Genel
Multipl Skleroz, beyin ve spinal kord’da lezyonlu alanlarla karakterize bir durumdur. Bu lezyonlar, sinirleri koruyan ve sinir impulslarının etkili iletişimini sağlayan kılıfın (myelin kılıf) yok edilmesi ve sinir hücrelerinin hasarı ile ilişkilidir. MS, bir otoimmün bozukluk olarak kabul edilir. Otoimmün hastalıklar, bağışıklık sistemi hasarlandığında ortaya çıkar. Vücut kendi doku ve organlarına saldırır, bir örneği de vücudun kendi sinir sistemine saldırmasıdır.
Multipl Skleroz, genellikle genç yetişkinlik döneminde (20-40 yaş arası) başlar. Semptomlar çok çeşitlilik gösterir ve etkilenen kişiler bir veya daha fazla sinir sistemi hasarına maruz kalabilir. MS, sıklıkla karıncalanma/karıncalanma hissi (parestezi), uyuşma, ağrı, kaşıntı dahil olmak üzere ekstremitelerdeki duyusal rahatsızlıklara neden olur. Bazı insanlar Lhermitte belirtisini yaşarlar. Bu da elektrik şokuna benzer bir histir. Sırttan ekstremitelere yayılan elektriklenme hissine benzer bir durumdur. Bu his, baş öne eğildiğinde ortaya çıkar. Kas kontrolü problemleri MS’li hastalarda sık görülür. Etkilenen kişilerde titreme, kas sertliği (spastisite), abartılı refleksler(hiperrefleksi), bacak kaslarında zayıflık veya kısmi felç, yürüme zorluğu, mesaneyi kontrol edememe gibi problemler görülebilir. MS, bulanık/çift görme, kısmi veya tamamen görme kaybı gibi görme problemleriyle de ilişkilendirilebilir. Ateşe neden olan enfeksiyonlar semptomları daha kötüye götürebilir.
MS’in çeşitli formları vardır;
- Yineleyici MS
- Birincil İlerleyici MS (Primer İlerleyici MS)
- İkincil İlerleyici MS (Sekonder İlerleyici MS)
- İlerleyici-Yenileyici MS
En sık görülen fomu Yineleyici MS’tir ve MS’li hastaların %80’ini oluşturur. Bu durumdaki hastalar, klinik ataklar adı altında semptom yaşadıkları dönemleri ve bunu takiben semptomsuz dönemleri (remisyon) periyodik olarak yaşarlar. Klinik atakların ve remisyon dönemlerinin tetikleyicileri bilinmemektedir. Yaklaşık 10 yıl sonra, yineleyici MS, sekonder ilerleyici MS’e dönüşür. Bu formda, remisyon dönemleri görülmez ve semptomlar giderek daha ağır kinik tablolara yol açar.
Birincil ilerleyici MS, 2. en sık görülen formdur. Tüm MS’li hastaların içinde %10-20’sini etkilemektedir. Bu form, klinik ataklar ya da remisyon dönemleri olmadan zamanla kötüye giten sabit semptomlarla karakterizedir. Birincil ilerleyici MS tipik olarak 40 yaş civarında diğer formlara göre daha geç başlar.
İlerleyici-Yenileyici MS, başlangıçta, sürekli semptomlarla birlikte, birincil ilerleyici MS şeklinde görülen nadir bir multipl skleroz formudur. Bununla birlikte, ilerleyici yenileyici MS hastalarında daha şiddetli semptomların klinik atakları da görülür.
Sıklık
Dünyada yaklaşık 1.100.000-2.500.000 MS hastası var. Nedeni belirsiz olsa da, bu durum Ekvator’dan daha uzak bölgelerde daha yaygındır. Amerika Birleşik Devletleri’nin kuzeyi, batı ve kuzey Avrupa, Rusya, Güneydoğu Avustralya ve Kanada’da, bu durum yaklaşık 2.000 ila 2.400 kişide 1 kişiyi etkilemektedir. Ekvatora yakın bölgelerde bu durum daha nadirdir; Asya, Sahra altı Afrika ve Güney Amerika’da yaklaşık 20.000 kişide 1 kişi etkilenmektedir. Bilinmeyen nedenlerle, MS’in çoğu formu kadınları erkeklerden iki kat daha fazla etkiler. Bununla birlikte, kadınlar ve erkekler birincil ilerleyici MS’den eşit olarak etkilenmektedir.
Genetik Değişiklikler
Multipl Skleroz’un nedeni bilinmemekle birlikte onlarca genin Multipl Skleroz riskine dahil olduğu düşünülmektedir. HLA-DRB1 genindeki değişiklikler, Multipl Skleroz için en güçlü genetik risk faktörlerini oluşturmaktadır. Multiple Skleroz riskinde artış ile bağlantılı diğer faktörler, Epstein-Barr virüsüne maruz kalma, düşük D vitamini ve sigara gibi IL7R geninde ve çevresel faktör değişikliklerini içerir.
HLA-DRB1 geni, insan lökosit antijeni (HLA) kompleksi adı verilen bir gen grubuna aittir. HLA kompleksi, bağışıklık sisteminin, vücudun kendi proteinlerini, yabancı işgalcilere ait proteinlerden (virüsler ve bakteri gibi) ayırmasına yardımcı olur. Her bir HLA geninin birçok farklı normal varyasyonu vardır; bu da her bir kişinin bağışıklık sisteminin çok çeşitli yabancı proteinlere tepki vermesine olanak tanır. Birkaç HLA genindeki varyasyonlar artmış Multipl Skleroz riski ile ilişkilidir, ancak HLA-DRB1 * 15: 01 olarak adlandırılan HLA-DRB1 geninin belirli bir varyantı en güçlü şekilde bağlantılı genetik faktördür. IL7R geni, iki farklı reseptör proteininin bir parçasını yapmak için sinyaller sağlar: interlökin 7
(IL-7) reseptörü ve timik stromal lenfopoietin (TSLP) reseptörü. Her iki reseptör de bağışıklık hücrelerinin hücre membranına gömülüdür. Bu reseptörler, bağışıklık hücrelerinin büyümesini ve bölünmesini (proliferasyonunu) ve hayatta kalmayı indükleyen sinyal yollarını harekete geçirir. Multipl Skleroz’da yer alan genetik varyasyon, hücre zarı içine gömülmeyen fakat bunun yerine hücre içinde bulunan bir IL-7 reseptörünün üretilmesine yol açar. Bu varyasyonun TSLP reseptörünü etkileyip etkilemediği bilinmemektedir
HLA-DRB1 ve IL-7R genleri bağışıklık sisteminde yer aldığından, değişiklikler miyelin kılıfını ve sinir hücrelerini tahrip eden ve multipl sklerozun belirtileri ve semptomlarına yol açan otoimmün yanıtla ilişkili olabilir. Bununla birlikte, durumun gelişiminde iki genin rol oynadığı varyasyonların tam olarak nasıl rol oynadığı bilinmemektedir.
Kalıtım Paterni
Multipl Skleroz’un kalıtım paterni bilinmemekle birlikte, durumun ailelerde nesiller boyunca geçmekte olduğu görünmektedir. Multipl Skleroz gelişme riski, genel popülasyondan kardeşleri MS olan bir kişinin çocukları için daha yüksektir.
Tanı
MS birçok farklı belirtiye neden olabilir. Erken MS, kendisini uzunca bir süre boyunca sporadik olarak ortaya çıkabilen belirsiz semptomların öyküsü olarak sunabilir ve çoğu zaman başka tıbbi durumlara atfedilebilir. Teşhisin birkaç ay sürmesi nadir değildir ve sinir bozucu bir şekilde daha uzun sürebilir.
Bir kişi MS tipi semptomların ‘klasik’ bir modelini gösterdiğinde bile, semptomlar bir doktor veya nörolog tarafından klinik olarak ‘kesin’ MS tanısı konabilmesi için kabul edilen kriterlere (yani McDonald ölçütleri) uymalıdır.
2001’de Uluslararası Multipl Skleroz Teşhisi Paneli tarafından tanı sürecini hızlandırmak için kriterler; manyetik rezonans görüntüleme (MRI), beyin-omurilik sıvısı (CSF) analizi ve görsel uyarılmış potansiyellerin (EP) kullanımına ilişkin spesifik talimatları içerecek şekilde güncelleştirildi.
Bir hastada MS bulunduğunu veya bulunmadığını bulmak için kullanılabilecek bir dizi test vardır ancak kendi başına kesin olan MS’i teşhis edecek tek bir test yoktur.
Testler şunları içerir:
Nörolojik muayene: Nöroloğunuz geçmiş semptomlarınız ve sorunlarınız hakkında birçok soru soracaktır. Fiziksel muayene, göz hareketlerinizde, bacağınızda veya el koordinasyonunuzda, dengede, sansasyonda, konuşmada veya reflekslerde değişiklik veya zayıflık olup olmadığını kontrol eder. Nöroloğunuz, bu aşamada MS’ten şiddetle şüphelense de, diğer test sonuçları MS’i teyit edene kadar bir tanı konulamaz.
Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Bir MR tarayıcısı beyin ve omuriliğin detaylı bir görüntüsünü oluşturmak için güçlü bir manyetik alan kullanır. Herhangi bir hasarın veya lezyonların tam yerini ve boyutunu gösterir. Beynin ve omuriliğin görüntüsünü elde etmek için, yatmanız ve MR tarayıcısının ortasına küçük bir tünele girmeniz gerekir. İşlem 20 ila 60 dakika arasında sürebilir ve ağrısız, ancak oldukça gürültülüdür. Son zamanlarda, güçlü MRI teknikleri, konvansiyonel MRI tekniklerinin yeterince duyarlı olmadığı beynin bölgelerindeki iltihaplanma ve doku hasarını incelemek için kullanılmıştır. Bu geleneksel olmayan MRI tekniklerinin birçoğu MS tanısında kullanılmak üzere geliştirilmektedir.
Uyarılmış Potansiyeller
Uyarılmış potansiyel testleri, beynin gözlerden mesajlar alması için geçen zamanı ölçmeyi içerir. Görsel uyaranlar sunulduğunda beyindeki dalgaları izlemek için başınıza küçük elektrotlar yerleştirilir. Bu elektrotlar küçük elektriksel uyarıları ölçer; işlem acı verici değildir. MS veya benzeri bir durum etkinse, bu test, normalden daha yavaş seyreden beyin dalgalarını algılayabilir.
Lomber Ponksiyon (LP)
Lomber ponksiyon sırasında, nörolog, lokal anestezi altında omurilik çevresindeki boşluğa bir iğneyle girer. Beyinde ve omuriliğin etrafında akan, ‘beyin omurilik sıvısı’ olarak adlandırılan küçük bir sıvı numunesi alınır ve MS’de oluşan anormallikler için test edilir. Sıvı, incelenecek laboratuvara gönderilir. Bazı durumlarda sıvı basıncı da ölçülür. İnsanlar sıklıkla lomber ponksiyonu takiben baş ağrısı bildirirler. Bu, sık görülen bir yan etkidir.
Kaynak
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/multiple-sclerosis#resources