Genel Bilgi
Kranioektodermal displazi (CED), dismorfik özellikler, nefronofizis[1], hepatik fibrozis[2] ve oküler anomaliler[3] (esas olarak retinitis pigmentosa) ile ilişkili konjenital iskelet ve ektodermal defektlerle karakterize nadir bir gelişimsel bozukluktur.
Hastalığın Diğer Bilinen İsimleri
1)CED
2) Sensenbrenner sendrom
Genetik Değişiklikler
CED, hastalığın ciliopathy grubuna[4] ait heterojen bir durumdur ve intraflagellar transport (IFT) ‘de yer alan IFT122, IFT43, WDR19 ve WDR35 genlerindeki mutasyonlara bağlıdır.
Belirti ve Semptomlar
Kranioektodermal displazi, vücudun birçok bölümünü etkileyen bir bozukluktur.
En sık görülen özellikler, deri, saç, tırnak ve dişleri içeren ektodermal dokuların anormal gelişimi ve kemik anormallikleridir.
En çok etkilenen bireylerde kafatası kemiklerinde belirgin bir alın(frontal bossing) ve uzamış bir kafa (dolichocephaly ) vardır.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/frontal-bossing.jpeg
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/dolichocephaly.jpeg
Kişilerde çeşitli yüz anormallikleri oluşabilir; düşük kulaklı kulaklar[5], gözlerin iç köşeleri (telecanthus) arasında artanmesafe[6] ve yukarıya veya aşağıya doğru bakan gözler bulunur[7]
Kemiklerin gelişimi de etkilenir. Kol ve bacakların uzun kemiklerindeki anormallikler (metafizyal displazi) kısa bacaklara ve kısa boylara yol açar. Ayrıca, etkilenen bireylerin genellikle kısa parmakları vardır (brachydactyly)(resim 3). Bu rahatsızlığı olan bazı kişilerde, özellikle yeni doğan bebeklerde solunum problemlerine neden olabilecek kısa kaburga kemikleri ve dar göğüs kafesi bulunur.
Kaynak: https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/brachydactyly-hand.jpeg
Ayrıca kişilerde ektodermal dokuların anormal gelişimi seyrek kıllara, küçük veya eksik dişlere, kısa tırnak ve ayak tırnaklarına ve gevşek cilde yol açabilir. Bu hastalık vücuttaki ek organları ve dokuları etkileyebilir. Nefrofizyoloji olarak bilinen bir böbrek bozukluğuna yol açabilir. Karaciğer, kalp ya da gözlerin anormallikleri, kranioektodermal displazili kişilerde ortaya çıkar.
Görülme Sıklığı
Bugüne kadar literatürde 20 vaka bildirilmiştir. (Bazı kaynaklarda bu sayının 40 olduğu belirtiliyor).
Kalıtım Paterni
Çoğu durumda sendrom otozomal resesif olarak katılır.
Teşhis
Tanı klinik muayeneye dayanır. Görüntüleme (ultrasonografi), laboratuvar bulguları (idrar analizi, serum elektrolitleri ve lipit profili), histolojik inceleme ve karaciğer ve böbrek fonksiyon testleri potansiyel böbrek ve karaciğer anomalilerinin saptanmasına olanak sağlar. Oküler anomaliler elektroretinografi ile tespit edilebilir.
Tedavi
Birçok durumda tedavi aşağıdakileri içerir;
- Kraniosinostozu[8] düzeltmek için cerrahi (genellikle yaşamın ilk yılında)
- Polidaktili[9] düzeltme (isteğe bağlı)
- Ortopedik bakım (örneğin kalça displazisi için)
- Diş bakımı. Yapısal diş anormalliklerinin zamanında tespiti ve müdahalesi
- Karaciğer anormallikleri için standart tedavi. Karaciğer transplantasyonu ileri evrelerde bir tedavi seçeneğidir.
- Kardiyak anormallikler için standart tedavi
- Pulmoner hipoplaziye bağlı solunum yetmezliğini tedavi etmek için yenidoğanda gerekli mekanik ventilasyon. Pnömoni antibiyotiklerle tedavi edilmelidir. Tekrarlayan solunum yolu enfeksiyonlarına duyarlı hastalar uzun süreli profilaksi ile tedavi edilmelidir. Astım steroidler ile tedavi edilebilir.
- Böbrek fonksiyonu hızla bozulduğundan, metabolik asidoz tedavisi, oral sodyum klorür takviyesi, daha sonra hastalığın seyrine göre diyaliz veya böbrek transplantasyonu gerekebilir.
Kaynaklar
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cranioectodermal-dysplasia#
- https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=1682&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=Cranioectodermal-dysplasia&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group%20of%20diseases=Cranioectodermal-dysplasia&title=Cranioectodermal-dysplasia&search=Disease_Search_Simple
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/359/cranioectodermal-dysplasia
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK154653/
[1] Nefronofizis (NPHP) otozomal resesif geçişli kistik böbrek hastalığı olup, yaşamın üçüncü dekadına kadar son dönem böbrek hastalığı için en sık görülen genetik nedeni temsil eder.
[2] Hepatik fibrozis:kronik karaciğer hastalıkları son aşamaya geldiğinde karaciğerde nebdeleşmeye yani fibroza neden olmasıdır
[3] Oküler anormali:göz anormamileri
[4] Ciliopathyler 35 farklı hastalık grubu kapsamakta ve çok farklı organları etkiler (parmaklar, kemikler…vs.)
[5] https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/posteriorly-rotated-ear.jpeg
[6] https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/telecanthus.jpeg
[7] https://ghr.nlm.nih.gov/art/large/downslanting-palpebral-fissures.jpeg
[8] Kraniosinostoz (craniosynostosis), kafatasındaki bir ya da daha fazla kemiğin birleştikleri yerlerden (sutür) erken kapanmasıdır. Genellikle cerrahi müdahale edilmesi gerekir.
[9] Polidaktili el veya ayak parmaklarında normalde olması gerekenden daha fazla sayıda doğuştan parmak bulunması durumudur