Açıklama
Parry-Romberg Sendromu, cildin yavaş yavaş büzülmesi ve yüzde yumuşak doku atrofisiyle (hemifasiyal atrofi) karakterize edilen nadir görülen bir edinilme bozukluğudur. Nadiren, yüzün her iki tarafı etkilenir. Parry-Romberg Sendromunun şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye oldukça değişkendir. Nörolojik anormallikler veya gözleri ve dişleri etkileyen anormallikler de dahil olmak üzere bazı insanlarda ilave semptomlar da gelişebilir. Parry-Romberg Sendromu genellikle yaşamın ilk on yılında veya ikinci on yılın başında kendini gösterir, ancak tam olarak yetişkinlikte ortaya çıkar. Parry-Romberg Sendromlu bireylerin çoğunda 20 yaşından önce belirtiler görülür. Parry-Romberg Sendromunun şuanda kesin nedeni bilinmiyor ve bilinmeyen nedenlerle rastgele ortaya çıkıyor gibi görünüyor.
İşaretler ve Belirtiler
Parry-Romberg sendromunun belirtileri, ilerlemesi ve ciddiyeti, bir kişiden diğerine oldukça değişkendir ve hafif ile şiddetli aralığındadır. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan semptomların hepsine sahip olmayacaklarını belirtmek önemlidir. Hafif semptomları olan bireylerin şiddetli şekilde etkilenen bireylerden çok daha yaygın olduğu düşünülmektedir. Etkilenen kişiler, doktorları ve tıbbi ekibiyle spesifik olgu ve ilişkili belirtiler hakkında konuşmalıdır.
Parry-Romberg Sendromunun karakteristik semptomu yağ, deri, bağ dokusu, kas ve bazı insanlarda kemiğin de bulunduğu çeşitli dokuların incelmesi veya küçülmesidir (atrofi). Atrofi derecesi, hafif, neredeyse algılanabilir değişikliklerden, yüzün bir tarafının “batmış” olarak göründüğü önemli asimetriye kadar değişebilir. Atrofik değişikliklerin ilerlemesi de değişebilir. Yüz atrofisi uzun yıllar boyunca yavaş ilerleyebilir. Atrofi ilerlemeyi bırakırsa, nadiren de olsa kişinin hayatı boyunca daha sonra tekrar aktif hale gelebilir. Bazı insanlarda, atrofi süresiz olarak ilerleyebilir. Bazı insanlarda ise, Parry-Romberg Sendromu erken yaşta başladığında, ilerlemenin ileriki yaşlarda başladığından daha çabuk hızlandığı görülür.
Parry-Romberg Sendromuyla ilişkili başlangıçtaki yüz değişiklikleri genellikle üst çene kemiğinin (maksilla) üzerindeki yanak alanı veya burun ile dudağın üst köşesi gibi yüzün orta bölümünün yakınında gerçekleşir. Hastalık süreci devam ettikçe, üst yüzün (örneğin, göz çevresindeki alanlar, kaş ve kulak) yanı sıra ağız açısı ve alt çene kemiği (mandibula) da etkilenir. Bazı durumlarda, çenenin yarısı da bu değişikliğe dahil olabilir. Derinin altındaki dokular (deri altı dokusu), cildin altında yağ tabakası (subkutanöz yağ) ve bazen alttaki kıkırdak, kas ve kemikte büzülme (atrofi) görülebilir. Bu tür değişikliklerden etkilenen alanlar anormal biçimde batmış bir görünüm oluşturabilir. Birçok kişide kafatasının alında veya üst kubbeli kısmında, gözü (yörünge) ve/veya alt çene kemiğinde (mandibula) alışılmadık bir kemik tıkanıklığı veya boşluk gösterebilir.
Parry-Romberg Sendromuyla ilişkili ilerleyici atrofik değişiklikler nadiren de olsa bir kulak anomalisine neden olabilir. Sendroma sahip bireylerde, etkilenmiş taraftaki kulak küçültebilir ve destekleyici doku kaybından dolayı baştan anormal çıkıntı yapmış gibi görünebilir.
Parry-Romberg Sendromlu bazı kişilerde ağız ve dişleri etkileyen anormalliklere neden olabilir. Bazı kişiler, üst dudakta ve/veya dilin bir tarafında atrofi geliştirebilir. Buna ek olarak, bozukluğu ile ilişkili progresif atrofik değişiklikler nedeniyle, alt çene kemiği (mandibula) bölümleri etkilenen tarafında normalden çok daha kısa olabilir ve çene nadiren spontan kırık eğilimli olabilir. Etkilenen bazı kişiler çeneleri açmada veya kapatmada güçlük çekebilir. Çiğneme sırasında kullanılan kasların istemsiz daralması (hemplikasyon spazmı veya trismus) ortaya çıkabilir. üst dudağın bir tarafı alışılmadık bükülmüş ya da yükseltilmiş bir görünüme sahip olabilir ve bazı dişler anormal maruz kalabileceği, alışılmadık geç patlak ve / veya atrofik kökleri var. Buna ek olarak, üst ve alt dişler uygun olmayan şekilde karşılanabilir (maloklüzyon).
Sebepler
Parry-Romberg Sendromunun nedeni bilinmiyor ve bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) rastgele ortaya çıkıyor gibi görünüyor. Sempatik sinir sisteminin anormal gelişimini veya iltihaplanmasını içeren bozukluğun gelişimini açıklamak için farklı teoriler önerilmiştir; Viral enfeksiyonlar; Beynin iltihaplanması ve beyni kapsayan membranlar (meningesfalit); travma; kan damarı oluşumundaki anormallikler (anjiyogenez); Veya otoimmünite: kalıtım yoluyla aileden.
Etkilenen Nüfuslar
Parry-Romberg sendromu nadir bir hastalıktır. Gerçek insidans (yoğunluk) tam olarak bilinmemektedir. Genel toplumda Parry-Romberg Sendromunun gerçek sıklığının saptanması, bozukluğa tanı konulamamış olmasından veya yanlış tanı konulduğundan dolayı zordur. Bozukluğu inceleyen hekimler, Parry-Romberg’in genel nüfusta 250.000 kişide 1’i etkileyebileceğini tahmin ediyorlar. Parry-Romberg Sendromu kadınları erkeklerinkinden biraz daha sık etkiliyor görünmekle birlikte, popülasyondaki hastalık hakkındaki çalışmalar eksiktir.
Teşhis
Parry-Romberg Sendromunun tanısı, karakteristik semptomların belirlenmesi, detaylı bir hasta öyküsü, eksiksiz bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler üzerine kuruludur. Kullanılan spesifik testler hangi semptomların mevcut olduğuna ve hangi semptomların ortaya çıkacağına bağlıdır. Örneğin, nörolojik semptomları olan bireylerde manyetik rezonans görüntüleme (MRI) kullanılabilir. Bir MR, belirli organların ve vücut dokularının kesit görüntülerini üretmek için bir manyetik alan ve radyo dalgaları kullanır. Darbeli cilt dokusunun cerrahi olarak çıkartılması ve mikroskobik incelemesi (biyopsi) doğrusal skleroderma darbesi kılıfı olan bireylerde kullanılabilir.
İnceleme Terapileri
Ciddi, ilerleyen Parry-Romberg Sendromu olan bazı kişiler, metotreksat, kortikosteroidler, siklofosfamid ve azatioprin gibi immün sistemin (bağışıklık bastırıcı ilaçlar) aktivitesini baskılayan ilaçlarla tedavi edilir. Bunlar, Parry Romberg Sendromunun bir oto-bağışıklık durumu olduğu hipotezi ve enflamatuvar durum olan Skleroderma ‘en coup de sabre’ ile çakıştığı için kullanılmıştır. Bu ilaçların ne kadar faydalı olduğu veya gerçekten faydalı olup olmadıkları kesin değildir. Parry-Romberg Sendromunun tedavisinde immünsüpresif ilaçların uzun vadeli emniyet ve etkinliğini belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gereklidir.
Mevcut klinik araştırmalarla ilgili bilgiler www.clinicaltrials.gov adresinde yayınlanmaktadır. ABD hükümetinin finansmanını alan ve özel sektör tarafından desteklenen tüm çalışmalar bu devlet web sitesinde mevcuttur.
Kaynakça
1) https://www.omim.org/
2) https://rarediseases.info.nih.gov/diseases
3) https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php
4) https://ghr.nlm.nih.gov/condition
5)https://rarediseases.org/for-patients-and-families/information-resources/rare-disease-information/