ALVEOLER YUMUŞAK KISIM SARKOMU – Nadir Hastalıklar

Genel Bilgi

Alveoler yumuşak kısım sarkomu oldukça karakteristik, tartışmalı ve esrarengiz klinik davranışı olan sıra dışı bir tümördür Alveolar soft part sarcoma,nadir görülen , yavaş gelişen yumuşak doku sarkomudur. Sarkomlar, vücuttaki çeşitli yapı ve organları birbirine bağlayan, destekleyen ve çevreleyen bağ dokusundan kaynaklanan malign tümörlerdir. Yumuşak doku yağ, kas, sinir, tendon ve kan ve lenf damarlarını içerir.Çeşitli yerlerde tanımlanmış olmasına rağmen en sık yetişkinlerde uyluk ve kalçada görülürken çocuklarda; dil , göz yuvasında (yörüngede) baş ve boyunda görülür. ASPS genellikle herhangi bir ek belirti ve belirtiler ile ilişkili olmayan yumuşak, yumru olarak ortaya çıkar. ASPS yavaş büyüyen bir tümör olmasına rağmen, vücudun diğer bölgelerine yayılabilir (metastaz yapabilir). Çoğu durumda etkilenen kişi akciğerler,kemikler,merkezi sinir sistemi ve / veya karaciğer gibi bölgelerde metastaz belirtileri ortaya çıkana kadar teşhis yapılamaz. ASPS , temel nedeni tam anlaşılamamıştır. Çoğu durumda hastalık aile geçmişinde olmayan kişiler için seyrek gözlemlenir. Genellikle cerrahi ile tedavi edilir. Tümor nüksederse radyasyon tedavisi ve / veya kemoterapi tedavisi uygulanabilir.

Belirti ve Semptomlar

Hatalarda farklı belirtiler ortaya çıkabilir. ASPS yavaş büyüyen bir tümör olmasına rağmen, vücudun diğer alanlarına (metasize) yayılabilir.Genellikle ağrısız bir yumru olarak ortaya çıkar fakat Bazen bu kitleler, çevredeki dokuların gerilmesiyle ağrıya neden olabilir ve hareketlerde topallanma veya başka zorluklara neden olabilir. Kanser yayıldığında akciğerler, beyin ve kemik en sık etkilenir. İleri evrelerde, akciğerde nodüller bulunduğunda, tümör nodülleri öksürüğe, keskin göğüs ağrısına veya akciğerlerin çevresinde sıvı toplanmasına (plevral efüzyonlar) neden olabilir. Bazı insanlar beyine metastazlarla ilişkili baş ağrıları veya metastazlardan kemiklere kırılma gelişebilir. Akciğerlerin veya beynin ASPS’ye katılımı potansiyel olarak yaşamı tehdit edici komplikasyonlardır, ancak nodüller çoğu insan için çok yavaş büyüdüğü için insanlar akciğer nodüllerine rağmen birkaç yıl yaşayabilirler.

Görülme Sıklığı

ASPS genç insanları, özellikle 15 ila 35 yaşları arasındakileri etkileme eğilimindedir. 5 yaşın altındaki çocuklarda veya 50 yaşın üzerindeki yetişkinlerde nadir görülür. Kadınlar, özellikle 25 yaşın altındaki erkeklerden sayıca fazladır. Bu tümörün belirli bir etnik kökenle bağlantısı olmadığı görülüyor. ASPS, tüm yumuşak doku sarkomlarının yaklaşık% 0.2-1’ini oluşturur. Buna karşılık, yumuşak doku sarkomları tüm kanserlerin yaklaşık% 1’ini oluşturur.

Genetik Değişiklikler

ASPS’ye yatkın olduğu bilinen bir sebep veya enfeksiyon yoktur. İki kromozomun parçalanıp yeniden birleşmesi (dengesiz translokasyon) olduğu ve normal olarak X kromozomları (cinsiyet kromozomu) ve 17 üzerinde ayrılmış iki genin bir araya getirildiği bilinmektedir.X kromozomunda TFE3 geni ve 17. Kromozomda ASPSCR 1 geni ASPS için kritiktir. Dengesiz bir translokasyon sonucu bir kromozom ekstra malzeme ile biterken diğer kromozomda eksiklik meydana gelir .Bu dengesiz translokasyon ASPSCR1-TFE3olarak bilinen füzyon adlı yeni bir gen oluşturur. Kromozom 17 üzerinde ASPSCR1 geni üzerine takılır. Bu füzyon geni anormal bir protein oluşturur. Araştırmacılar, bu anormal proteinin ASPS gelişiminde önemli bir rol oynadığına inanıyor. Bununla birlikte, bu anormal proteinin nasıl işlediğinin kesin şeklini belirlemek için daha fazla araştırma gereklidir.

Kalıtım Paterni/ Deseni

Bu hastalıkla ilişkili genlerdeki mutasyonlardan ,dengesiz translokasyonlardan kaynaklanmaktadır. Hastalık çekinik olarak gözlemlenir.Buna karşın, hastalığa neden olabilecek faktörler hala tam olarak bilinmemektedir.

Teşhis Yöntemleri ve Tedavileri

Biyopsi, yumuşak doku sarkomlarının tanısına gelmenin en hızlı yoludur. Bir biyopsi, etkilenen dokudan küçük bir örnek almayı ve mikroskop altında incelemeyi içerir. ASPS’nin yalnızca bir nadir alt tip olduğu 50’den fazla farklı sarkom türü vardır. Çoğu zaman, tanı koymak için bacak kütlesinin çekirdek iğne biyopsisi yeterlidir. Bir çekirdek iğne biyopsisi tanısal değilse, o zaman daha fazla doku alan bir insizyonel biyopsi tanı koyar.

Doktorlar, karakteristik kromozom değişiminin (füzyon geninin oluşumuyla sonuçlanan 17 ve X kromozomlarını içeren, dengesiz bir translokasyonun ( ASPSCR1-TFE3 ) mevcut olup olmadığını) kontrol etmek için biyopsi numunesini kullanabilirler .

Tipik olarak insanlar, kitlenin çıkarılabilir olup olmadığını belirlemek için birincil tümör bölgesinin bilgisayarlı tomografi (CT) taramaları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRG) taramaları gibi özel görüntüleme tekniklerine de maruz kalırlar. Akciğerlerde hastalık olup olmadığını belirlemek için tipik olarak göğüs BT taraması yapılır. Kanserin vücudun diğer bölgelerine yayılmasını değerlendirmek için ek taramalar da düşünülebilir. ASPS, genellikle lenf bezlerine geçmez, bunun yerine, akciğerlere veya vücudun diğer kısımlarına ulaşmak için kan yoluyla seyahat etmeyi tercih eder.

ASPS nin mikroskobik görünümü tipiktir. Hücreler geniş, genellikle eozinofilik sitoplazmalı,poligonal şekilli olup, psödoalveolar patern oluştururlar. Sitoplazmalrında diastaza dirençli PAS pozitif granüller ve elektron mikroskobik incelemede sitoplazmik inceleme görülür.İmmünhistokimyasal incelemede vimentin ,aktin ve desmin pozitif olur.