Yazar: nhadmin

Büşra Kocameşe

Genel Bilgi

Abdominal Aort Anevrizmaları (AAA), aortun karın boşluğu kısmındaki bölümünde oluşan anevrizmalardır (damar genişlemesi). Her yaşta gerçekleşebilir ama en yaygın 50-80 yaş arası erkeklerde görülmektedir. Etkilenen çoğu birey belirti göstermezken bazılarında karın boşluğunda titreşim (nabız atması) hissi ve/veya sırt ağrısı görülebilir. Eğer anevrizma yırtılırsa çok şiddetli ağrıya, mide bulantısına, kusmaya, çarpıntıya ve şoka neden olur. AAA’ların %20’si er ya da geç yırtılır ve genelde ölümcüldür. Abdominal Aort Anevrizmalarında birden çok genetik ve çevresel faktör etkili olabilir. Bazen de kalıtsal bir sendroma bağlı olarak görülür. Bir ailede birden fazla bireyde bulunuyorsa “Ailesel Abdominal Aort Anevrizması” olarak adlandırılır.

Kaynak: https://medlineplus.gov/ency/article/000162.htm

Belirtiler

Çoğu AAA hastasında hiç semptom görülmez ve tesadüfen başka bir amaçla yapılan karın bölgesi görüntülemesi (ultrason vb.) sırasında saptanır. Ya da fiziksel muayene sırasında abdomen stetoskopla dinlenirken anormal kan akışı sesi duyulabilir. Anevrizma genişlediği veya yırtıldığı zaman görülen en yaygın belirti, genelde karın bölgesinde başlayan ve sırta ve yanlara yayılan şiddetli ağrıdır. Diğer belirtiler anevrizmanın aortta nerede konumlandığına ve çevre yapıları etkileyip etkilemediğine bağlıdır. Yıllarca belirti göstermeden kalabilir.

Görülme Sıklığı

Abdominal aort anevrizması 60 yaş altı bireylerde nadiren görülür. 60-65 yaş arası 1000 kişiden birinde AAA görülür ve yaş arttıkça görülme sıklığı da artar. Tıbbi görüntüleme yöntemleri, AAA’ların 65 yaş üstü erkeklerin %2-13’sini; kadınlarınsa %6’sını etkilediğini göstermektedir. Ancak görüntüleme teknikleriyle belirlenen anevrizmaların neredeyse %90’ı küçük (çapı 3.5 santimden az) ve yırtılma ihtimali düşük olarak tanımlanmaktadır.

Genetik Değişiklikler

Abdominal Aort Anevrizması çok bileşenli (multifaktöriyel) bir rahatsızlıktır, yani genetik faktörler ve çevresel koşulların etkileşimiyle ortaya çıkar. Ailede AAA’ya sahip bireylerin bulunması hastalık riskini arttırır. İsveçli araştırmacılar, birinci derece yakınında AAA bulunan bir bireyde AAA gelişme ihtimalinin aile öyküsünde bu rahatsızlığın bulunmadığı bir bireye göre yaklaşık iki kat arttığını rapor etmişlerdir. 

AAA kalıtsal sendromlara bağlı olarak da ortaya çıkabilir. Ehlers-Danlos Sendromu ve Marfan Sendromu, abdominal aort anevrizmasına neden olabilen, bağ doku bozukluğuyla karakterize iki hastalıktır. 

Spesifik genetik değişimlerin AAA riskini arttırdığı tahmin edilse bile, sendroma bağlı olmayan AAA’ya sebep olan bir gen bilinmemektedir. Abdominal Aort Anevrizmasının kalıtımı karmaşık olduğu için bir bireyin bu rahatsızlığı geliştirip geliştirmeyeceğini öngörmek mümkün değildir.

Teşhis Yöntemleri

Fiziksel muayene AAA’yı teşhis etmek için birincil yöntemdir. Doktorun muayene sırasında karın boşluğunda pulsatil kitle hissetmesi ile teşhis konulabilir. Steteskopla dinleme sırasında da anevrizmadaki anormal kan akışı seslerinin duyulması mümkündür. Çoğunlukla ultrason vb. görüntüleme teknikleri ile AAA teşhis edilebilir ve anevrizmanın boyutu belirlenebilir.

Tedavi Yöntemleri

Abdominal Aort Anevrizması zaman geçtikçe genişler. Anevrizma büyüdükçe, yırtılması ve ölümle sonuçlanması riski de artar. Tedavi amacı anevrizma yırtılmadan önce müdahalede bulunmaktır. Semptom göstermeyen vakalarda anevrizmanın onarımının yapılıp yapılmayacağı ve ne zaman yapılacağının kararı risklere bağlı olarak değerlendirilir. Genelde çapı 4 santimden küçük olan anevrizmalarda hemen ameliyatla onarım yapılmasındansa zamanla kontrolünün yapılması önerilir. Çapı 5.5 santimden daha geniş olan veya 6 ayda 0.5 cm’den fazla genişleyen anevrizmalarda ise ameliyat önerilir.

Kaynakça

• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/9181/abdominal-aortic-aneurysm

• https://www.medicinenet.com/abdominal_aortic_aneurysm/article.htm#who_gets_abdominal_aortic_aneurysms_are_they_genetic

• https://www.uptodate.com/contents/abdominal-aortic-aneurysm-beyond-the-basics

Alper Demirezen

Genel Bilgi

Konjenital diseritropoetik anemi (CDA) hastalığının belirgin özelliklerinden bazıları kemik iliğinde eritroblastların etkisiz eritropoezi, hemolizi ve morfolojik anormalliklere sahip kırmızı kan hücreleridir. CDA’lar ağırlıklı olarak kemik iliğinde var olan diseritropoezin neden olduğu heterojen bir nadir konjenital anemi grubunu temsil eder. 

CDA hastalığına ait sınıflandırma söz konusu olduğu zaman üç alt tipinden söz edilmektedir. Bunlar CDA tip I, CDA tip II ve CDA tip III. CDA tip I’den sorumlu olan gen CDAN1 genidir ancak bu genin fonksiyonu tam olarak anlaşılabilmiş değildir. CDA tip II’den sorumlu olan gen ise SEC23B genidir. Tip II’de sorumlu genin, son zamanlarda endoplazmik retikulum ve golgi aparatı arasındaki hücre içi keseler olan veziküller taşımaya dahil olduğu bilinen ancak eritroitteki spesifik rolü kuşkusuz ki SEC23B proteinin kodladığıdır. CDA tip III en nadir gelişen tiptir. CDA tip III ilk tanımlanan CDA tipidir fakat hastalığın genetik etiyolojisinden dolayı 60 yıl gibi bir süreden sonra değerlendirildi. KIF23 (15q21) genindeki bir mutasyondan kaynaklanmaktadır. 

CDA tip I hastalarda bilim insanları KLF-1 transkripsiyonel faktörün missense mutasyonunu keşfetmişlerdir. KLF-1 eritroid transkripsiyon faktörüdür ve eritropoez için potansiyel olarak gerekli geniş bir gen spekturumunun ekspresyonunda kritik bir rol oynar. Bu yüzden insan eritroid farklılaşması sırasında KLF-1’in kilit rolünü doğrular. Ayrıca mutasyonun KLF-1 transkripsiyonel aktivitesi üzerinde baskın negatif bir etkiye sahip olduğu ve su kanalı AQP1’in ve adezyon molekülü CD44’ün ekspresyonunu beklenmedik bir şekilde ortadan kaldırdığını göstermişlerdir. KLF-1’in ekzon 3’ünde G          A bazından geçişinde oluşan heterozigot missense mutasyon neden olduğu bilinmektedir. Bu mutasyon, karboksi terminalinde DNA promotör bölgeleriyle etkileşime girmek için anahtar alanlardan birisi olan çinko parmak domaininden ikincisinde KLF-1’in amino asit sekansını değiştirmektedir. 

Hastalığın Yaygınlığı

CDA tip II bilinen en yaygın CDA hastalığıdır. Önceden de belirtildiği üzere CDA tip III en nadir görülen formudur. CDA tip I’in insidansı yani yaygınlığı ile ilgili bir belirsizlik veya kesinlik olmayan bir durum söz konusudur. CDA hastalığı popülasyon üzerinde çok nadir bir vakadır yeri geldiği zaman hastalığın belirtileri başka hastalıkların semptomları ile örtüştüğü için yanlış teşhis edilebiliyor. 

Hastalığın Kalıtımı 

CDA’nın kalıtımı kendisine bağlı alt sınıflara bağlıdır. Örneğin CDA tip I ve II otozomal resesif olarak aktarılır bu şu anlamı taşımaktadır; her hücrenin ilgili genin 2 kopyası yani allelleri dahi mutasyona uğramıştır. CDA’nın otozomal resesif formunu taşıyan bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyon geçirmiş genin bir kopyasını taşımaktadır fakat semptom veya belirti göstermeksizin yaşamlarını sürdürürler. 

CDA tip III’ün kalıtım modeli olarak da otozomal dominan kalıtım modeli olarak belirtilmiştir ve bu model de mutasyona uğramış genin sadece bir tane kopyası yetecektir. 

Kaynakça

1. https://medlineplus.gov/genetics/condition/congenital-dyserythropoietic-anemia/#references
2. Iolascon A, Russo R, Delaunay J. Congenital dyserythropoietic anemias. Curr Opin Hematol. 2011;18(3):146-151.

Melis Kübra Uysal

Genel Bilgi

Serbest yaşayan amiplere bağlı amipiyaz tüm doğal ortamlarda otonom bir durumda hayatta kalabilen Acanthamoeba, Naegleria ve Balamuthia cinslerine ait serbest yaşayan amiplerin enfeksiyonundan kaynaklanan nadir bir parazitik enfeksiyondur. Serbest yaşayan amipler nadir ancak yıkıcı hastalıklara neden olur. Bu canlılar dünya çapında her yerde bulunabilir. Bütün yaş gruplarından insanları etkiler ve görülme sıklığı (prevalansı) 100.000’de 1 ila 9 kişi arasındadır.

Etken Faktörler

Doğada pek çok cins serbest yaşayan amip bulunmaktadır, ancak bunlardan sadece 3 tanesi insanlarda hastalık nedeni olarak tanımlanmıştır. Acanthamoeba, Naegleria ve Balamuthia.

Acanthamoeba ssp. toprakta, tozda, havada ve suda, havalandırma ve klima sistemlerinde bulunur. Acanthamoeba ve Balamuthia türleri bağışıklığı baskılanmış hastalarda kronik granülomatöz amipli ensefalite (GAE) neden olur. Ayrıca Acanthamoeba ssp., sinuzite, granülomatöz deri lezyonlarına, kontakt lens kullananlarda kornea travması sonucu amipli keratit ve korneal ülsere neden olabilir.

N.fowleri tatlı su habitatlarında bakteriler ile beslenir. Sulya ilgili aktiviteler sırasında burun yoluyla vücuda girerek insanlarda patojeniteye neden olabilir. Burundan girdikten sonra bu amip beyne gider ve genellikle ölümcül bir beyin fonksiyonu olan birincil meningoensefalite (PAM) neden olur.

Granülomatöz Amipli Ensefalit:

Acanthamoeba ve Balamuthia türlerinin neden olduğu granülomatöz amipli ensefalit (GAE) kronik ve yavaş ilerleyen bir merkezi sinir sistemi enfeksiyondur. Bazı durumlarda hastalık akciğerleri de etkileyebilir. Hastalığın kuluçka süresi tam olarak bilinmemekle birlikte haftalarla aylar arası olacağı tahmin ediliyor. Genellikle aerosol yani hava yoluyla bulaşır.

Belirti ve Semptomlar

Bu hastalığın semptomları arasında, baş ağrısı, zihinsel durum değişikliği, ateş, uyuşukluk, mide bulantısı, kusma ve bir kaç hafta içerisinde ölüme kadar ilerleyebilen psikoz yer alabilir.

Teşhis ve Tedavi Yöntemleri

Beyin sıvısından hazırlanan kültürün PCR yöntemi ile analiziyle teşhis edilir, ancak çok nadir görünen bir hastalık olduğu için güvenilir bir teşhis testi bulunmamaktadır. Bu sebeple çoğu vakada ölüm sonrasına kadar tespit edilemez. En çok immun sistemi baskılanmış hastalarda görülür. Alkolizm, uyuşturucu kullanımı, kemoterapi, kortikosteroidler ve organ nakli bu hastalık için risk faktörleri olarak tanımlanmıştır. Hastalığın öldürücülük oranı neredeyse %100’dür.

Bu hastalık için yüksek iyileşme olasılığı taşıyan kanıtlanmış bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Bu sebeple tedavilerinde yerleşik bir başarı bulunmamaktadır, ancak miltefosin, laboratuvar ortamında birkaç serbest yaşayan amip türüne karşı öldürücü aktivite göstermekte ve son zamanlarda miltefosin tedavisi umut verici sonuçlar vermektedir.

Kutanöz akantamoebiasis: 

Acanthamoeba ve Balamuthia türlerinin neden olduğu sert nodüller ya da iyileşmeyen sertleşmiş cilt ülserleri halinde bulunan deri lezyonlarıdır. Tedavisi oldukça zordur.  İtrakonazol, pentamidin ve 5-flusitozin içeren ilaçlar kullanılır. Ayrıca miltefosin tedavisi umut vaadeden sonuçlar vermektedir. Öldürücülük oranı %76 civarıdır ancak granülomatöz amipli ensefalitle birleştiğine %100’e yaklaşır.

Amipli keratit:

Acanthamoeba ssp. cinsi amiplerin sebep olduğu görme yetisini tehtit eden bir kornea hastalığıdır.Kontakt lenslerin hijyenik olmayan kullanımı, kornea aşınması ve gözün kirli suya maruz kalması sebebiyle gerçekleşebilir. Genel nüfusta 100.000 kişi içerisinde 3 kişide görülür.

Belirti ve Semptomlar

Sulanan gözler, fotofobi, göz ağrısı, bulanık görme, göz tahrişi semptomlar arasındadır.

Teşhis ve Tedavi Yöntemleri

Kornea sıyrılması veya biyopsisi ile teşhis edilir. Tedavi için erken teşhis önemlidir. Tedavi için ilaçların uzun süreli kullanılması gerekebilir. Hastalıktan kaçınmak için kontakt lenserin özel sıvıları harici sularla (musluk suyu gibi) yıkanılmasından kaçınılmalıdır.

Birincil Amipli Meningoensefalit:

N. fowleri türü amipin neden olduğu genellikle ölümcül olan, hızlı ilerleyen bir sinir sistemi enfeksiyonudur. Kuluçka dönemi belirsizdir. Kirli sularda bulunur. Kirli sularda yüzen kişilerde burun yoluyla merkezi sinir sistemine geçer. İnsandan insana yayılma gösterdiğine dair herhangi bir bulgu yoktur.

Belirti ve Semptomlar

Semptomları bakteriyel veya viral menenjitle benzerlik gösterir. Enfeksiyonlar; baş ağrısı, fotofobi, mide bulantısı ve kusma ile ilişkilendirilir. Ayrıca patojen beyin dokusunda yoğun tahribata neden olduğundan, vücutta kontrol kaybı, nöbetler ve halüsinasyonlar görülebilir. İlerleyen döneminde boyun sertliği, kraniyal sinir felci ve koma görülebilir.

Tedavisinde amfoterisin ilacı tercih edilir. Miltefosinin bu hastalık üzerinde de kullanımı araştırılmaktadır. Hastalıktan 2011 yılına kadar kurtulan kişi sayısı 2 olarak rapor edilmiştir. 2013 yılında miltefosinle tedavi edilen 2 çocukta da iyileşme görülmüştür. Buna rağmen hastalığın öldürücülüğü neredeyse %100’dür

Kaynakça

• https://patient.info/doctor/pathogenic-free-living-amoeba

• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12650/amoebiasis-due-to-free-living-amoebae

• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=68&lng=EN#:~:text=A%20rare%20parasitic%20disease%20caused,and%20can%20also%20parasitize%20humans.

Melek Yıldız

Genel Bilgi- Hastalığın Kısa Tanımı- Etken faktörler- Genetik Değişiklikler

Mevalonik asitüri, tipik olarak bebeklik döneminde başlayan tekrarlayan ateş atakları ile karakterize bir durum olan ciddi mevalonat kinaz eksikliğidir. Bu ateş olayları sırasında, mevalonik asidüri olan insanlar (büyütülmüş karaciğer ve dalak, hepatosplenomegali), lenfadenopati , karın ağrısı, ishal, eklem ağrısı ( artralji ) ve deri döküntüleri görülür. Devam eden diğer sorunlar şunlardır: gelişimsel ataksi, görme ile ilgili problemler, alışılmadık derecede küçük ve uzun bir kafa ve gelişememe sorunu. Mevalonik asidüri, mevalonat kinaz eksikliğinden kaynaklanır. Bu eksiklik, kalıtımsal mutasyonlar sebebiyle  MVK geninden kaynaklanır. Tedavi zordur ve esas olarak destekleyicidir. Daha az şiddetli mevalonat kinaz eksikliğine hiperimmunoglobulinemi D sendromu (HIDS) denir.

Belirti ve Semptomlar

Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm semptomlara sahip olmayabilir. Mevalonik asidüri , hepatosplenomegali, lenfadenopati, artralji ve deri döküntüsü eşliğinde dismorfoloji, psikomotor gerilik, ilerleyici serebellar ataksi ve tekrarlayan ateşli krizlerle karakterizedir Bu bilgiler İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) adı verilen bir veritabanından alınmıştır

Tıbbi terimler	Diğer isimler
Serebral kortikal at-rofi	Beyin hücrelerinin kaybı nedeniyle beynin dış tabakasının boyutunda azalma
Gecikmiş iskelet ol- gunlaşması	Gecikmiş kemik olgunlaşması
dolikosefali	Uzun, dar kafa
Aşağı eğimli palpeb-ral çatlaklar	Göz kapakları arasındaki açıklığın aşağı doğru eğilmesi
Global gelişimsel ge-cikme

Genetik Görülme Sıklığı

Kesin bir bilgi bulunmamaktadır.

Kalıtım Paterni/Deseni

Yer	Fenotip	Fenotip MIM nu-marası	Kalıtım	Fenotip Eşleme Anahta-rı	Gen / Lokus	Gen / Lokus MIM numa– rası
12q24.11	Mevalonik asitüri	610377	AR	3	MVK	251170

Mevalonik asidüri (MEVA), 12q24 kromozomundaki mevalonat kinaz genindeki (MVK; 251170)  homozigot veya bileşik heterozigot mutasyondan kaynaklanır. Otozomal resesif gen kaynaklıdır.

Teşhis Yöntemi ve Tedaviler

Genetik veya nadir bir hastalık için teşhis koymak genellikle zor olabilir. Sağlık mesleği mensupları tanı koymak için genellikle bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fizik muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Aşağıdaki kaynaklar, bu durumun teşhisi ve testi ile ilgili bilgi sağlar. Teşhis hakkında sorularınız varsa, bir sağlık uzmanıyla görüşmelisiniz.

Test Kaynakları

Genetik Test Kayıt (GTR) bu durum için genetik testler konusunda bilgi sağlar. GTR için hedef kitle sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında özel soruları olan hastalar ve tüketiciler bir sağlık uzmanına veya bir genetik uzmanına başvurmalıdır.

Tüm hastalarda etkili olan standart bir tedavi yoktur, bu nedenle esas olarak destekleyici bir reçete uygulanır. Simvastatin, mevalonik asitüri olan iki hastanın klinik durumunu kötüleştirmiştir.  HIDS hastalarında bir dereceye kadar başarı ile kullanılan başka bir ilaç olan Anakinra, kısmi olarak indüklemiştir. Ancak tüm hastalar bu kadar olumlu yanıt vermez. 

Allojenik kemik iliği transplantasyonu ile mevalonik asidürinin başarılı bir şekilde tedavi edildiğine dair raporlar da ortaya çıkmıştır. Bu noktada, bu tedavi hala araştırılıyor ve potansiyel olarak anti-enflamatuar ilaçlarla (örn. TNF-alfa ve interlökin-1 beta inhibitörleri) tedaviye dirençli mevalonik asidüri hastalarına uygulanabilir.  

Hastalıkla İlişkili Genler

Kalıtımsal mutasyonlar sebebiyle  MVK geninden kaynaklanır.

Hastalığın Diğer İsimleri

Herhangi bir bilgi girilmemiştir.

Kaynakça

• https://www.omim.org/entry/610377?search=Mevalonic%20aciduria&highlight=aciduria%20mevalonic
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/3588/mevalonic-aciduria

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Kromoblastomikoz, deri ve deri altı dokuyu etkileyen kabarık ve kabuklu lezyonlarla ilişkilendirilimiş kronik bir mantar (genellikle Fonsecaea Pedrosoi³ ) enfeksiyonudur. Çoğunlukla kol,bacak gibi uzuvlarda görülür, ancak vücudun herhangi bir bölgesini etkileyebilir. Kromoblastomikoz, toprakta, tahtada ve/veya çürüyen bitki içerisinde bulunan birkaç mantardan kaynaklanmaktadır. Genellikle kıymık gibi küçük bir yaralanma yoluyla cilde girer¹. Tropikal ve subtropikal iklime sahip en yaygın alanlardır². Kromoblastomikoz tedavisi, itrakonazol ve flusitozin gibi ilaçları, kriyoterapi veya ameliyatı içerebilir^1,2.

Belirti ve Semptomlar

Klinik Bulgulara bakıldığında hastalığın ilerlemesi sürecinde gerçekleşen belirti ve semptomlar sırasıyla aşağıda verilmiştir ;

• Küçük, sert kırmızı veya gri bir yumru olarak başlar¹.
• Yılda sadece 2 mm gibi çok küçük bir büyüme oranı göstermektedir¹.
• Sonunda, siğilli kuru bir nodül veya plak gelişir¹.
• Lezyonun merkezinde en azından kısmi yara izi oluşabilir¹.
• Etkilenen uzuv genellikle büyüyebilir (fil hastalığı)¹.
• İlkinin etrafında zamanla yeni lezyonlar gelişebilir veya enfeksiyon yeni bir bölgeye taşınabilir¹.
• Hiçbir rahatsızlığa neden olmayabilir ancak genellikle aşırı kaşıntı gözlemlenmektedir¹.
• Nadiren, uzun süredir devam eden kromoblastomikoz nedeniyle Skuamöz Hücreli Karsinom (SCC) oluşumu gerçekleşir¹.

Medikal Terminoloji	Bilinen Diğer Adı/Açıklama
Pruritus	Kaşıntı
Anormal Ayak Fizyolojisi
Halka Şeklinde Kutanöz Lezyon
Eritematöz Makül
Eritematöz Plak
Hiperkeratotik Papül
Hiperparakeratoz
Ağırlıklı olarak Alt Uzuv Lenfödemi
Serpijinöz Kutanöz Lezyon
Deri Altı Nodül
Verüköz Papül
Üst  Uzuvda Anormallik
Tipik Olmayan Cilt  Yara İzi
Hipopigmente Cilt Rengi
Lenfanjektazi
Tekrarlayan Bakteriyel Enfeksiyon
Vasküler Cilt Anormalliği
Anormal Akciğer Morfolojisi
Anormal Ağız Boşluğu Morfolojisi
Ankiloz
Ektropiyon	Göz Alt Kapağında Sarkma
Göz Kapağı Retraksiyonu
Yüz Şekli Deformasyonu
İmmün Yetmezlik
Keratokonjonkvit Sicca	Kuru  Göz
Çoklu Kutanöz Maligniteler
Osteoliz	Kemik Dokusunun Yumuşaması
Skuamöz Hücre Karsinoması

Tablo 1: Bu tablo https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/1319/chromoblastomycosis#ref_8008 adresinden çevirilerek alıntılanmıştır.

Genetik Görülme Sıklığı

Hastalığın genetic olarak değerlendirilmesini ele alan bir çalışma yapılmamış,dolayısıyla bir bilgi bulunmamaktadır.

Kalıtım Paterni/Deseni

Hastalığın kalıtım paterni hakkında bir çalışma yapılmamış,dolayısıyla bir bilgi bulunmamaktadır.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

1. Teşhis

Kromoblastomikoz histopatolojisi, cilt biyopsisinde, dematiase bir mantarın varlığını doğrulayan tipik kalın duvarlı koyu kahverengi “sklerotik” hücreler gösterebilir. Organizmanın duvarlarında bulunan melanin nedeniyle koyu renklidir¹.

Sabouraud besiyerinde 25-30 C° antibiyotikli kültür, bir veya iki hafta sonra zeytin yeşili ila siyah renkte mantar kolonileri büyür. Sorumlu mantarı isimlendirmek zor olduğundan  dematiaceous mantarların neden olduğu enfeksiyon Phaeohyphomycosis olarak isimlendirilerek kullanılmaktadır¹.

2.Tedavi

Nadiren, kromoblastomikoz kendiliğinden iyileşerek bir yara izi bırakır.

Tedavisi zor ve uzun olmakla beraber şunları içerebilir¹:

• İtrakonazol, posakonazol veya vorikonazol, muhtemelen terbinafin ile kombinasyon halinde,
• Flusitozin,
• Tiyabendazol,
• Local Isıtma,
• Kriyoterapi,
• Etkilenen dokuyu tamamen çıkarmak için yapılan ameliyat¹.

Hastalıkla İlişkili Genler

Bilinmiyor.

Hastalığın Diğer İsimleri

Kromomikoz – Kromoblastomikoz

Hastalıkla Benzer Özellik Gösteren(Karıştırılan) Diğer Hastalıklar

• Sporotrikoz gibi diğer mantar enfeksiyonları,
• Atipik mikobakteri enfeksiyonu, tüberküloz, cüzzam ve sifiliz gibi bakteriyel enfeksiyonlar,
• Leishmaniasis gibi protozoal enfeksiyonlar,
• Skuamöz hücre karsinoması,
• Sedef hastalığı, diskoid lupus eritematoz gibi cilt bozuklukları¹.

Referanslar

1. Chromoblastomycosis. (n.d.). February 19, 2021 tarihinde https://www.dermnetnz.org/topics/chromoblastomycosis/ adresinden alıntılanmıştır.
2. Chromoblastomycosis By Sanjay G. Revankar, By, Revankar, S., & Last full review/revision Jul 2019| Content last modified Jul 2019. (n.d.). Chromoblastomycosis – infectious diseases. February 19, 2021 tarihinde https://www.merckmanuals.com/professional/infectious-diseases/fungi/chromoblastomycosis adresinden alıntılanmıştır.
3. Arguello-Guerra, L., Gatica-Torres, M., & Dominguez-Cherit, J. (2016). Chromomycosis. BMJ case reports, 2016, bcr2016215391. https://doi.org/10.1136/bcr-2016-215391

Havva Özserçe

Genel Bilgi

Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu, zihinsel engellilik, endokrin bozukluklarına bağlı obezite ve büyüme kusurlarına neden olan nadir bir genetik hastalıktır.

Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu (BFLS), zihinsel sakatlık, obezite, nöbetler, erkeklerde testislerin veya kadınlarda yumurtalıkların hormon üretmemesi (hipogonadizm) ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize oldukça nadir görülen bir hastalıktır. Etkilenen bebekler genellikle gelişimsel dönüm noktalarına ulaşmada gecikmeler yaşarlar. Kesin semptomlar, aynı ailenin üyeleri arasında bile durumdan duruma değişir.

BFLS’den etkilenen erkeklerin çoğu, değişen şiddette zihinsel gerilik ile karakterizedir. Bazı durumlarda nöbetler olabilir. Hafif obezite etkilenen çocuklarda bebeklik döneminde bile yaygındır.

BFLS, X kromozomu üzerinde PHF6 geninin bozulmasından veya değişikliklerinden (mutasyonlar) kaynaklanır. 

Genetik Değişiklikler /Etken Faktörler

Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu, erkeklerde ve kadınlarda tam olarak ifade edilebilen nadir bir hastalıktır. Kadınlarda fenotipik ifade oldukça değişkendir ve henüz tahmin edilemez. BFLS başlangıçta tıbbi literatürde 1962’de üç ilgili erkekte ve daha az etkilenen kadın akrabalarından üçünde tanımlanmıştır. BFLS’nin kesin insidansı bilinmemektedir, ancak tek tek etkilenen kadınların tanımlanmasıyla, belirsiz olduğunu varsayıyoruz. PHF6 geninde mutasyonlar bulunan yaklaşık 40 alakasız aile ve çeşitli izole vakalar (erkekler ve artan sayıda kadın) bildirilmiştir. Bununla birlikte, PHF6 mutasyonuna sahip gerçek birey sayısının, teşhis edilen vakaların bile rapor edilmediği ve dolayısıyla yakalanmadığı kadar yüksek olduğu düşünülebilir .

Belirti ve Semptomlar

Etkilenen bireyler, büyük, etli kulak memeleri, derin ayarlı gözler, gözlerin üstündeki ağır sırtlar (göze çarpan supraorbital sırt) ve yüzün kalınlaşmış bağ dokusu gibi yüze kaba bir görünüm veren ayırt edici yüz özelliklerine sahip olabilir. Bazı durumlarda, etkilenen bireylerde üst göz kapaklarında sarkma (pitoz), hızlı, istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve gözlerin arkasını (retinanın) hatlayan ince zarın ve ana sinirleri beyine retina (optik sinir). Uzak görüşlülük (hipermetrop) ve katarakt gibi görme sorunları 30 yaşından önce gelişebilir.

BFLS’li bireylerde testis veya yumurtalıkların (hipogonadizm) işlevi de azalmış olabilir. Testislerin ve yumurtalıkların hormon üretmemesi, kısa boy ve gecikmiş cinsel gelişim ile sonuçlanan büyüme eksikliklerine neden olabilir. Ek olarak, etkilenen erkeklerde küçük genital bölgeler olabilir ve testisler skrotuma (kriptorşidizm) inmeye başarısız olabilir. Ergenlikten sonra, bazı erkeklerde anormal şekilde büyümüş göğüsler (jinekomasti) gelişebilir.

İskelet anormallikleri, omurganın anormal yan yana veya önden arkaya eğriliği (skolyoz veya kifoz), dar bir servikal spinal kanal veya ortaya çıkan bazı parmak veya ayak parmaklarının az gelişmişliği (hipoplazi) gibi bazı durumlarda ortaya çıkabilir. uzun, konik parmaklar ve anormal derecede kısa ayak parmakları, özellikle dördüncü ve beşinci ayak parmakları.

Etkilenen erkekler yaşlandıkça, bozukluğun semptomları daha hafif hale gelebilir ve vakalar arasında daha fazla değişebilir. BFLS’li bazı erişkinlerde diyabet meydana gelmiştir.

BFLS için hastalık genini taşıyan kadınların çok daha az ciddi bir şekilde etkilendiği ve sadece etkilenen erkeklerde görülen daha hafif bir BFLS formu olan bozukluğun sadece bazı semptomlarını geliştirdiği düşünülmüştür. Bununla birlikte, bu varsayım, esas olarak etkilenen erkekleri olan daha büyük ailelerden gelen kadınlara dayanıyordu. Yeni DNA sekanslama teknolojilerinin ortaya çıkmasıyla birçok singleton hastası test edildi ve son zamanlarda PHF6’daki de novo mutasyonlarının (çocuğun ebeveynlerinde mevcut olmayan) tekli kadınlarda spesifik bir klinik fenotipe neden olduğu ortaya çıktı. şimdiye kadar az tanınmıştı. Bu kadın hastalar değişken düzeyde zihinsel engellilik, karakteristik yüz özellikleri, az gelişmiş tırnaklar, bazı diş anomalileri, seyrek saçlar ve doğrusal cilt hiperpigmentasyonundan etkilenir. Birkaç kadının, MRG’de subkortikal bant heterotopisine benzeyen genel bir nöronal migrasyon bozukluğu belirtileri ile ilişkili olabilen epilepsi geliştirdiği bildirilmiştir. İlginç bir şekilde, bu kadın klinik fenotipi BFLS ile örtüşürken, ek klinik özellikler de içerir, böylece hastalığa yeni bir yön ekler. Etkilenen bu dişiler (özellikle gençken) başka bir genetik sendrom olan Coffin-Siris sendromuna benziyor gibi görünüyor.

Genetik Görülme Sıklığı

Börjeson-Forssman-Lehmann sendromunun yaygınlığı bilinmemektedir, oldukça nadir görülen bir bozukluk olup, 24 aileden ve sporadik vakadan yaklaşık 50 hasta bildirilmiştir.

Kalıtım Paterni / Deseni

BFLS, hücre büyümesi ve proliferasyonunda yer alan bir protein olan PHF6’yı kodlayan Xq26 üzerinde bulunan PHF6 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Genel olarak, PHF6 ekspresyonunun kaybı veya azalması ile sonuçlanan mutasyonlar daha ciddi klinik semptomlara neden olur.

Teşkis Yöntemleri ve Tedavileri

Teşhis

Börjeson-Forssman-Lehmann sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü ve karakteristik özelliklerin tanımlanması temelinde konur. İskeletin röntgeni (iskelet radyografisi), potansiyel iskelet defektlerinin varlığını tespit etmek ve şiddetini değerlendirmek ve BFLS tanısını desteklemek için kullanılabilir. Tanıyı doğrulamak için PHF6 genindeki mutasyonlar için moleküler genetik test mevcuttur.

Bir ebeveynde bir PHF6 mutasyonunun olduğu biliniyorsa, doğum öncesi tanı mümkündür.

Tedavi

BFLS için bir tedavi yoktur, tedavisi, her bir bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, nörologlar, göz uzmanları (oftalmologlar) ve iskelet bozuklukları (ortopedistler) ve diğer sağlık uzmanlarının tedavisinde etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Erken gelişimsel müdahale, BFLS’li etkilenen çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamada önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler, özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve / veya mesleki hizmetleri içerebilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için yararlı olabilir.

BFLS yaşamı tehdit edici değildir, ancak karşılaşılan zihinsel engellilik nedeniyle yaşam kalitesi sınırlıdır ve yaşam boyu denetim genellikle gereklidir.

Hastalığın Diğer İsimleri

• BFLS
• BORJ
• Borjeson sendromu

Kaynak

• https://rarediseases.org/rare-diseases/borjeson-forssman-lehman-syndrome/
• https://www.omim.org/entry/301900
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/936/borjeson-forssman-lehmann-syndrome
• https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=127
• https://accessanesthesiology.mhmedical.com/content.aspx?bookid=852&sectionid=49517303

Özgü Biler

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA), bağ dokusuyla ilgili genetik bir hastalıktır.  Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA) , Marfan sendromu ile benzerlikler taşır. Bu bireyler de uzun el ve ayak parmaklar, ileri derece kamburluk, kas gelişiminde problemler, eklem oynatma da bozukluklar vardır. Marfan sendromundan farklı olarak göz ve kalp anormallikleri daha az gözlenir. İlk başlarda karıştırılan bu iki genetik hastalık daha sonra yapılan araştırmalar ile birbirinden ayrılmıştır. [1][4]

Belirti ve Semptomlar

KKA hastalığı bulunan bireylerde aşağıdaki belirti ve semptomlar görülebilir.

• İleri derece kifoskolyoz (kamburluk)
• Dış kulakta anormallik (Buruşuk kulak)
• Kas hipoplazisi (kasların iyi gelişmemesi)
• Araknodaktili (parmakların normalden uzun olması)
• Eklemleri bükmede bozukluk (genellikle parmak, dirsek, kalça, diz)
• Nadir olarak kalp rahatsızlıkları görülür. Kan damarlarının genişlemesi (aort kökü dilatasyonu) ve kan akışını control eden kapakçıklarda sızıntı (mitral kapak prolapsusu). [1][2][6][8]

Kalıtım Paterni/Deseni

5. kromozomda otozomal olarak aktarılır. 10.000’de bir görüldüğü tahmin edilmektedir. [3]

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Erken yaşlarda yapılan fizik tedavi ve ameliyat ile eklem oynatmada kolaylık sağlanarak hastaların kas gelişiminin kolaylaştırılmasına ve hayat konforunun yükseltilmesine çalışılır. Kalp ve göz değerlendirmeleri de bu hastalara önerilir. [5] [7]

Hastalıkla İlişkili Genler

Kromozom 5q23 üzerinde bulunan Fibrillin-2 (FBN2) geninde bulunan otozomal heterozigot mutasyon sonucu oluşur. [1]

Hastalığın Diğer İsimleri

Konjenital kontraktural araknodaktili (KKA); Beals sendromu, Beals-Hecht sendromu, Artrogyropoz, distal, tip 9, DA9, Distal artrogyropsis tip 9 olarak da biliniyor. [6]

Referanslar

[1] Beals R.K., Hecht Frederick (1971). Congenital Contractual Arachnodactyly: A Heritable Disorder of Connective Tissue

[2] Meena, J. P., Gupta, A., Mishra, D., & Juneja, M. (2015). Beals–Hecht syndrome (congenital contractural arachnodactyly) with additional craniospinal abnormality. Journal of Pediatric Orthopaedics B, 24(3), 226–229.

[3] https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5899/congenital-contractural-arachnodactyly

[4] Putnam E. A., Zhang H., Ramirez F., Milewicz D. M., (1996) Fibrillin–2 (FBN2) mutations result in the Marfan–like disorder, congenital contractural arachnodactyly

[5] Viljoen D., (1994) Congenital Contractural Arachnodactyly (Beals syndrome)

[6] https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-contractural-arachnodactyly

[7] https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=115

[8] Lipson E.H., Viseskul C., Herrmann J., (1974) The Clinical Spectrum
of Congenital Contractural Arachnodactyly A Case with Congenital Heart Disease

[9] https://www.omim.org/entry/121050

Ferhat Ürek

Genel Bilgi

Okülokütanöz albinizm (OKA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasından kaynaklanan kalıtsal bir hastalık grubudur. Hastalığa melanosit adı verilen özel hücrelerde melanin pigmenti üretimi için gerekli olan belirli genlerdeki mutasyonlar neden olur. Melanin pigmentinin yokluğu veya yetersizliği birtakım görme anormalliklerine ve cilt kanseri de dahil olmak üzere güneşin neden olduğu hasara çok duyarlı bir cildin varlığına sebep olur. Görme anormallikleri arasında nistagmus (bir ve­ya her iki göz­de is­tem­siz tit­re­me ha­re­ke­ti­), şaşılık ve fotofobi(ışığa duyarlılık) bulunur. Gözlükler (muhtemelen iki odaklı ve koyu renkli) veya fotokromik lensler, azaltılmış görme aktivitesi ve fotofobi için yeterli yardımı sağlayacaktır.

Diğer farklılıklar arasında foveal hipoplazi (görme keskinliğini etkiler) ve optik sinirlerin yanlış yönlendirilmesi bulunur. OKA’lı tüm bireyler sayılan görme anormalliklerine sahiptir. Ancak deri ve saç rengi ile iris pigmenti miktarı gen veya ilgili mutasyona bağlı olarak değişebilir. Ayrıca 7 tür OKA vardır. Buna ek olarak otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtılır.

Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

OKA1, tirozinaz (TYR) genindeki mutasyonlar ile ilişkilidir. TYR geni, melanin pigmentinin oluşumunda anahtar enzim olan tirozinaz enziminin üretiminden sorumludur. Bazı TYR mutasyonları, tamamen çalışmayan bir tirozinaz enziminin üretilmesine neden olur ve hiçbir melanin pigmenti oluşmaz. Bu OCA1A ile sonuçlanır.

OKA2, OCA2 genindeki (P geni olarak da bilinir) mutasyonlarla ilişkilidir. OCA2 geni, OCA2 proteininin üretiminden sorumludur.

OKA3, tirozinaz ile ilgili protein-1 (TYRP1) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

 OKA4, SLC45A2 genindeki (aynı zamanda membranla ilişkili taşıyıcı protein; MATP olarak da adlandırılır) mutasyonlarla ilişkilidir.

OKA5’ten sorumlu gen, kromozom 4 (4q24) üzerinde bulunur. Bu konumda 14 gen vardır. Ancak OKA5 için spesifik nedensel gen henüz belirlenmemiştir.

OKA6, SLC24A5 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir. SLC24A5 geni zara bağlı bir taşıyıcı proteinin üretiminden sorumludur.

OCA7, C10orf11’deki mutasyonlarla ilişkilidir.

Belirti ve Semptomlar

• Gözlerin istem dışı ileri geri hareketi (nistagmus)
• İris pigmentinde azalma (iris transillüminasyonu),
• Maküla gelişmemesi (maküla hipoplazisi)
• Zayıf görme keskinliği
• Soluk beyaz kaşlar ve kirpikler
• Soluk göz rengi
• Zayıf derinlik algısı
• Retinadan beyne giden sinirlerdeki anormal bağlantılar
• Şaşılık
• Astigmat
• Cilt rengi hastalığın türüne göre beyaz, kırmızımsı kahverengi veya kızıl olabilmektedir.

Genetik Görülme Sıklığı

Albinizm, tüm etnik kökenlerden insanları etkileyebilir ve kapsamlı bir şekilde incelenmiştir. Yaklaşık 17.000 kişiden biri albinizm türlerinden birine sahiptir. Bu, 70 kişiden 1’inin OKA için bir gen taşıdığını göstermektedir. Albinizmin farklı formlarının yaygınlığı dünya çapında önemli ölçüde farklılık gösterir, kısmen farklı genlerdeki farklı kurucu mutasyonlar ve geniş normal pigmentasyon spektrumu arasında albinizmin farklı alt tiplerini ayırt etmenin klinik olarak zor olabileceği gerçeğiyle açıklanır. OKA2, dünya çapında en yaygın formdur.

Kalıtım Paterni/Deseni

Okülokütanöz albinizm, otozomal resesif kalıtılan bir hastalıktır.

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Fiziksel görünüm albinizm tipi hakkında fikir verse de hangi OKA türünün mevcut olduğunu anlamak için yedi sorumlu genin DNA sekanslanması gerekmektedir.

 Eğer hasta, Afrika kökenliyse OCA2 genindeki 2.7 kb ekson delesyonunun test edilmesi gerekmektedir.

OKA tanısı alan hastalar, hastalığın boyutunun belirlenmesi için bir göz doktoru tarafından değerlendirilir ve hastaya belirli periyodlarla oftalmolojik(gözbilim) muayeneler yapılır. Gözlükler veya kontakt lensler görmeyi iyileştirebilir. Görme keskinliği yaşla beraber iyiye gidebilir. Bu nedenle düzenli kontroller yapılmaya devam edilmelidir. Koyu renk gözlükler ve şapkalar fotofobiyi azaltmada epey iş görür. Bunlara ek olarak güneş yanığı, cilt hasarı ve cilt kanseri riskini azaltmak için güneş kremi kullanılmalı ve güneşten mümkünse uzak durulmalıdır.

Hastalıkla İlişkili Genler

• Tirozinaz (TYR)
• OCA2
• TYRP1
• SLC45A2
• SLC24A5
• C10orf11

Hastalığın Diğer İsimleri

• Kahverengi okülokütanöz albinizm
• Sarı okülokütanöz albinizm
• Minimal pigment okülokütanöz albinizm
• Tirozinaz-negatif okülokütanöz albinizm
• Tirozinaz-pozitif okülokütanöz albinizm
• Isıya duyarlı okülokütanöz albinizm
• Platin okülokutanöz albinizm

Kaynakça

• https://rarediseases.org/rare-diseases/oculocutaneous-albinism/

• https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-43

• Figür 1:  https://www.verywellhealth.com/oculocutaneous-albinism-overview-4588609

• Figür 2:   https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-43

• Figür 3:   https://www.semanticscholar.org/paper/Oculocutaneous-albinism-in-sub-Saharan-Africa%3A-and-Wright-Norval/da691746f4696b383ade5767adc28646f3bbf3ef

Genel Bilgi ve Hastalığın Kısa Tanımı 

Björnstad sendromu anormal saç ve işitme problemleri ile karakterize nadir bir hastalıktır. Etkilenen bireylerin pili torti olarak bilinen bir durumu vardır, bu da “bükülmüş saçlar” anlamına gelir, çünkü kollar mikroskop altında görüntülendiğinde bükülmüş görünür. Saç kırılgandır ve kolayca kırılır, yavaş büyüyen kısa saçlara yol açar. Björnstad sendromunda, pili torti genellikle sadece kafadaki saçları etkiler; Vücudun diğer bölgelerindeki kaşlar, kirpikler ve saçlar normaldir. Etkilenen kılların oranı ve kırılganlık ve kırılmanın şiddeti değişebilir. Bu saç anormalliği genellikle 2 yaşından önce başlar. Özellikle ergenlikten sonra yaşla birlikte daha hafif hale gelebilir.

Björnstad sendromu olan kişilerde erken çocukluk döneminde belirginleşen işitme problemleri vardır. İç kulaktaki değişikliklerden (sensörinöral sağırlık) kaynaklanan işitme kaybı hafif ila şiddetli arasında değişebilir. Hafif derecede etkilenen kişiler belirli frekanslarda ses duyamayabilirken, ciddi şekilde etkilenen kişiler hiç duyamayabilir.

Etken faktörler- Genetik Değişiklikler

Björnstad sendromuna BCS1L genindeki mutasyonlar neden olur. Bu genden üretilen protein, enerjiyi gıdalardan hücrelerin kullanabileceği bir forma dönüştüren mitokondri adı verilen hücre yapılarında bulunur. Mitokondride, BCS1L proteini, hücrelerin enerjilerinin çoğunu elde ettiği çok aşamalı bir süreç olan oksidatif fosforilasyonda rol oynar. BCS1L proteini, bu sürece dahil olan birkaç protein kompleksinden biri olan kompleks III olarak bilinen bir grup protein oluşumu için kritiktir. Oksidatif fosforilasyondaki etkisinin bir yan ürünü olan kompleks III, DNA’ya ve dokulara zarar verebilecek zararlı moleküller olan reaktif oksijen türleri üretir.

Björnstad sendromunda yer alan BCS1L gen mutasyonları, BCS1L proteinini değiştirir ve kompleks III oluşumuna yardımcı olma yeteneğini bozar. Kompleks III aktivitesinde ortaya çıkan azalma, oksidatif fosforilasyonu azaltır. Bilinmeyen nedenlerden dolayı, kompleks III ile üretim azalsa da, reaktif oksijen türlerinin toplam üretimi artar. Araştırmacılar, iç kulaklardaki ve saç foliküllerindeki dokuların özellikle reaktif oksijen türlerine duyarlı olduklarına ve bu moleküllerin anormal miktarından zarar gördüğüne ve Björnstad sendromunun karakteristik özelliklerine yol açtığına inanıyor.

Belirti ve Semptomlar
İşitme kaybı genellikle yaşamın çok erken, sıklıkla ilk yılda belirginleşir. Saç şaftının düzleştirildiği ve büküldüğü bir durum olan Pili torti, saçları çok kırılgan hale getirir ve hastaların yaşamının ilk iki yılında saç dökülmesi gelişir.

Bu tablo, bu hastalığı olan kişilerin sahip olabileceği belirtileri listeler. Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm semptomlara sahip olmayabilir.

Tıbbi Terimler	Diğer İsimler
İnsanların% 80-99’u bu semptomlara sahiptir	İnsanların% 80-99’u bu semptomlara sahiptir
Alopecia	Kellik Saç kaybı
Kırılgan Saçlar
Sensörinöral işitme bozukluğu
İnsanların% 5-29’u bu semptomlara sahiptir	İnsanların% 5-29’u bu semptomlara sahiptir
Hipogonadizm	Gonadların aktivitesinde azalma
Zihinsel engel	Zeka geriliği

Genetik Görülme Sıklığı
Ellinin altında vaka bildirilmiştir.

Kalıtım Paterni/Deseni

Björnstad sendromu otozomal resesif bir paternde kalıtsaldır, bu da her bir hücredeki genin her iki kopyasının mutasyonlara sahip olduğu anlamına gelir. Otozomal resesif koşulu olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak tipik olarak durumun belirtilerini ve semptomlarını göstermezler.

Teşhis Yöntemi ve Tedaviler

Biyokimyasal Genetik Testleri. Moleküler Genetik Testleri ile teşhis konulabilir. Bunun dışında herhangi bir teşhis yöntemi ve tedavi bilgisi girilmemiştir.

Hastalıkla İlişkili Genler
Björnstad sendromuna BCS1L genindeki mutasyonlar neden olur. Bu gendeki mutasyonlar da GRACILE sendromuna neden olur.

Hastalığın Diğer İsimleri

• Bjornstad sendromu
• BJS
• Sağırlık ve pili torti, Bjornstad tipi
• Pili torti ve sinir sağırlığı
• pili torti-sağırlık sendromu
• pili torti-sensorinöral işitme kaybı
• PTD

Kaynakça

• https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bjornstad-syndrome#synonyms
• https://www.omim.org/entry/262000?search=Bj%C3%B6rnstad%20syndrome&highlight=%28syndrome%7Csyndromic%29%20bjornstad
• https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/
• https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/22/bjornstad-syndrome