Tanım
Karın zarı bozukluğu, karın içerisindeki çeşitli organların dışarıya doğru çıkıntı yapabildiği açıklıktır. Bu açıklık tipik olarak hamileliğin onuncu ve ondördüncü haftaları arasında oluşur ve fetal gelişiminde erken teşhis edilebilir genellikle boyut olarak değişir . Karın zarı bozukluğunun iki türü vardır; omfolasel (göbekteki fıtığa benzer şişlik) ve gastroşizis(Bebeğin kordonunun hemen yan tarafında meydana gelmiş olan bir açıklıktan bağırsakların karın dışına çıkması durumu).
Omfolasel, göbek kordonu bağının karın ile birleştiği karın duvarının ortasındaki bir açıklıktır. Organlar (tipik olarak bağırsaklar, mide ve karaciğer) bu açıklıktan göbek kordonuna doğru dışarıya doğru uzanır ve göbek kordonunu örten aynı koruyucu zar ile kaplıdır. Gastroşizis(karın duvarının doğuştan, yarık şeklinde açık oluşu), kalın ve ince bağırsağın (bazen başka organların da) kalın duvarında (genelde göbek bağının sağında ) dışarı doğru çıkıntı yaptığı bir rahatsızlıktır. Gastroşizis bozukluğuna maruz kalan organları örten zar yoktur. Omfolasel olan fetüsler, doğumdan önce yavaş gelişebilir (rahim içinde gelişme geriliği) ve erken doğmuş (prematüre) olabilirler. Omfolasel olan bireylerde sıklıkla doğuştan kalp rahatsızlığı gibi çoklu doğum rahatsızlıkları bulunur. Buna ek olarak, akciğerlerin gelişiminin altında olması çoğunlukla Omfolasel ile ilişkilidir, çünkü karın içerisindeki organlar normal olarak göğüs duvarı büyümesi için bir çerçeve sağlar. Karın boşluğundaki bu organların olması gereken yerde olmaması durumunda göğüs duvarı düzgün şekilde oluşmaz, bu durumda akciğerlerin gelişmesi için normalden küçük alan sağlamasına neden olur. Sonuç olarak, Omfolasel olan birçok bebeğin solunum yetmezliği vardır ve nefes almasına yardımcı olmak için bir makine ile desteklenmesi gerekebilir (mekanik ventilasyon). Nadiren de olsa, bebeklik döneminde solunum problemi yaşayan bireyler ileride tekrarlayan akciğer enfeksiyonları veya daha sonraki yaşamlarında astım geçirir. Omfolasel’den etkilenen bebeklerde sıklıkla mide asitlerinin özofagusa (gastroözofageal reflü) geri akışı ve beslenme zorluğu da dahil olmak üzere gastrointestinal (mide-bağırsak) problemleri vardır; Bu problemler omfolasel tedavisinden sonra bile devam edebilir.
Büyük omfolasel vakaları veya bunların birden fazla ek sağlık problemi ile ilişkili olması, tek başına (izole) omfolasel meydana gelen vakalara kıyasla, sıklıkla fetal ölüm ile ilişkilidir.
Omfolasel birçok genetik sendromun bir özelliğidir. Omfolasel vakasına sahip bireylerin yaklaşık yarısı, hücrelerinin her birinde (trizomi) kromozomlardan birinin ek bir kopyasının neden olduğu bir duruma sahiptir. Omfolasel ile doğan kişilerin üçte biri kadarı Beckwith-Wiedemann sendromu denilen genetik bir duruma sahiptir. Omfolasel’den etkilenen bireyler, bu genetik koşullarla ilişkili ek belirtiler ve semptomlara sahip olabilirler.
Gastroşizis olan bireyler nadiren başka doğum kusurlarına sahiptir ve nadiren kromozom anormallikleri veya genetik rahatsızlıkları vardır. En çok etkilenen bireyler rahim içi gelişme geriliği gösterir ve doğumda küçüktür ve bu bebekler erken doğarlar(prematüre).
Gastroşizis ile, çıkıntı yapan organlar koruyucu bir zar ile kaplanmaz ve rahimde amniyotik sıvı ile doğrudan temasa bağlı olarak hasara açıktır. Amniyotik sıvının bileşenleri, dokuya zarar verebilecek bağırsaklara karşı bağışıklık tepkilerini ve enflamatuvar (iltihap nedeniyle oluşan hastalıklar) reaksiyonları tetikleyebilir. Geç dönemde karın duvarında açığa çıkan organların etrafındaki daralma, fetusun gelişiminde organ hasarlanmasına da neden olabilir. Gastroşizis ile bağırsak hasarı olan çoğu çocukta sindirim sistemi (peristalsis) yoluyla gıdayı hareket ettiren kasların peristaltik hareketlerinde bozulmaya neden olur. Bu bireylerde peristalsis (bağırsakların yutma hareketleri) genellikle birkaç ay içinde iyileşir ve bağırsak kas kasılmaları normalleşir. Gastroşizis olan çocuklar bağırsağın bir kısmının daralmasına veya yokluğuna (bağırsak atrezisi) veya bağırsağın bükülmesine nadiren karşılaşılır. Doğumu takiben, bu bağırsak oluşum bozukluğu sindirim fonksiyonu, bağırsak dokuda daha fazla kayıp ve ince bağırsak bölgelerinin eksik olduğu durumlarda meydana gelen ve dehidrasyona ve besinlerin yetersiz emilmesine neden olan kısa barsak sendromu olarak adlandırılan bir duruma yol açabilir. Durumun şiddetine bağlı olarak, intravenöz (Sıvı ilacın damar yoluyla verildiği) beslenmeler (parenteral nütrisyon) gerekebilir. Gastroşizis olan bir bireyin sağlığı büyük ölçüde, bağırsaklarının doğumdan önce nasıl zarar gördüğüne bağlıdır. Karın duvarı rahatsızlığı tedavi edildiğinde ve bağırsak fonksiyonları normale döndüğünde, bu durumdan etkilenen bireylerin büyük çoğunluğunun sonraki yaşamlarında bu hastalığa bağlı herhangi bir sağlık sorunları olmaz.
Görülme Sıklığı
Karın zarı rahatsızlıkları nadir görülür. Omfolasel rahatsızlığından 10.000 yenidoğanda 2 ila 2.5 oranında etkilenen yenidoğan tahmin edilir. Araştırmacılar gastroschisis rahatsızlığının daha yaygınlaştığını gözlemlemesine rağmen, 10.000 yeni doğanda yaklaşık 2 ila 6 oranında yeni doğanlar bu durumdan etkilenmektedir. Karın zarı rahatsızlıkları, uzun vadede düşükler ve ölü doğumlu gebelikler arasında daha yaygındır.
Nedenler
Hiçbir genetik mutasyonun karın zarı rahatsızlığına neden olduğu bilinmemektedir. Çoklu genetik ve çevresel faktörler bu rahatsızlığın gelişimini etkileyebilir. Omphalocele ve gastroschisis rahatszılıkları fetal gelişimde farklı bozukluklara neden olur.
Omphalocele, sindirim sistemi gelişiminde bir hata sırasında ortaya çıkar. Fetal gelişimin altıncı ila onuncu haftalarında karın boşluğunun oluşumu sırasında, bağırsaklar normal olarak göbek kordonuna doğru çıkmakta, ancak gelişme devam ederken karın içine geri dönmektedir. Omphalocele, bağırsaklar karın içine geri çekilmediğinde ortaya çıkar ancak göbek kordonunda kalır. Diğer abdominal (karın içi) organlar da bu açıklıktan dışarı çıkarak, omphalocele’de ortaya çıkan çeşitli organ tutulumu ile sonuçlanabilir.
Gastroşizis oluşumuna yol açan etken bilinmemektedir. Sindirim sistemine kan akışında bir bozulma ya da fetal gelişimin erken döneminde gastrointestinal dokuda gelişme eksikliği ya da hasarı gastroşizis oluşumuna neden olduğu düşünülmektedir. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, 20 yaşın altındaki kadınların gastroşizis bebek sahibi olması en büyük riskidir. Doğrulanmamış olmasına rağmen, kan damarlarını daraltan ilaçların kullanımı (vazokonstriktif ilaçlar) veya sigara kullanımı bu rahatsızlık için gebelikteki diğer risk faktörleri olarak değerlendirilir.
Kalıtım Biçimleri
Karın zarı rahatsızlıklarının çoğu sporadiktir, yani ailelerinde bozukluğun öyküsü olmayan kişilerde ortaya çıkar. Birden fazla genetik ve çevresel faktörler bu bozukluğun gelişimini belirlemede rol oynayan risklerdir. Bir karın zarı rahatsızlığı özellikle omfolasel durumunda oluşan rahatsızlık genetik ve kalıtsaldır.
Hastalığın Diğer İsimleri
•abdominal hernia
•gastroşizis
•hernia, abdominal
•omfolasel
Kaynakça