Usher Sendromunun Tipleri
- Usher sendrom tip 1
- Usher sendrom tip 2
- Usher sendrom tip 3
Bu tipler; duyma kaybı şiddeti, denge problemlerinin varlığı ya da yokluğu, belirti ve semptomların görüldüğü yaşa göre ayırt edilir. Bu tipler de dayandıkları genetik nedenlere göre alt tiplerine ayrılır.
Genel Bilgi
Usher sendromu giderek kötüleşen görme kaybı ve kısmi veya tamamen duyma kaybı ile karakterize bir rahatsızlıktır. Duyma kaybı; iç kulak anomalilerinden kaynaklanan, sensorinöronal olarak sınıflandırılmıştır. Görme kaybı ise bir göz hastalığı olan gözün arka tarafındaki ışığa duyarlı doku tabakasını etkileyen retinitis pigmentosa’dan kaynaklanmaktadır. Retinanın ışığa duyarlı hücrelerinde giderek kötüleşmesiyle görme kaybı meydana gelir. Öncelikle gece görüşü kaybı ve takiben çevresel görüşlerde kör noktalar gelişir. Zamanla bu kör noktalar genişler ve birleşir, sınırlı bakış açısı oluşturur. Bazı vakalarda, görüş göz lensinin buğulanmasıyla daha ileri derecede bozulur. Bununla beraber, retinitis pigmentosaya sahip çoğu insan bazı merkezi görüşleri hayatları boyunca sürdürür.
Belirti ve Semptomlar
Usher sendromu tip 1 doğumdan itibaren iki kulakta birden şiddetli duyma kaybı ve denge problemleriyle karakterize edilmiştir. Çoğu vakada etkilenmiş çocuklar 18 aylık olana kadar veya 18 aylıktan daha sonra bile yürümeyi öğrenemez. Görme problemleri yaklaşık olarak onlu yaşların başlarında başlar, buna rağmen bazı aileler çocuklarının 10 yaşından daha önce başladığını bildirmiştir.
Usher sendromu tip 2 doğumda iki kulakta birden ılımlıdan şiddetliye duyma kayıplarıyla karakterizedir. Bazı vakalarda duyma kaybı giderek kötüleşebilir. Gece körlüğü başlangıcı yirmilerin başlarında veya onlu yaşların sonlarında meydana gelir. Çevresel görüş kaybı süreklidir ancak merkezi görme kaybı genellikle erginlik dönemiyle beraber gelişir. Usher sendromu tip 2 ile ilişkili görme problemleri tip 1 ile ilişkili olanlardan daha yavaş gelişme eğilimindedir.
Usher sendromu tip 3 daha geç başlangıçlı duyma kaybı, çeşitli denge işlevsizlikleri ve yaşamın yirmili ve kırklı yaşları arasında ortaya çıkan retinitinis pigmentosa ile karakterizedir. Denge problemleri usher sendromlu tip 3’lü bireylerin yaklaşık %50’sinde oluşur.
Teşhis
Usher sendromu; duyma,denge ve görme testleriyle teşhis edilir. Bir duyma testi kişinin duyduğu seslerin yüksekliğini ve frekansını ölçer. Elektroretinogram, gözün retinasındaki ışığa duyarlı hücrelerin elektriksel cevabını ölçer. Retinal test, retina ve gözün arkasındaki yapıları gözlemlemek için yapılır. Denge fonksiyonları, denge sisteminin farklı kısımlarını değerlendiren çeşitli testler ile incelenir. Usher sendromu ile ilişkili genlerin çoğu için genetik testler klinik olarak mümkündür.
Tedavi
Usher sendromu tedavisi her bir bireyde görülen özgül semptomlara yöneliktir. Böylesine bir tedavi denge bozuklukları ve duyma tedavisini inceleyebilecek çocuk doktorları veya dahiliyecileri, göz bozuklukları teşhis ve tedavisinde uzman hekimleri ve/veya diğer sağlık çalışanı profesyonellerini içeren medikal profesyonellerin koordineli çabasını gerektirebilir.
Şu anda retinitis pigmentosa için bilinen bir tedavi olmamasına rağmen araştırmacılar duyma kaybı gibi retinitis pigmentosa ile ilişkili görüş kaybını geri döndürme veya onaracak genetik ve diğer terapiler üzerinde çalışmaktadır. Bazı araştırmacılar; retinitis pigmentosa ve usher sendromu tip 2’li hastaların bazılarında, belirli günlük dozlarda A vitamini alınmasının retinal bozulmanın ilerlemesini yavaşlattığını gösterdi. Bazı uzmanlar; retinitis pigmentosanın yaygın formlarına sahip erişkin hastalara göz doktoru kontrolü altında A vitamini palmitatını günlük 15,000 IU almasını, düzenli dengeli bir diyet uygulamasını ve yüksek doz E vitamini desteğinden kaçınmasını öneriyor. Çünkü uzun dönem yüksek doz A vitamini desteği, karaciğer hastalığı gibi belirgin olumsuz etkilere sebep olabilir; hastalar böyle bir destek aldığı zaman düzenli olarak doktorları tarafından takip edilmelidir.
Usher sendromu ile ilişkili retinitis pigmentosaya sahip bireyler yardım alabilmek için az görenlere yardımlar bulabilir. Usher sendromu için diğer tedaviler semptomlara yönelik ve destekleyicidir. Görme ve duyma yaşayan bireylere hizmet sağlayan acenteler yardımcı olabilir.
Genetik danışmanlık etkilenmiş bireylerin ve onların aileleri için önerilir.
Frekans
Tip 1 ve tip 2 çoğu ülkede Usher sendromunun en yaygın formlarıdır. Tip 1 usher sendromuna yol açan belirli genetik mutasyonlar genel toplumdan daha çok Aşkenazi Yahudi insanları veya Fransız Akadian kalıtımları boyunca yaygındır.
Tip 3’ün tüm usher sendromları içinde sadece yüzde iki civarında olduğu söylenmektedir. Bununla beraber Finlandiya popülasyonunda daha yaygındır.
Sebepleri
Usher sendromu farklı birçok gende oluşan mutasyonlardan kaynaklanabilir. En az 6 gendeki mutasyonlar usher sendromu tip 1’e sebep olabilir. Bunlardan en yaygın olanı MY07A genindeki mutasyonlardır, bunu CDH223 genindeki mutasyonlar takip eder. Usher sendromu tip 2 üç gendeki mutasyonlarla sonuçlanabilir; USH2A gen mutasyonları tip 2’nin çoğu vakasını açıklar. Usher sendromu tip 3 ise çok sıklıkla CLRN1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.
Usher sendromlu bazı insanlarda, rahatsızlığın genetik sebebi henüz belirlenememiştir. Araştırmacılar birçok ek genin bu rahatsızlıkla ilişkili olduğundan şüphelenmektedir.
Kalıtım paterni
Bütün tipleri otozomal resesif patern ile kalıtılır.
Diğer isimleri
- Sağırlık- retinitis pigmentosa sendromu
- Graefe-Usher sendromu
- Hallgren sendromu
- Retinitis pigmentosa- sağırlık sendromu
Kaynakça