Orpha numarası: 1114
Hastalığın Diğer İsimleri
ACC,
kafatası ve kafa derisi konjenital eksikliği
Genel Bilgi
Sendromik olmayan aplazia kutis konjenita doğuştan gelen bölgesel deri eksikliği olarak tanımlanır. Deri; altındaki yapıların görülebileceği ince, transparan bir zar şeklindedir. Etkilenen bölge genellikle kafa derisidir. Ancak vücudun her bölümü etkilenebilir. Vakaların yaklaşık %20-30’unda altındaki yapıların(kas ve kemik gibi) eksikliğiyle birlikte görülmektedir. Çoğu Sendromik olmayan aplazia kutis konjenita hastası başka bir anomali taşımazken bazıları doğuştan gelen kardiyovasküler, gastrointestinal, ürogenital, merkezi sinir sistemi sakatlıklarına sahip olabilir. [1], [2]
Görsel 1: Verteks üzerindeki bir ACC lezyonu[5]
Görsel 2: Alt eksteremitelerde simetrik ACC lezyonu[6]
Sebepler ve Genetik Değişiklik
Etiyolojisi pek çok ve çeşitlidir: Genetik faktörler, teratojenler, amniyotik adezyon, damar yolu anomalileri, farmokolojik ajanlar, intmuterin (dölyatağı içi) travmaları ve enfeksiyon sebeplerinin hepsini içerebilir. [3]
Hastalıkla İlişkili Genler
Kromozom 10q11.21 üzerindeki GTPaz BMS1 genindeki hücre çoğalmasını azaltan heterozigot bir mutasyondan kaynaklanır. [1], [3]
Kalıtım deseni
Otozomal baskın (dominant) kalıtım en yaygın olanıdır, ancak bazı ailelerde çekinik (resesif) kalıtım deseni de raporlanmıştır. [1]
Genetik Görülme Sıklığı
Aplazia kutis konjenitanın görülme oranı 10,000 doğumda 1’dir. Sendromik olmayan şeklinin sıklığı bilinmiyor. [4]
Belirtiler ve Semptomlar
Genelde verteksin üzerindeki veya yakınındaki tek bir lezyon halinde görülür. Kafa derisinde veya başka bir bölgede birden çok lezyon da bulunabilir. Lezyon; yüzeysel, yuvarlak veya oval, sınırları düzgün, atrofik, kellikle birlikte bir yaradan, ıslak veya ufalanan, kemiğe kadar uzanan bir ülsere kadar çeşitli olabilir. Birkaç mm ile, 10 cm’den daha uzun çaplı bir yaraya kadar değişen uzunluklarda bulunabilir. Bazı yaralar bülöz bir görünüm veren, sıvıyla dolu, zarlı bir tabaka bulundurabilir. Kafatası disrafızmını anımsatan bir tutam uzun, koyu renkli saç; çoğunlukla zarlı lezyonun çevresinde bulunur. Zarlı lezyon nöroektodermal olmayan anomalilerle ilişkili değildir.[3]
Görsel 3: Görece yüzeysel bir ACC lezyonu[7]
Teşhis Yöntemleri ve Tedavi
Sendromik olmayan aplazia kutis konjenita doğum anında fark edilir. Hastalığa sahip yenidoğanlar, ilişkili anomaliler için etraflıca muayene edilmelidir. Büyük lezyona sahip vakalarda, eşlik edebilecek kemik veya kafa içi anomalileri saptamak için acilen MR çekilmesi zaruridir. Histolojik muayene deri apendajı ve elastik liflerden yoksun cilt yarası dokusunu gösterir. Zarlı ACC heterotofik beyin dokusunu ortaya çıkarabilir.[3]
Bebeğin durumuna göre tedavi çeşitlilik gösterir. Koruyucu tedavi tercih edilir. Küçük bölgeler genelde kendiliğinden iyileşir. Yumuşakça temizleme ve ince yapılı merhemler veya gümüş sülfadiazin uygulaması, enfeksiyon oluşumunu engellemeye yardımcı olur. Enfeksiyon oluşursa, antibiyotik kullanılabilir. Yakın zaman önce çeşitli özelleştirilmiş sargı malzemeleri geliştirilmiş ve kullanılmıştır. Büyük lezyonlar cerrahi müdahale gerektirebilir. Sonuç olarak; medikal, cerrahi veya her ikisinin de kullanılacağının kararı öncelikle derideki kusurun büyüklüğü, derinliği ve bölgesine bağlıdır. [2]
Görsel 4,5,6 ve 7: Kemiği de etkileyen 11×9 cm kafa ACC’sinin başarılı iyieşme süreci[8]
Kaynaklar
[1] https://www.omim.org/entry/107600?search=aplasia%20cutis%20congenita&highlight=aplasia%20congenita%20cuti
[2] “Aplasia Cutis Congenita.” Genetic and Rare Diseases Information Center, U.S. Department of Health and Human Services, rarediseases.info.nih.gov/diseases/5835/aplasia-cutis-congenita-nonsyndromic.
[3] INSERM. “The Portal for Rare Diseases and Orphan Drugs.” Orphanet: About Orphan Drugs, www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng=EN&data_id=3198&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=aplasia-cutis-congenita&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Disease(s)/group of diseases=Aplasia-cutis-congenita&title=Aplasia cutis congenita&search=Disease_Search_Simple.
[4] “Nonsyndromic Aplasia Cutis Congenita – Genetics Home Reference – NIH.” U.S. National Library of Medicine, National Institutes of Health, ghr.nlm.nih.gov/condition/nonsyndromic-aplasia-cutis-congenita.
[5] “Aplasia Cutis Congenita.” Sickle Cell Anemia Differential Diagnoses, 19 Sept. 2018, emedicine.medscape.com/article/1110134-overview.
[6] Kothari, Chetna, et al. “Visual Diagnosis: Newborn With Absence of Skin.” Pediatrics in Review, American Academy of Pediatrics, 1 Oct. 2014, pedsinreview.aappublications.org/content/35/10/e49.figures-only.
[7] Brzezinski, et al. “Aplasia Cutis Congenita of the Scalp- What Are the Steps to Be Followed? Case Report and Review of the Literature.” Química Nova, SBQ, www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0365-05962015000100100.
[8] https://www.researchgate.net/figure/fig4_269281065