Enes ÇAKMAK
Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu genlerle aktarılabilen bir bağ doku hastalığıdır ve kusurlu kolajen proteinleri bu hastalığa sebep olur. Diğer Ehlers-Danlos Sendromları (EDS) arasında en zorlusu olarak bilinir. COL3A1 genindeki bir mutasyondan kaynaklanan bu hastalık nadiren COL1A1 geninki bir mutasyondan da ortaya çıkabilir. Belirtileri arasında ince, yarı saydam ve kolay morarabilen bir cilt, karakteristik bir yüz görünümü ve kırılgan damarlar, iç organlar gösterilebilir. [1]
Belirti ve Semptomlar
Anormal şekilde sık görülen kanamalar, kirpiklerde anomali, kalp kapakçığınde anomali, anormal yüz görüntüsü, yarı-saydam ve ince deri, kolay morarma ve yaşlı görünme en sık görülen semptomlardır. Nadiren görülen semptomlar arasında vertigo, geçiçi iskemik atakları ve uyku apnesi görülebilir. [1]
Genetik Görülme Sıklığı
Ehlers-Danlos Sendromu yalnızca beş bin kişiden birinde görülmekte iken daha nadir olan Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu yalnızca iki yüz – iki yüz elli bin kişide bir görülmektedir. [2]
Kalıtım Paterni/Deseni
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromu otozomal dominant olarak sonraki kuşaklara aktarılır. [1]
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Teşhis yöntemi olarak doktorlar hastalarının derilerini görsel olarak inceler, baskı uygular ve acı testleri yapar. Hastanın yüz şekli dikkate alınır. Hastanın geçmiş hastalıkları araştırılır. Kan testi uygulanır. [1]
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromunun bilinen bir tedavisi mevcut değildir. Doktorlar yalnızca semptomları azaltma konusunda yardımcı olabilmektedirler.
Hastalıkla İlişkili Genler
Vasküler Ehlers-Danlos Sendromunun COL3A1 ve COL1A1 genlerinin düzgün çalışmaması ile ortaya çıktığı bilinmektedir. [1]
Hastalığın Diğer İsimleri
- EDS4, EDS type 4
- EDS IV
- Arterial-ecchymotic EDS
- Sack-Barabas type; EDS, Ecchymotic EDS, Vascular EDS. [1]
Kaynaklar:
- U.S. Department of Health and Human Services. (2021). Vascular Ehlers-Danlos syndrome – about the disease. Genetic and Rare Diseases Information Center. Retrieved December 21, 2022, from https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2082/vascular-ehlers-danlos-syndrome
- Vascular Ehlers-Danlos Syndrome: Causes, symptoms and treatment. Cleveland Clinic. (2022). Retrieved December 21, 2022, from https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/22696-vascular-ehlers-danlos-syndrome#management-and-treatment