Genel Bilgi
Globozoospermi, sadece erkekleri etkileyen, Anormal spermlerle karakterize olup ve babaların biyolojik olarak çocuk sahibi olmasına yetersizliğe (kısırlığa) sebep olan bir durumdur.
Normal sperm hücrelerinde, akrozom adı verilen kapak benzeri bir örtü ile oval şekilli bir kafa bulunur. Akrozom, bir yumurta hücresinin dış zarını parçalayan ve spermin yumurtayı döllenmesine izin veren enzimler içerir. Bununla birlikte, globozoospermili erkeklerin sperm hücreleri yuvarlak başlı ve akrozomlu değildir. Anormal sperm, bir yumurta hücresini dölleyemez ve kısırlığa yol açar.
*Normal sperm hücresi görünümüdür ;
Genetik Değişiklikler / Etken Faktörler
DPY19L2 geni, gelişmekte olan sperm hücrelerinde bulunan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. DPY19L2 proteini, sperm hücresinin olgunlaşmasında ayrılmaz basamaklar olan akrozomun gelişimine ve sperm başının uzamasına katkıda bulunur. DPY19L2 genindeki mutasyonlar, fonksiyonel DPY19L2 proteini kaybına neden olur. Sonuç olarak, sperm hücrelerinin hiçbir akrozomu yoktur ve doğru şekilde uzamazlar. Bir akrozom olmadan, anormal sperm, bir yumurta hücresinin dış zarından döllenmek için geçemez, bu da etkilenen erkeklerde kısırlığa yol açar. Araştırmacılar, bir yumurta hücresinin döllenmesini zorlaştıran anormal sperm hücrelerinin diğer özelliklerini tanımlamışlardır, ancak DPY19L2 genindeki değişikliklerin bu özelliklerin gelişiminde nasıl rol oynadığı açık değildir.
Belirti ve Semptomlar
Kısırlığa sebep olabilecek belirli bir hastalık yoksa genelde erkeklerde kısırlık belirti vermemektedir. Kısırlık belirtileri aslında erkeğin doğal yoldan baba olamamasıdır.
Birçok faktör spermiogenezi (sperm hücrelerinin üretimi ve olgunlaşması) olumsuz yönde etkileyebilir. Nadiren semenin içinde sperme zarar verebilecek antikorlar bulunabilir. Bu durum genellikle ameliyat geçirilmiş travma veya enfeksiyonlara bağlı olarak gelişebilir. Çocuk isteği ile başvuran çiftlerde erkeğin değerlendirmesi ilk olarak ayrıntılı hikaye alınması ve sperm incelemesi ile başlar. İlk değerlendirmede hikayesinde bir problem varsa veya sperm incelemesi sonuçları normal değilse tam medikal ve üreme hikayesi alınması, fizik muayene ve cinsel organlarının muayenesi ve diğer tetkiklerinin yapılması için üroloji uzmanına yönlendirilir. Üroloji uzmanı cinsel ilişki sıklığı ve zamanlaması, kısırlık süresi ve varsa önceki eşinin doğurganlık öyküsü, çocukluk dönemi hastalıkları ve gelişimsel hikaye, diğer hastalıkları (diabet, üst solunum sistemi hastalıkları), geçirilmiş ameliyatlar, ilaç kullanımı ve alerjiler, çevresel ve kimyasal toksinler ve ısı, cinsel hikaye-cinsel yolla bulaşan hastalıklar dahil, genel sağlık durumu: Diyet, egzersiz, vb. ve doğumsal kusurlar yönünden ayrıntılı hikaye alır, muayene eder ve gerekli testleri yapar. Tedavi semen analizindeki bozukluğun nedenine ve derecesine bağlı olarak değişkenlik göstermektedir.
Genetik Görülme Sıklığı
Globozoosperminin 65.000 erkekten 1’ini etkilediği tahmin edilen nadir bir durumdur. Kuzey Afrika’da en yaygın olanıdır, burada 100 erkekte 1 erkek kısırlığı vakası görülür.
Kalıtım Paterni/ Deseni
Globozoospermiye en çok DPY19L2 genindeki mutasyonlar neden olur, bu durum bu durumdaki erkeklerin yaklaşık yüzde 70’inde bulunur. Diğer genlerdeki mutasyonlar da muhtemelen globozoospermiye neden olur. Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücredeki genin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Otozomal resesif hastalığı olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak bunlar genellikle durumun belirtileri ve semptomlarını göstermezler.
Teşhis Yöntemleri/Tedavileri
⁃ Genetik Test
⁃ Semen Analizi ( Spermiyogram)
Bu hastalık tespit edildiyse, erkek hastanın baba olabilmesi için kısırlık tedavilerinin bazıları uygulanır.
Örneğin ;
Yardımcı üreme teknolojisi (ART) kısırlığı tedavi etmek için kullanılır. Hem kadının yumurtasını hem de erkeğin spermini işleyen doğurganlık tedavileri içerir. Bir kadının vücudundan yumurta çıkartarak çalışır. Yumurtalar daha sonra embriyo yapmak için sperm ile karıştırılır. Embriyolar daha sonra kadının vücuduna geri konur. İn vitro fertilizasyon (Tüp bebek) (IVF) en yaygın ve etkili yardımcı üreme tedavi türüdür. Erkek kısırlığı tedavisinde özellikle son yıllarda büyük aşamalar kaydedilmiş ve önceleri çocuk sahibi olamaz denilen çiftlere çocuk sahibi olma imkanı tanınmıştır.
Hastalıkla İlişkili Genler
DPY19L2 geni, gelişmekte olan sperm hücrelerinde bulunan bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. DPY19L2 proteini, sperm hücrelerinin başındaki başlık benzeri bir yapı olan akrozomun gelişiminde rol oynar. Akrozom, yumurta hücrelerinin dış zarını parçalayan ve spermin bir yumurtayı döllemesi için izin veren enzimler içerir.
Gelişen akrozom hücrenin çekirdeğine bağlanır. Çekirdeğin zarında bulunan DPY19L2 proteini, oluşturucu akrozomun nükleer membrana bağlanmasına yardımcı olur. Akrozom geliştikçe ve sperm hücresi olgunlaştıkça, akrozom, spermin başının ucuna hareket eder ve bu, kafanın oval bir şekilde uzamasına yardımcı olur.
Hastalığın Diğer İsimleri
• Yuvarlak başlı akrozomsuz sperm nedeniyle erkek kısırlığı
• Globozoospermiaacrosome malformation of spermatozoa
• yuvarlak başlı spermatozoa
• spermatogenic failure 9
Kaynaklar
⁃ https://ghr.nlm.nih.gov/condition/globozoospermia#genes
⁃ https://m.mynet.com/erkeklerde-kisirligin-10-nedeni-kadin-1220876