Hastalığın Tanımı
Glikoprotein VI eksikliği kan pıhtıları oluşturmada sekteye uğramış bir kabiliyet ile ilişkili bir çeşit kanama bozukluğudur. Normalde, kan pıhtıları bir yaralanma sonrasında vücudu korur ve hasar görmüş kan damarlarını tıkayarak daha fazla kan kaybını önler. Glikoprotein VI eksikliği olan kişiler normal olarak kan pıhtıları oluşturamadıklarından, burun kanaması (epistaksis) riskini artırırlar, hafif yaralanma veya bir cerrahi sonrası anormal derecede ağır kanama yaşayabilirler. Bu durumdan etkilenen bazı bireylerde, deri altındaki spontan kanamalara ve renklenme (ekimoz) alanlarına neden olur. Glikoprotein VI eksikliği olan kadınlar genellikle ağır ve/veya uzun süreli adet dönemlerine (menoraji) sahiptir.
Hastalığın Görülme Sıklığı
Glikoprotein VI eksikliği prevalansı tam olarak bilinmemekle birlikte, literatürde tanımamlanan en az 15 vaka vardır.
Genetik Değişiklikler
Glikoprotein VI eksikliği, GPVI olarak adlandırılan bir proteinin üretilmesi için talimat sağlayan GP6 genindeki mutasyonlar ile ortaya çıkabilir. Bu protein, kan pıhtılarının temel bileşeni olan, trombosit adı verilen kan hücrelerinin dış zarına gömülür. Kanamaya neden olan bir yaralanmaya cevap olarak, GPVI proteini, kan damarı duvarlarında bulunan kolajen adı verilen başka bir proteine bağlanarak pıhtı oluşumunu başlatır.
GP6 gen mutasyonları, GPVI proteininin üretilmemesine ya da anormal olarak kısa veya işlevsiz olmasına yol açabilir. GPVI proteininin kolajene bağlanmaması durumunda ise, trombositler pıhtı oluşturmak için verimli bir şekilde bir araya gelemezler ve bu da Glikoprotein VI eksikliği ile ilişkili olarak, kanama sorunlarına yol açar.
Bazı Glikoprotein VI eksikliği vakaları GP6 gen mutasyonlarından kaynaklanmaz. Bu Glikoprotein VI eksikliği vakaları, bağışıklık trombositopeni purpura, Graves hastalığı veya sistemik lupus eritematozus (SLE) gibi otoimmün bozukluklarla ilişkilidir. Otoimmün bozukluklar, bağışıklık sistemi vücudun kendi hücrelerine ve dokularına saldırdığında ortaya çıkar. Bu otoimmün bozukluklara sahip bazı kişiler, GPVI proteinine saldıran ve yok eden bağışıklık proteinleri üretir. Sonuç olarak, trombositlerin yüzeyinde fonksiyonel GPVI proteininin eksikliği vardır ve bu da Glikoprotein VI eksikliğinin karakteristik özelliği olan kanama problemlerine yol açar.
Kalıtım Şekli
Glikoprotein VI eksikliği, GP6 genindeki mutasyonlardan kaynaklandığı zaman, otozomal resesif olarak kalıtılır, bu da her bir hücredeki genin kopyalarının mutasyona sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif bir rahatsızlığı olan bir bireyin anne-babalarının her biri mutasyona uğramış olan genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini göstermezler.
Bu Hastalığın Diğer İsimleri
- BDPLT 11
- Bleeding Diathesis due to a Collagen Receptor Defect
- GPVI Deficiency
Kaynakça
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glycoprotein-vi-deficiency