Kennedy hastalığı nadir, X’e bağlı yavaş ilerleyen nöromüsküler bir hastalıktır. Kennedy hastalığı tipik olarak semptomların esas olarak 20 ila 50 yaşları arasında ortaya çıktığı yetişkinlerde başlayan bir hastalıktır. Hastalık, kas güçsüzlüğü ve kollarda, bacaklarda ve yüz bölgesinde kramplar, genişlemiş göğüsler ve güçlük gibi semptomlarla karakterizedir. konuşma ve yutma (disfaji). Kennedy hastalığı , AR genindeki X krozomunda androjen reseptörü olarak bilinen bir proteini kodlayan bir değişiklik ( mutasyon ) meydana gelmesiyle olur. Hastalığı olan bireyler DNA sekansındaki aşırı sayıda CAG trinükleotid tekrarından dolayı anormal bir bölünme ve genişleme olur. Normal bir DNA segmenti yaklaşık olarak 36 kez tekrarlanması gerekirken kennedy hastalığına sahip olan kişilerde 38 kez tekrarlanır. Araştırmacılar, CAG segmentini içeren androjen reseptör proteinin bir parçasının bu hücreler içinde biriktiğine ve normal hücre fonksiyonlarına müdahale ettiğine inanmaktadır. Bu durumda sinir hücreleri yavaş yavaş ölür. Sinir hücrelerin yavaş yavaş ölümü durumu kas güçsüzlüğü ve israfına yol açar. Daha fazla CAG tekrarına sahip insanlar, daha erken yaşlarda kennedy hastalığının belirtileri ve semptomlarını geliştirme eğilimindedir. Etkilenen bireyler 20 ila 50 yaş arasında nörolojik semptomlar geliştirmeye başlar. Bu erken belirtiler şunları içerir:
- Kol ve bacak kaslarında zayıflık / kramp (proksimal> uzak)
- Yüz, ağız ve dil kas zayıflığı
- konuşma ve yutma (disfaji) güçlüğü
- seğirmesi (Fasikülasyonlar)
- Tremors ve bazı pozisyonlarda titreyen
- göğüs büyümesi (jinekomasti)
- Uyuşma
- Kısırlık
- Testis atrofisi
Kennedy hastalığı 350.000 erkekten 1’inden azını etkiler ve kadınlarda çok nadir görülür. Kennedy hastalığı ABD, Avrupa, Asya, Güney Amerika ve Avustralya’da teşhis edilmiştir. Japon nüfusunun kurucu etkisi nedeniyle Kennedy Hastalığı prevalansının çok yüksek olduğu görülmektedir. Kennedy hastalığının teşhisi, fiziksel belirti ve semptomlara ve bazen aile geçmişine dayanarak şüphelenilir. Tanı, AR geninde CAG trinükleotid tekrar genişlemesi için bir kan örneği üzerinde moleküler genetik test ile doğrulanabilir . AR geninde 36’dan fazla CAG trinükleotid tekrarına sahip olan bireylere durum teşhisi konur. Şu anda Kennedy hastalığı için bilinen bir tedavi yoktur. Fizik tedavi, mesleki terapi ve konuşma terapisi, ilerleyen hastalığa uyum sağlamak ve bireyin becerilerini korumak için yaygın olarak kullanılır. Ambulasyon için diş telleri, yürüteçler ve tekerlekli sandalyeler kullanılır. Meme küçültme cerrahisi bazen jinekomasti hastalarında gerektiğinde kullanılır. Testosteron, hastalığı daha da kötüleştirebileceğinden uygun bir tedavi değildir. Ancak önlem amacıyla kas gücünü değerlendirmek için yıllık muayeneler uygun olabilir. Genelde kennedy hastalığı olarak bilinen bu hastalığın diğer isimleri de vardır. Bu isimler : X-bağlantılı bulbospinal müsküler atrofi , KD , Kennedy spinal ve bulbar kas atrofisi, SBMA , X’e bağlı spinal ve bulbar kas atrofisi dir.
Özetle kennedy hastalığı kas hareketini (motor nöronlar ) kontrol eden uzmanlaşmış sinir hücrelerinin bir hastalığıdır. Omurilik ve beyin sapında meydana gelir. Genelde erkeklerde görülür ve tedavisi yoktur. Hastalığı önlemek amacıyla yıllık muayeneler yapılmalıdır.
KAYNAKÇA: