Genel Bilgi
Glukoz fosfat izomeraz (GPI) eksikliği, dokulara oksijen taşıyan kırmızı küreleri etkileyen genetik bir hastalıktır. Vücudun enerji üretimi için elzem olan glikoliz reaksiyonlarına ait bu enzim defektinde, hastalarda hemolitik anemi izlenir. Hemolitik anemi, kırmızı kürelerin prematür hemolizleri sebebiyle yaşanan kırmızı küre eksikliği olarak tanımlanabilir.
Hemolitik anemi beraberinde başka semptomlar da getirebilir. GPI eksikliği beraberinde görülen hemolitik aneminin şiddeti hastadan hastaya değişebilmektedir.Ağır hemolitik anemilerde hastalar çoğunlukla doğumdan sonra hayatlarını kaybetmektedirler. Daha hafif
formlara sahip hastalar ise yetişkinlik çağını görebilmektedirler. GPI eksikliğine sahip hastalardan küçük bir kısım zeka geriliği ve ataksi (koordine hareketlerde zorlanma) gibi nörolojik problemlerden muzdarip olabilirler.
Genetik Değişikler/ Etken Faktörler
GPI Eksikliği, GPI geninde oluşan defekt sonucu oluşur. GPI Enzimi, glikoliz yolağının 2.basamak enzimi olup görevi Glukoz 6 Fosfat molekülünü, Fruktoz 6 Fosfat molekülüne çevirmektir. GPI fizyolojik olarak bir monomer şeklinde bulunur ve bu şekli ile nöronların
korunma ve gelişmelerine yardımcı bir nörolökin olarak görev alır. GPI geninde oluşan bir mutasyon daha az stabil bir GPI molekülü homodimeri oluşturabilir. Bu daha az stabil homodimer, glikolizde gereken enzimi oluşturamaz. Bazı GPI mutasyonları monomerin daha kolay parçalanabilmesine yol açar. Bu hata nöronların fonksiyonlarında sorunlara yol açabilir.
Belirti ve Semptomlar
Kronik hemolitik anemiye bağlı;
Sarılık
Soluk cilt
Aşırı yorgunluk
Dispne (Solunum sıkıntısı çekme)
Taşikardi (Hızlı nabız)
Splenomegali (Dalak büyümesi)
Safra Taşları
Çeşitli nörolojik semptomlar
Ataksi
Zeka geriliği
Genetik Görülme Sıklığı
Hastalığın prevalansı belirsizdir. Medikal literatürde 50 civarı vaka bulunmaktadır.
Kalıtım Paterni
Hastalığın otozomal resesif kalıtım gösterdiği düşünülmektedir.
Teşhis Yöntemleri/ Tedaviler
Teşhis genetik testler aracılığıyla mümkündür. Hastalığın tedavisi bulunmamakla beraber semptomlara yönelik hafifletici prosedürler kullanılabilir. Aynı zamanda hemolitik anemi çeşitli viral ve bakteriyel ajanlar tarafından tetiklenebildiğinden hastanın çevresiyle
etkileşimine özellikle dikkat etmek gerekir.
Hastalıkla İlişkili Genler
GPI
Hastalığın Diğer İsimleri
Glukoz 6 Fosfat İzomeraz Eksikliği
GPI Eksikliğine bağlı sferositik olmayan hemolitik anemi
Kaynakça
https://www.omim.org/entry/613470?search=glucose%20phosphate%20isomerase&highlig
ht=glucose%20isomerase%20phosphate
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2502/glucosephosphate-isomerase-deficiency
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/glucose-phosphate-isomerase-deficiency#resources