Kategoriler
YAYIN

MARSHALL SENDROMU

GENEL BİLGİ

Hastalığın Diğer İsimleri

Sağırlık, miyopi, katarakt, eyer burun-Marshall tipi

Marshall sendromu, belirgin bir yüz görünümü, göz anormallikleri, işitme kaybı ve erken başlangıçlı artrit ile karakterize olan kalıtsal bir durumdur. Marshall sendromu olanlar da boy kısalığı olabilir. Bazı araştırmacılar, Marshall sendromunun Stickler sendromunun bir varyant formunu temsil ettiğini iddia ettiler; ancak bu konu tartışmalı olmaya devam ediyor. Marshall sendromu, col11a1 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır ve otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır.

Belirti ve Semptomlar

Marshall Sendromlu hastalar, düzleştirilmiş burun Köprüsü (eyer burnu), yukarı doğru dönen burun delikleri ve gözler arasında geniş bir boşluk (hipertelorizm) ile belirgin bir düz batık orta yüze sahiptir. Kafatasının kubbe benzeri üst kısmı (calvaria) normalden daha kalındır ve kafatasında kalsiyum birikintileri bulunabilir.   Marshall sendromlu hastalarda görülen göz kusurları, lensin berraklığını (katarakt) kaybettiği gözün bir hastalığı olan miyopluk ve gözbebeklerinin normalden daha büyük görünmesini sağlayan gözler arasında geniş bir boşluktur. İşitme kaybı hafif ila şiddetli arasında değişebilir; sesin bozulması sinir hasarının bir sonucudur (sensorinöral). Marshall Sendromlu bazı hastalar tarafından sergilenen diğer belirtiler şunlardır: çapraz gözler (ezotropia), görme çizgisinin bir gözde diğerinden daha yüksek olduğu bir durum (hipertropi), retina dekolmanı, glokom, çıkıntılı üst kesici dişlerdir.

Etkilenen Popülasyonlar

Marshall sendromu erkek ve dişileri eşit sayıda etkiler.

Nedenleri

Marshall sendromu, kromozom 1p21.1’de bulunan kolajen XI, alfa-1 polipeptid (COL11A1) genindeki mutasyonların neden olduğu nadir bir otozomal dominant genetik bozukluktur. Tipik olarak Marshall sendromuna neden olan mutasyonlar, taban çifti eklemelerini veya ıntron 50’nin silinmesini içeren ek yeri mutasyonlarıdır.  Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin sadece tek bir kopyası gerektiğinde ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal geni etkilenen ebeveynden yavrulara geçirme riski her gebelik için %50’dir.

Standart Tedaviler

Plastik Cerrahi Marshall sendromu eyer burun düzeltilebilir. Kataraktlardan etkilenen gözlerin lenslerini çıkarmak için diğer cerrahi prosedürler kullanılır, bundan sonra lens implantları yedek olarak kullanılır. Daha sonra, kontakt lensler görme keskinliğini artırmaya yardımcı olabilir. Lazer teknikleri, lense yapışabilecek kornea veya lens kapsülü gibi herhangi bir malzemeyi gevşetmek için kullanılır. İşitme cihazı kullanımı bazı durumlarda yararlı olabilir.

Araştırma Tedavileri

Konjenital kataraktlı çocuklarda etkilenen lensin çıkarılmasından sonra, bir göz içi lensi (gol) implante edilebilir. Teknik olarak mümkün ise, gol lens kapsülüne implante edilir. Bu implantasyon görme korumak ve çift görme azaltmak için daha genel olarak kullanılabilir önce daha fazla araştırma gereklidir.

Kalıtım Paterni/ Deseni

Marshall sendromu otozomal dominant kalıtım modeline sahiptir.

Referanslar