Kategoriler
YAYIN YUKLENDI

KİSTİK FİBROZ-GASTRİT-MEGALOBLASTİK SENDROMU

Deniz YILKI

Genel bilgi

   Kistik fibroz-gastrit-megaloblastik sendromu ilk olarak akraba olan iki arap ebevyinin iki çocuğunda ortaya çıkmıştır. Bu hastalık genel olarak anemi( kanda azalmış hemoglobin), megaloblastik anemi( kötücül anemi), gastrit(mide yanması), helikobakteri pilori, folik asit eksikliği(Vitamin B9 eksikliği) ve zihinsel yetersizlikle karakterizedir. Ama bu nadir hastalık hakkında 1991’den beri daha fazla araştırma yapılmamış ve literatüre yeni bilgiler eklenmemiştir. Bu yüzden bu hastalık hakkındaki bilgiler bu sayfadakilerle sınırlı olup yeni araştırmaların literatüre kazandırılması beklenmektedir.

Semptomlar

   Uzun yüz, alın kısmında büyüme, kepçe kulak, küçük ve derinde olan gözler, alt çenenin yetersiz gelişmesi, tekrarlayan enfeksiyonlar, gastrit, ishal, çok terleme, zeka geriliği, metabolizmik anemi, folik asit eksikliği gibi çok çeşitli ve vücudun her bir alanınan etki edebilen semptomları bulunmaktadır. Ayrıca siroz, akciğer hastalıklarına bağlı gelişen kalp hastalıkları, safra yolu tıkanıklığı gibi bir çok hastalığın kapısını aralamaktadır.

Görülme Sıklığı ve Kalıtım Geni

   Bunun hakkında şimdiye kadar yalnızca bir araştırma yapılmış. Bu da gösteriyor ki bu hastalık oldukça nadir bir hastalıktır.

  Ek olarak, bu hastalık otozomal çekinik olarak kalıtılır. Yani eşey hücreleriyle değil de vücut hücreleri tarafından kalıtılmaktadır. Çekinik olması görülme sıklığının azalmasında önemli bir etkendir.

Diğer İsimleri

Lubani-Al Saleh-Teebi sendromu

Megaloblastik anemi

Kaynakça 

https://omim.org/entry/219721

https://rarediseases.oscar.ncsu.edu/disease/cystic-fibrosis-gastritis-megaloblastic-anemia-syndrome/

https://www.malacards.org/card/cystic_fibrosis_with_helicobacter_pylori_gastritis_megaloblastic_anemia_and_mental_retardation

https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=2575

https://platform.opentargets.org/disease/Orphanet_2575

https://rarediseases.oscar.ncsu.edu/disease/cystic-fibrosis-gastritis-megaloblastic-anemia-syndrome/about/#:~:text=Cystic%20fibrosis%2Dgastritis%2Dmegaloblastic%20anemia%2C%20or%20Lubani%2DAl,megaloblastic%20anemia%2C%20and%20intellectual%20disability

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3303/index

https://curofy.com/disease/cystic-fibrosis-gastritis-megaloblastic-anemia-4pyZ?tab=recent

“KİSTİK FİBROZ-GASTRİT-MEGALOBLASTİK SENDROMU” için bir yanıt

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir