Genel Bilgi
Adermatoglifiya , el ve ayak parmaklarının yanı sıra el ve ayak tabanlarının deri kısımlarında cilt üzerinde oluşan izlerin yokluğudur. Bireyleri tanımlamanın bir yolu olarak uzun süredir kullanılan parmak izleri, bu bireylerde bulunmamaktadır. Dolayısıyla bu hastalığı taşıyan bireylerin parmak uçları tamamen pürüzsüzdür. Bu bireyler özellikle farklı ülkelere seyahat etme konusunda sorun yaşamaktadır. Çünkü etkilenen bireyler, teşhis için parmak izi gerektiren ülkelere giriş yapmakta zorlanmaktadır1
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Bazı ailelerde adermatoglifiya , herhangi bir ilgili belirti ve semptom olmaksızın ortaya çıkar. Diğerlerinde, dermatoglifler eksikliği, tipik olarak cildi etkileyen diğer özelliklerle ilişkilidir. Bunlar arasında yüzünde milia adı verilen küçük beyaz yumrular, ısıya veya sürtünmeye maruz kalan bölgelerde derinin kabarması ile ellerde ve ayaklarda ter bezlerinin sayısı azalır1. Bazı durumlarda ise Adermatoglifia, herhangi bir ek belirti veya semptom olmaksızın ortaya çıkabilir 2.
Belirti ve Semptomlar
Adermatoglifiya belirtileri ve semptomları, etkilenen bireyler arasında tip ve şiddet bakımından değişebilir ve şunları içerebilir:
-Adermatoglifiya (avuç içi ve ayak tabanlarındaki kırışıklıkların yokluğu)
- Clubbing
- Palmar hiperkeratozu
Adermatoglifiya’nın prognozu genellikle iyi gidişlidir, çünkü çoğu durumda başka önemli semptomlar gözlenmez 2.
Genetik Görülme Sıklığı
Adermatoglifiya ultra nadir olarak görülen bir durum gibi görünmektedir. Dünya çapında sadece birkaç etkilenen aile tespit edilmiştir1. Hem erkekler hem de kadınlar etkilenebilir. Dünya çapında, tüm ırksal ve etnik grupların bireyleri etkilenebilir 2.
Kalıtım Paterni/Deseni
Adermatoglifiya , otozomal dominant olarak kalıtılır. Bu, her bir hücrede değiştirilmiş SMARCAD1 geninin bir kopyasının duruma neden olması için yeterli olduğu anlamına gelir . Birçok durumda, etkilenen bir kişinin durumu olan bir ebeveyn vardır1. Adermatoglifiya kalıtsal olarak alınabileceğinden, pozitif aile öyküsü önemli bir risk faktörü olabilir. Fakat günümüzde, durum için başka hiçbir risk faktörü açıkça tanımlanmamıştır
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
- Komple fizik muayene
- Kapsamlı tıbbi öykü değerlendirmesi
- İşaret ve semptomların değerlendirilmesi
- Laboratuvar testleri
- Görüntüleme çalışmaları
- Biyopsi çalışmaları gerekirse
Adermatoglifiya için bir tedavi yoktur, çünkü genetik bir durumdur. Tedavi genellikle belirtileri ve semptomları ve gelişmekte olan herhangi bir komplikasyonu yönetmek için verilir. Olguların çoğunda, diğer ilişkili semptomlar belirtilmedikçe tedavi gerekmez 2.
Hastalıkla İlişkili Genler
Adermatoglifiya, SMARCAD1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Bu gen, SMARCAD1 proteininin iki versiyonunu yapmak için bilgi sağlar: Birçok dokuda aktif (eksprese) olan tam bir versiyon ve sadece deride eksprese edilen daha kısa bir versiyon. Çalışmalar, tam uzunlukta SMARCAD1 proteininin, hücrelerin genetik bilgilerinin stabilitesini muhafaza etmede yer alan çok çeşitli genlerin aktivitesini düzenlediğini göstermektedir. SMARCAD1 proteininin cilde özgü versiyonunun işlevi hakkında çok az şey bilinmektedir, ancak dermatoglif oluşumunda kritik bir rol oynadığı görülmektedir. Dermatoglifler doğumdan önce gelişir ve yaşam boyunca aynı kalır. Bu proteinin aktivitesi muhtemelen her bireyin benzersiz parmak izi modelini belirleyen birkaç faktörden biridir1.
SMARCAD1 neden gen mutasyonları adermatoglifiya SMARCAD1 proteinin sadece deri özgü sürümünü etkiler. Bu mutasyonlar, deri hücrelerinde mevcut olan bu proteinin toplam miktarını azaltır. Bu genetik değişikliklerin adermatoglyphia’ya neden olduğu net olmamakla birlikte , araştırmacılar, SMARCAD1 proteininin cildine özgü versiyonunun eksikliğinin, dermatogliflerin oluşumu da dahil olmak üzere normal cilt gelişimi ve fonksiyonu için gerekli olan sinyal yollarını bozduğunu öne sürmektedir1.
Hastalığın Diğer İsimleri
- Parmak İzi Yokluğu
- Aderm
- ADG
- Parmak İzlerinin Konjenital Yokluğu
- Göçmen Gecikme Hastalığı
- İzole Konjenital Adermatoglyphia
Kaynakça
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/adermatoglyphia#synonyms
- https://www.dovemed.com/diseases-conditions/adermatoglyphia/?reload