Farkına Var!

NADİR HASTALIKLARIN FARKINA VAR!

NADİR HASTALIKLAR NEDİR?

Teşhisi ve tedavisi yıllar süren hastalıklar düşünüldüğünde akıllara genelde kanser, kalp damar hastalıkları gibi hastalıklar gelse de 7000 den fazla “nadir hastalık” literatürde bulunmaktadır. “Nadir” olarak adlandırılmasının sebebi tek tek incelendiğinde görülme sıklığı yüksek olmayan ancak toplumlarda azımsanmayacak kadar çok bireyi etkilemesidir.

Avrupa Birliği’nin aldığı karara göre her 2.000 kişide bir, ABD’deki karara göre ise her 200.000 ‘de bir kişiyi etkileyen hastalıklara ‘nadir hastalık’ ismi verilir. 7000’den fazla türü olan ‘nadir hastalıklar’ dünyada yaklaşık 350 milyon kişinin hayatını ciddi bir şekilde etkilemektedir. Dahası, nadir hastalıklardan etkilenen kişilerin %7 ‘si birden fazla nadir hastalığa sahiptir. Nadir hastalıkların oluşum nedenleri araştırıldığında ise bu hastalıkların %80 inin genetik kaynaklı, kalan %20 sinin ise alerjik, enfeksiyonlara, metabolik ve otoimmün hastalıklar gibi çeşitli nedenlere bağlı olduğu belirlenmiştir. 

% 0
ALERJİK, ENFEKSİYONEL
% 0
GENETİK KÖKENLİ

PEKİ GENETİK HASTALIKLAR NASIL OLUŞUR?

14

Göz ve saç rengimiz, boyumuzun uzunluğu gibi özelliklerimizi belirleyen ve protein kodlanmasında görev alan DNA’mızdaki küçük parçalara gen adı verilir. Genetik hastalıklar bireylerin DNA’larındaki genetik değişiklikler yani mutasyonlar sonucu ortaya çıkan hastalıklardır.  Bu durumda, etkilenen gen(ler)in işlevinde bozulmalar meydana gelebilir.

Genin yapısındaki bozulma, kişinin yaşamsal fonksiyonlarını düzenleyen proteinlerin kodlanmasını engelleyerek veya yanlış kodlanmasına sebep olarak biyolojik olarak hayati fonksiyonları üstlenen bu proteinlerin normal yapısının ve/veya işlevinin bozulmasına neden olabilir. Bu tür genetik bozukluklar, genetik hastalıklara neden olur. Nadir hastalıkların %80’inin nesilden nesile aktarıldığı göz önünde bulundurulduğunda sadece bu hastalığı yaşayanlar değil aileleri de risk grubu altındadır.

0 M
NADİR İNSAN
0
KİŞİDEN BİRİ HASTA
% 0
'Sİ ÇOCUK

Dünya genelinde 350 milyon insanın hayatını etkileyen nadir hastalıklar, ülkemizde yaklaşık 5 milyon kişiyi yani her 16 kişiden birini etkilemektedir. Nadir hastaların %50’si maalesef çocuklardır. Bu çocukların büyük bir kısmı uzun yıllar hayatına devam edemezler. Çünkü nadir hastalıklar, büyük çoğunlukla kronik ve her geçen gün daha da ağırlaşan hastalıklardır. Bu nedenle de nadir hastalar maalesef günlük hayattan izole bir yaşam sürmek zorunda kalmaktadır.

Bu bağlamda tedavi süreci de zor ve zahmetlidir. Nadir hastalığa sahip hastaların %98’ine genel semptomlardan dolayı ilk başta doğru tanı konulamaz. Dahası, hastaların %40’ına en az bir kez yanlış tanı konulmuştur. Yanlış tanı, olası tedaviyi geciktirdiği gibi doğru olmayan tıbbi müdahalelere de neden olmaktadır. 

% 0
İLK BAŞTA DOĞRU TANIYA ULAŞAMAMA
% 0
EN AZ BİR KEZ YANLIŞ TANI


NADİR HASTALIĞA SAHİP HASTALARA DOĞRU TANI KONULMASI AŞAMASINDA BEKLEMELERİ GEREKEN ORTALAMA SÜRE

% 0
BİR YIL
% 0
BEŞ YIL

FDA ONAYLI İLAÇLAR

Doğru tanı konulduktan sonra dahi hastalar ve yakınları iki temel sorunla karşılaşır:
FDA onaylı ilaç tedavisinin olup olmaması ve olsa bile uçuk rakamlardaki tedavi/ilaç masrafları.

Amerikan Gıda ve İlaç Birliği (FDA) tarafından onaylanmış ilaçlar güvenli bir şekilde kullanılabilir. Buna rağmen 7000 den fazla nadir hastalığın %95’inin FDA onaylı bir tedavi yöntemi bulunmamaktadır. Onay almış %5 lik kesimde bulunan ilaçlar ise genellikle “yetim” ilaç olarak değerlendirilmektedir.

“Yetim” ilaçlar, tedavi edilmesi amaçlanan ama çok nadir hastalıkların tedavisinde kullanıldığından, kısıtlı pazar boyutuna sahip olan ilaçlardır. Bu ilaçlar sponsorların ürünün araştırma ve geliştirilmesine yatırdıkları sermayeyi amorti etmelerine izin vermeyeceği için normal pazarlama koşullarında sponsorların geliştirme konusunda isteksiz olduğu ilaçlardır.

Nadir hastalıklardan etkilenen kişiler, tedavi olanaklarının ve bilimsel gelişmelerin dışında kalamayacakları ve tedavi anlamında tüm hastaların eşit haklara sahip olduğu aşikardır. Bu nedenle 1983 yılında yetim ilaçlar için “Yetim İlaç Hareketi” nin teşviki sayesinde sektördeki araştırma-geliştirme çalışmaları arttırılmış, sağlık ve biyoteknoloji sanayisi için maddi destek sağlanmaya başlanmıştır.

Bu bağlamda, Avrupa’da mevcut olan “Yetim ilaçlar” listesi her ay düzenli olarak Orphanet tarafından güncellenmektedir. Yine de son yıllarda nadir hastalıklar için onaylanmış ürünlerin sayısında kayda değer bir artış gözlenmiştir. Örneğin, ilk yıllarda onaylanan sadece iki yetim ilaç varken, 2013-2016 yılları arasında 170 yeni yetim ilaç onay almıştır. 1983 yılından itibaren toplam onay alan yetim ilaçların sayısı 600 civarındadır. Fakat 7000 den fazla hastalık türü olması göz önünde bulundurulursa, 600 ilacın onay alması istenilen seviyenin oldukça uzağında olunduğunu göstermektedir.

0
YETİM İLAÇ

Yetim ilaç şirketlerindeki Ar-Ge çalışmaları, ürün geliştirme süreçleri büyük ölçüdeki belirsizlikler ve zorluklar nedeniyle bu şirketlerin maliyeti diğer şirketlere kıyasla oldukça fazla olup yetim ilaçların üretimini zorlaştırmaktadır. Yetim ilaçların üretilmesinde ortaya çıkan bir başka zorluklardan birisi de klinik çalışmaların oldukça sınırlı sayıdaki hastalar üzerinde yapılması ve uzun sürmesinden kaynaklanmaktadır. Hem pahalı hem de geri dönüşü belirsiz olduğundan geliştirilen ilacın maliyetleri karşılamama riski de bulunmaktadır.

En büyük sorun ise hastalara teşhis konulmasına rağmen geçerli bir tedavi yönteminin olmamasıdır. Var olan tedaviler de hastalığı tamamen ortadan kaldırmayabilir, genellikle yaşam kalitesini arttırmaya yardımcı olur. Yanlış tanı, olası tedavinin olup olmaması, yetim ilaç sorunu gibi durumlar hastalar ve yakınları için başlı başına büyük problemlere neden olurken, bu dönem içerisinde hastalıklar hakkında yeterli bilgilendirme de yapılmaması durumu daha da zorlaştırmaktadır. Tüm nadir hastalıklar için doğru ve erişilebilir güncel Türkçe bir kaynağın bulunmaması da hasta ve yakınlarının bilgi edinmesindeki en büyük engellerden birisidir. 

Tam bu noktada nadirhastalik.org ekibi olarak ‘Tüm Nadir Hastalıklar için Türkçe Kaynak Oluşturma’  yı amaçlıyoruz. 

NADİR HASTALARI UMUTLANDIRAN GELİŞMELER

YENİ NESİL DİZİLEME
CRISPR İLE GEN DÜZENLEME

— YENİ NESİL DİZİLEME (NGS)

9

Yeni gelişen teknolojiler ile birlikte nadir hastalıklar dahil birçok hastalığın teşhisinde ve tedavisinde daha hızlı yol alınabilmektedir. Bu yeni nesil teknolojilerden birisi de yeni nesil dizilemedir.  
Yeni nesil dizileme (next-generation sequencing [NGS]) teknolojisi ile tek bir örnekten elde edilen DNA molekülünün her bir parçası eş zamanlı ve  uyum içerisinde işlenebilmektedir. Bu teknoloji ile hızlı ve paralel olarak çok büyük veriler elde edilebilir. Yeni nesil dizileme ile;
DNA’nın belirli bir bölgesi yüzlerce kez okunabilir ve bu düşük orandaki değişikliklerin dahi tespitine olanak sağlar. Dahası NGS yüksek kapasitelidir, bir kişinin tüm DNA’sını hızlı bir şekilde okuyabilir.

Yeni nesil dizileme teknolojisi nadir hastalıkların tanısı için de büyük bir önem taşımaktadır. Yeni bir teknoloji olduğundan dolayı NGS ile nadir hastalıkların yaklaşık %25 ine tanı konulabilmektedir.

Yeni Nesil Dizileme ile Nadir Hastalıklara Tanı Koyma Oranı
25%

— CRISPR

11

Son 30 yıldır gelişen teknolojiler ışığında “gen tedavisi/terapisi” ile tedavisi olmayan hastalıklar için büyük bir umut doğmuştur.  Kan hastalıkları, orak hücre anemisi, Hemofili A ve Hemofili B, SMA, bağ dokusu hastalığı olan ebepidermoliz bulloza için 2017’de başarılı gen terapileri uygulanmıştır. Gen düzenleme konusunda CRISPR/Cas9 sistemi, hastalıkların tedavisi için doktor ve bilim insanları dahil herkesi heyecanlandırmaktadır. Yeni bir teknoloji olan CRISPR,  eski yöntemlere kıyasla kolay uygulanışı ve uygun fiyatlı olması nedeniyle bilim ve tıp dünyasının oldukça ilgisini çekmektedir. CRISPR, genom adı verilen bir organizmanın DNA molekülleri yani genetik yönergelerinin bütününün istenilen herhangi bir bölgesine ekleme, çıkarma ve değiştirme yapabilen böylece DNA diziliminde köklü değişiklikler sağlayabilen bir teknolojidir. 

9
10

CRISPR ile genetiği değiştirilmiş organizmalar nadir hastalıkların tedavisinde en ulaşılabilir yöntem olarak görülmektedir. Son yıllarda CRISPR alanında yapılan çalışmaların da büyük bir ölçüde artmış olması nadir hastalıklar dahil birçok hastalığın tedavisi için umut vaad etmektedir.

GÖRSELLERLE NADİR HASTALIKLAR

kaynaklar