Özgü Biler
Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA), bağ dokusuyla ilgili genetik bir hastalıktır. Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA) , Marfan sendromu ile benzerlikler taşır. Bu bireyler de uzun el ve ayak parmaklar, ileri derece kamburluk, kas gelişiminde problemler, eklem oynatma da bozukluklar vardır. Marfan sendromundan farklı olarak göz ve kalp anormallikleri daha az gözlenir. İlk başlarda karıştırılan bu iki genetik hastalık daha sonra yapılan araştırmalar ile birbirinden ayrılmıştır. [1][4]
Belirti ve Semptomlar
KKA hastalığı bulunan bireylerde aşağıdaki belirti ve semptomlar görülebilir.
- İleri derece kifoskolyoz (kamburluk)
- Dış kulakta anormallik (Buruşuk kulak)
- Kas hipoplazisi (kasların iyi gelişmemesi)
- Araknodaktili (parmakların normalden uzun olması)
- Eklemleri bükmede bozukluk (genellikle parmak, dirsek, kalça, diz)
- Nadir olarak kalp rahatsızlıkları görülür. Kan damarlarının genişlemesi (aort kökü dilatasyonu) ve kan akışını control eden kapakçıklarda sızıntı (mitral kapak prolapsusu). [1][2][6][8]
Kalıtım Paterni/Deseni
5. kromozomda otozomal olarak aktarılır. 10.000’de bir görüldüğü tahmin edilmektedir. [3]
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Erken yaşlarda yapılan fizik tedavi ve ameliyat ile eklem oynatmada kolaylık sağlanarak hastaların kas gelişiminin kolaylaştırılmasına ve hayat konforunun yükseltilmesine çalışılır. Kalp ve göz değerlendirmeleri de bu hastalara önerilir. [5] [7]
Hastalıkla İlişkili Genler
Kromozom 5q23 üzerinde bulunan Fibrillin-2 (FBN2) geninde bulunan otozomal heterozigot mutasyon sonucu oluşur. [1]
Hastalığın Diğer İsimleri
Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA); Beals sendromu, Beals-Hecht sendromu, Artrogyropoz, distal, tip 9, DA9, Distal artrogyropsis tip 9 olarak da biliniyor. [6]
Referanslar
[1] Beals R.K., Hecht Frederick (1971). Congenital Contractual Arachnodactyly: A Heritable Disorder of Connective Tissue
[2] Meena, J. P., Gupta, A., Mishra, D., & Juneja, M. (2015). Beals–Hecht syndrome (congenital contractural arachnodactyly) with additional craniospinal abnormality. Journal of Pediatric Orthopaedics B, 24(3), 226–229.
[3] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5899/congenital-contractural-arachnodactyly
[4] Putnam E. A., Zhang H., Ramirez F., Milewicz D. M., (1996) Fibrillin–2 (FBN2) mutations result in the Marfan–like disorder, congenital contractural arachnodactyly
[5] Viljoen D., (1994) Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals syndrome)
[6] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly
[7] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=115
[8] Lipson E.H., Viseskul C., Herrmann J., (1974) The Clinical Spectrum of Congenital Contractural Arachnodactyly A Case with Congenital Heart Disease