Kategoriler
Uncategorized

OTOZOMAL DOMİNANT EKSTREMİTE KUŞAĞI MUSKÜLER DİSTROPİ 1C

Enes ÇAKMAK

Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler

Ekstremite Kuşağı Kas Distrofisi hastası insanların vücut kasları genel olarak hasta olmayan insanlara kıyasla daha zayıftır. Özellikle üst bacak kasları, el ve kol kasları bu hastalıktan büyük oranla etkilenir  ve hastalar kolayca yürüyemez ve gündelik işlerini yerine kolayca getiremez. [1] Konu başlığı olan otozoman dominant ekstremite kuşağı musküler distropi 1c hastalığı ise normal ekstremite kuşağı kas distrofisi hastalığının otozomal dominant halidir. Hastalarda Cav-3 geni tarafından üretilen caveolin-3 proteini eksiktir. Bu hastalığın etkisi yaş ilerledikçe güçlenmektedir. Kalp kası ve nefes almakta kullanılan kaslar genel olarak bu nadir hastalıktan etkilenmedikleri için bu nadir hastalığa sahip insanların ömür uzunlukları hasta olmayanlardan farklı değildir. [1]

Belirti ve Semptomlar

Genel olarak kaslarda zayıflık. Tırmanma, yürüme, ağır kaldırma gibi gündelik, kas gücü gerektiren işlerde zorluk çekmek. [1]

Genetik Görülme Sıklığı

1-6 / 100.000 [2]

Kalıtım Paterni/Deseni

Otozomal Dominant

Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler

Kas biyopsisi, Serum kreatin kinaz kan testi, Kan üzerinden DNA testi ile Cav 3 genindeki mutasyonların saptanması. Otozomal Dominant Ekstremite Kuşağı Musküler Distropi 1C hastalığının şu ana kadar bilinen bir tedavisi yoktur. Ancak semptomlarla karşılaşan insanların yorucu işlerden uzak durması, düzenli ve yeterli olarak uyuması/dinlenmesi, sigara içilmemesi gibi yöntemlerle hastalığın etkilerini azaltabilmektedirler.

Hastalıkla İlişkili Genler

Cav3, ANO5, CAPN3, LMNA [3]

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Ekstremite Kuşağı Musküler Distropi 1c
  • Limb-Girdle Muscular Dystrophy 1-c
  • Autosomal dominant limb-girdle muscular dystrophy 1c
  • LGMD-1C
  • Caveolinopathy

Kaynaklar:

  1. https://www.musculardystrophyuk.org/conditions/limb-girdle-muscular-dystrophy-1c-lgmd1
  1. Chu, M. L., & Moran, E. (2018). The Limb-Girdle Muscular Dystrophies: Is Treatment on the Horizon?. Neurotherapeutics : the journal of the American Society for Experimental NeuroTherapeutics15(4), 849–862. https://doi.org/10.1007/s13311-018-0648-x
  1.  Bockhorst, J., & Wicklund, M. (2020). Limb Girdle Muscular Dystrophies. Neurologic clinics38(3), 493–504. https://doi.org/10.1016/j.ncl.2020.03.009

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir