Tanım
Crohn hastalığı ilk olarak sindirim sistemini etkileyen, karmaşık, uzun süreli (kronik) bir hastalıktır. Bu hastalıkta aşırı inflamasyona neden olan anormal immün yanıt görülür. Özellikle ince bağırsağın ileum bölümünde ve kalın bağırsağın kolon bölümünde ortaya çıkan tipik bir yangı olabileceği gibi sindirim sisteminin farklı bölümlerinde de ortaya çıkabilir. Yangılı dokular kalın ve kabarık olur ve bağırsağın daha içteki dokusunda açık yaralar (ülser) gelişebilir.
Crohn hastalığı, genelde kişinin ileri ergenlik dönemlerinde ya da yirmili yaşlarında ortaya çıkabileceği gibi hayatın herhangi bir döneminde de görülebilir. Belirtiler kişinin hayatı süresince birkaç kere ortaya çıkma eğilimdedir. Bu bozukluğun en yaygın belirtileri devamlı görülen diyare, karın ağrısı ve kramp, iştah kaybı, kilo kaybı ve ateştir. Crohn hastalarının bazılarında görülebilen inflamasyonlu bağırsak dokusundaki kronik kanama, zamanla anemiye neden olabilir. Bazı vakalarda, Crohn hastalığı ayrıca eklemleri, gözleri ve deriyi de etkileyebilir.
Crohn hastalığının en yaygın sorunu bağırsak tıkanmasıdır. Tıkanıklık, yaralı dokunun ince bağırsak duvarında şişmesinden veya yaraların çoğalmasından kaynaklanır. Hasta bireylerde fistül denilen, yangının bağırsak ile diğer dokular arasında anormal bağlantılar da görülebilir. Fistül, yaralar ince bağırsak duvarından yandaki organlara geçiş yaptığında (safra kesesi, vajina veya deri gibi) ortaya çıkar.
Crohn hastalığı en yaygın bağırsak inflamasyon hastalıklarından biridir (IBD). Başka bir IBD türü olan ülseratif kolit da bağırsak hattında kronik inflamasyona neden olur. Crohn hastalığının sindirim sisteminin her yerini etkileyebilmesinin aksine ülseratif kolitler tipik olarak sadece kolonda inflamasyona neden olur.
Resim 1. Alila Medical Media/Shutterstock.com
Hastalığın görülme sıklığı
Crohn hastalığının en yaygın olduğu batı Avrupa ve Kuzey Amerika ‘da 100.000 kişiden 100 ya da 300 kişiyi etkileyebilen bir hastalıktır. Yaklaşık yarım milyondan fazla Amerikalı bu hastalığa yakalanmıştır. Crohn hastalığı kuzey Avrupa ırklarında ve doğu ve merkezi Avrupalı (Ashkenazi) Yahudilerde diğer etnik ırklara göre daha yaygındır. Bilinmeyen sebeplerle, Crohn hastalığının yaygınlığı Birleşik Devletler ve dünyanın başka bölgelerinde artmaktadır.
-Burdan sonrası sıkıntı-
Genetik Değişiklikler
Crohn hastalığının nedenleri komplextir. Genetik, çevresel ve çoğu bilinmeyen yaşam şekilleri faktörlerinin sonucunda görülen bir hastalıktır. ATG16L1, IRGM ve NOD2 genlerindeki değişiklikler Crohn hastalığının ortaya çıkma riskini arttırır.IL23R geni de Crohn hastalığı ile ilgilidir.Birçok genetik ve çevresel faktör Crohn hastalığının ortaya çıkmasında rol oynar.Araştırmacılar bu karmaşık ortaya çıkmasında katkıda bulunan sebepleri araştırsalarda faktörlerin birçoğu günümüzde halen bilinmemektedir.Sigara içimi bu hastalığın ilerlemesine neden olur.Ayrıca sigara semptomların ateşlenmesinde de etkilidir.
Yapılan çalışmalar Crohn hastalığının bazı gen değişimlerinin kombinasyonu sonucu immun sistemdeki değişikler ve sindirim kanalında bakteri bulunması gibi nedenlerden dolayı ortaya çıktığını gösterdi.En son çalışmalar ATG16L1,IL23R,IRGM VE NOD2 gibi spesifik genlerdeki değişiklerin Crohn hastalığının ilerlemesini hızlandırdığı saptanmıştır.Bu genler immun sistem için protein sağlarlar ve bu genlerin herhangi birinde görülebilen değişiklik immun sistemin bakterilere karşı verdiği yanıtı aksatır.Bakterilere karşı verilen anormal yanıtlar bağırsak duvarında karakteristik sindirim sistemi bozukluklarına neden olurlar.
Araştırmacılar aynı zamanda kromozom 5 ve kromozom 10 üzerindeki bazı bölgelerde görülebilen değişikliklerin de Crohn hastalığına neden olduğunu keşfetmişlerdir.Kromozom 5 üzerinde bulunan ve IBD5 bölgesi olarak bilinen yer bu bozukluğun ilerleme riskine neden olabilecek birçok genetik değişiklik içerir.Kromozom 5 ve Kromozom 10 üzerinde bulunup bu hastalığın ortaya çıkmasını tetikleyen diğer bölgeler ise bilinmemektedir.
Kalıtım şekli
Bu hastalığın kalıtım modeli tam olarak bilinmemektedir.Çünkü birçok genetik ve çevresel faktör hastalığın ortaya çıkmasına neden olur.Hastalık geni taşıyan bir ailenin bireyi için bu hastalığa yakalanma oranı oldukça fazladır.
Kaynakça
1) https://www.omim.org/
2) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases
3) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
4) https://ghr.nlm.nih.gov/condition
5)https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/