Kategoriler
YAYIN

OLLİER HASTALIĞI

Genel Bilgi

      Ollier hastalığı, çoklu enkondrosma ile karakterize iskelet düzensizliğidir. Kemiğin içinde gelişen kıkırdakların iyi huylu (nonkanserize) büyümesidir. Bu büyüme iskelet şekil bozukluğuna, uzuv farklılığına ve kırılmasına yol açar. Enkondroma ilk olarak uzuv kemiklerinde özellikle el ve ayak kemiklerinde ortaya çıkar. Büyümenin olduğu kemik sonlarına yakın gelişmeye meyillidir. Belirtileri genellikle hayatın ilk 10 yılında ortaya çıkar. Hastalığın sebebi tam olarak anlaşılamamıştır. Çoğu insanlarda sebebi IDH1 ve IDH2 genlerindeki somatik mutasyonla bağlandırılır. Hastalık tipik olarak kalıtımsal değildir. Tedavisi çoğu vakada ölçülüdür lakin komplikasyonun (patolojik kırıklar, büyüme yetersizliği, kötü huyluya dönüşümü) ortaya çıktığı vakalarda ameliyat gerektirebilir.

Semptomları

   Ollier hastalığının belirtileri doğumda var olabilir ama çoğunlukla hayatın ilk 10 yılında ortaya çıkar. İlk semptom el ve ayak parmağında çoklu kemiksi kütlelerle (şişme), ekstiremitelerde asimetrik kısalmadan topallamayla veya gizli bir kırılmayla ilişkili iskelet deformasitesiyle görülür. Enkondroma karakteristik olarak uzuv kemiklerinde özelikle el ve ayak kemiklerinde ortaya çıkar. Tibia, femur, fibula, humerus, pelvis, kafatası, kaburga ve omurları da içeren diğer kemikler de etkilenebilir. Enkondroma birçok kemiği etkileyebilir ve genelde asimetrik dağılımlıdır. Baskın olarak veya özellikle vücutun bir kısmını etkiler. Etkilenen kemikler sıklıkla kısalır ve şekli bozulur. Bazılarında kemik kısalması gözlenebilen tek semptomdur. Kemik kısalması kemiğin kıvrılması ve eğilmesiyle ilişkilidir. Eklem hareketliliği ve kas gelişiminde kısıtlamalara yol açar. Bazı vakalarda kötü huyluya dönüşüm gözlenir. Ollier hastalığından kaynaklanan en yaygın kötü huylu tümör kondrosarcomadır. Ağrı, artan ebat ve kemiğin korteksinin incelmesi malignant dönüşümün işaretleridir. Hastalık bireylerde over ve karaciğerde artan kanser riski gösterir.

Sebepleri

   Ollier hastalığının sebepleri tam olarak anlaşılamamıştır. Tipik olarak 3 genden (PTH1R, IDH1 ve IDH2) birinde olan mutasyondan kaynaklanır. Çoğu vakada ollier hastalığı ebeveynlerden kalıtılmaz. Onun yerine genetik mutasyonlar yaşam boyu (somatik mutasyon) gerçekleşebilir ve vücudun sadece bazı hücrelerinde olur. Buna mozaizm denir. Mutasyonun olduğu hücreler enkondromanın geliştiği hücrelerdir. Bazı insanlarda ollier hastalığı ebeveynden kalıtılır ve hastalığa sebep olan gen mutasyonu vücudun tüm hücrelerinde bublunur. Olier hastalığının kalıtımsal olduğu vakalarda hastalık bir nesil atlayabilir. Örnek olarak belirtiler büyükanne/baba da bulunurken hasta çocuğun anne/babasında görülmeyebilir. Buna azaltılmış penentrans denir. Çünkü hastalığa sebep olan mutasyonlu insanlar hiçbir belirti göstermez.

 Diagnozu

   Hastalığın semptomlarıyla eşleşen klinik incelemeden sonra tanı konulur. Bu inceleme kemikleri daha net görüntülemek için BT, MRI veya X-RAY içerir.

Tedavisi

   Ollier hastalığının tedavisi enkondromanın hastanın fiziksel yeteneğini ne kadar etkilediğine bağlıdır. Bazı vakalarda ameliyat veya eklemin yerine yenisinin konması enkondromanın biraz düzeltilmesinde seçenek olabilir. Ama ameliyat bazen enkondromanın daha çok gelişmesine sebep olabilir. Bu yüzden doktorlar ameliyatı kesinlikle gerekliyse seçerler. Diğer tedavi seçeneği fiziksel terapidir. Tedavinin amacı enkondromadan kaynaklanan ağrının hafifletilmesi ve hastanın normal bir biçimde yürümesini sağlamaktır.

Prognoz

   Ollier hastalığının uzun süreçte görünüşünü belirlemek enkondromanın gelişimi, konumu, sayısı ve büyüklüğünün çeşitliliğine bağlı olarak zordur. Başladığı yaş, teşhisi ve ameliyatın gerekli olup olmaması tedavi sürecini etkiler. Prognozu iyidir ve çoğu hasta bireyin normal yaşam süresine sahip olması beklenir. Araştırmalar göstermektedir ki geniş dağılımlı enkondroma sahip hastalar daha iyi prognoz gösterir. Vakalarda genel olarak başlangıcın erken gözükmesi daha ciddidir. Ollier hastalığı prognozu hakkındaki en önemli faktörler komplikasyonlarla ilişkilidir özellikle patolojik kırıklar ve malignanta dönüşme riski.

Sıklığı: 100.000 bin insanda 1 görüldüğü tahmin edilir.

Diğer İsimleri:

  • Diskondroplazi
  • Enkondromatosis
  • Çoklu kıkırdak enkondrosisi

Kaynakça:

  • Rare diseases.info
  • Ghr.nlm