Alström sendromu vücutta birçok sistemi etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. İlk olarak 1959 yılında İsviçre’de Carl-Henry Alström tarafından tanımlanmıştır. 2p13.1 lokasyonlu ALMS1 gen mutasyonu ile otozomal resesif olarak aktarılır. Semptomların çoğu bebeklik ya da erken çocukluk dönemlerinde görülmeye başlar. Alström sendromu; ilerleyici görme ve işitme kaybı, dilate kardiyomyopati(kalp kasının büyümesi ve zayıflamasıyla seyreden bir hastalık), obezite, tip 2 diyabet ve kısa boy ile karakterizedir. Aynı zamanda karaciğer, böbrek, akciğer gibi organlarda hayatı tehdit eden ciddi problemlere sebep olabilir. Alström sendromu için spesifik bir tedavi olmamakla birlikte ilgili uzmanların desteğiyle yaşam kalitesi ve yaşam süresi arttırılabilir.
Semptomlar
Alström sendromundaki semptom ve bulgular hastadan hastaya değişiklik göstermektedir. Aynı şekilde semptomların başlangıç yaşı da kişiye göre değişir. İlk semptomlar çocukluktan erken yetişkinliğe kadar herhangi bir zamanda ortaya çıkabilir ve ilerleyicidir. Çocuklukta ortaya çıkan semptomlar görme ve işitme bozuklukları, çocuklu çağı obezitesi ve kardiyomyopatidir. Zamanla diyabet, karaciğer fonksiyon bozuklukları ve böbrek yetmezliğine ilerleyen böbrek disfonksiyonu gelişebilir.
Sıklıkla karşılaşılan bazı semptomlar:
– Görme bozuklukları, özellikle koni(renk ve görme keskinliği sağlayan hücreler) ve rod(alacakaranlıkta görmeyi sağlayan hücreler) hücrelerindeki gelişim bozukluğu ve katarakt, fotofobi, nistagmus, sınırlanmış görme alanı
– İlerleyici çift taraflı sensörinöral işitme kaybı ve kronik orta kulak iltihabı
– Dilate kardiyomyopati(kalp kasının genişlemesi ve zayıflaması) ve konjestif kalp yetmezliği
– Hiperfaji(aşırı yeme) ve hızlı kilo alma sonucunda ortaya çıkan obezite
– İnsülin direnci sonucu ortaya çıkan hiperinsülinemi ve tip 2 diyabet
– Hiperlipidemi (kandaki yağ miktarının normalden fazla olması)
– Karaciğer yağlanması
– Kısa boy, ileri kemik yaşı, kifoz ve skolyoz;Akantozis nigrikans denilen koltukaltı, kasıklar, boyun gibi kıvrımlı bölgelerdeki ciltte koyu, kadifemsi renk değişikliği ve kalınlaşma
– Hipogonadizm: testis ve overlerde horman üretiminin azalması, erkeklerde jinekomasti
Tanı
Genetik testler ile ALMS1 genindeki mutasyonları saptamak mümkündür. Bu testler tanı için elzem olmasa da konulan tanıyı destekleyici niteliktedir. Klinik olarak Alström sendromundan şüphelenilen bir bireyde ALMS1 gen mutasyonu bulunamaması tanıyı ekarte ettirmez. Alström sendromu tanısı klinik bulgulara, tıbbi özgeçmişe ve aile öyküsüne dayanılarak konulur. Yaşa ve hastaya göre bulgular değişebileceği için klinik inceleme dikkatli yapılmalıdır. Genetik testler de tanıyı desteklemek için kullanılır.
Tedavi
Alström sendromunun spesifik bir tedavisi yoktur. Tedavi kişiye özel düzenlenir ve semptomları yönetmeye yöneliktir. Hastalar; pediatrist, kardiyolog, oftalmolog, işitme uzmanı, endokrinolog ve ortopedist ve daha başka dallardan doktorların da bulunabileceği alanında uzman kişilerden oluşan bir ekiple takip edilmeli ve tedavi düzenlenmelidir.
Görsel ve işisel problemler için yardımcı destek aygıtları ve implantlar, diyet düzenlemeleri, egzersiz programları, kan şekeri kontrolü için oral tedaviler veya insülin, hipogonadizm için hormon replasmanları, kalp ve böbrek problemleri için ACE inhibitörleri, ileri evrelerde organ nakli gibi çeşitli tedaviler mümkündür.
Kaynakça
Alström syndrome. (2014, September). Genetics Home Reference: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/alstrom-syndrome adresinden alınmıştır
Alström Syndrome. (tarih yok). GARD: Genetic And Rare Diseases: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5787/alstrom-syndrome adresinden alınmıştır
McKusick, V. A. (1986, June 2). ALSTROM SYNDROME; ALMS. OMIM: https://www.omim.org/entry/203800 adresinden alınmıştır