Genel Bilgi
Biyotinidaz eksikliği, vücudun biyotinin geri dönüşümü sağlayamadığı kalıtsal bir hastalıktır. Bu bozukluk yaşamın ilk birkaç ayında veya çocukluk döneminde belirgin hale gelebilir. Hastalığın daha şiddetli şekli ‘derin biyotinidaz eksikliği’ olarak adlandırılır ve gecikmiş gelişim, nöbetler, zayıf kas tonusu (hipotoni), solunum problemleri, işitme ve görme kaybına, hareket ve denge problemlerine (ataksi), cilt döküntülerine, saç kayıplarına (alopesi) ve kandidiyazis adı verilen bir mantar enfeksiyonuna neden olabilir. Daha hafif form ‘kısmi biyotinidaz eksikliği’ olarak adlandırılır; Tedavi olmadan, etkilenen çocuklar hipotoni, cilt döküntüleri ve saç dökülmesi yaşayabilir. Bazı durumlarda, bu semptomlar yalnızca hastalık, enfeksiyon veya vücuttaki diğer stres zamanlarında ortaya çıkar. Biyotinidaz eksikliğine BTD genindeki mutasyonlar neden olur ve otozomal resesif şekilde kalıtsaldır. Biotin ile ömür boyu tedavi, semptomların ve komplikasyonların oluşmasını önleyebilir veya daha önce gelişmiş olan semptomları iyileştirilebilir.
Hastalığın Diğer İsimleri
Biyotin eksikliği; BTD eksikliği; Geç başlangıçlı biyotin duyarlı yanıt veren çoklu karboksilaz eksikliği; Geç başlangıçlı multipl karboksilaz eksikliği
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Belirti ve Semptomlar
Biyotinidaz eksikliğinin belirti ve semptomları tipik olarak yaşamın ilk birkaç ayında görülür, ancak başlangıç yaşı değişebilir. Derin biyotinidaz eksikliğinde, durumun daha şiddetli şekli çocukların nöbetlerinde, zayıf kas tonusu (hipotoni), solunum problemleri ve gelişiminde gecikme olabilir. Eğer tedavi edilmezse, bozukluk işitme kaybına, göz anormalliklerine ve görme kaybına, hareket ve denge problemlerine (ataksi), cilt döküntülerine, saç dökülmesine (alopesi) ve kandidiyazis adı verilen bir mantar enfeksiyonuna neden olabilir. Biyotin takviyesi ile acil tedavi ve yaşam boyu tedavi bu komplikasyonların çoğunu önleyebilir. [1]
Kısmi biyotinidaz eksikliği bu durumun daha hafif bir şeklidir. Etkilenen çocuklar hipotoni, deri döküntüleri ve saç dökülmesi yaşayabilir, ancak bu sorunlar sadece hastalık, enfeksiyon veya vücuttaki diğer stres zamanlarında ortaya çıkabilir. [1]
Aşşağıdaki tablo, bu hastalığa sahip olan kişilerin gösterebileceği belirtileri listeler. Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişecektir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm belirtilere sahip olmayabilir. Bu bilgi İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) olarak adlandırılan bir veri tabanından gelir. HPO, tıbbi kaynaklarda açıklanan belirtiler hakkında bilgi toplar. HPO düzenli olarak güncellenmektedir. Bir semptom hakkında daha ayrıntılı bilgilere erişmek için HPO ID’yi kullanabilirsiniz.
| Tıbbi terimler | Diğer isimler | Daha fazla bilgi edin:
HPO Kimliği |
| İnsanların % 80 – 99’u bu belirtilere sahiptir | ||
| Genelleştirilmiş miyoklonik nöbetler | 0002123 | |
| Metabolik ketoasidoz | 0005979 | |
| Kas hipotoni | Düşük veya zayıf kas tonusu | 0001252 |
| İnsanların % 30 -% 79’u bu belirtilere sahiptir | ||
| Kellik | Saç kaybı | 0001596 |
| Ataksi | 0001251 | |
Genetik Görülme Sıklığı
Derin veya parsiyel biyotinidaz eksikliği 60.000 yenidoğanın yaklaşık 1’inde görülür.
Kalıtım Paterni/Deseni
Bu durum otozomal resesif bir kalıtsal kalıtımla ifade edilir, yani her bir hücrede BTD geninin her iki kopyası da mutasyonlara sahiptir. Biyotinidaz eksikliği olan bir bireyin ebeveynlerinin her biri, mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşır, ancak genellikle, durumla ilişkili herhangi bir sağlık problemi yoktur.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Genetik veya nadir bir hastalık için tanı koymak genellikle zor olabilir. Sağlık uzmanları tipik olarak bir tanı koymak için bir kişinin tıbbi geçmişine, semptomlarına, fiziki muayenesine ve laboratuvar test sonuçlarına bakar. Aşağıdaki kaynaklar bu durum için teşhis ve test ile ilgili bilgi sağlar. Teşhis konması hakkında sorularınız varsa, bir sağlık uzmanına başvurmalısınız.
Test Kaynakları,
Genetik Test Kayıt Defteri (GTR), bu durum için genetik testler hakkında bilgi sağlar. GTR için hedef kitle, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında özel soruları olan hastalar ve tüketiciler bir sağlık kuruluşu veya genetik uzmanı ile irtibata geçmelidir.
Yenidoğan Tarama,
Bir bebeğin pozitif bir yenidoğan taraması sonucu olduğunda sağlık profesyonellerinin izlemesi gereken kısa vadeli eylemleri tanımlayan bu durum için bir ACTion (ACT) sayfası mevcuttur. ACT sayfaları Amerikan Tıp Genetiği Koleji ile işbirliği içinde uzmanlar tarafından geliştirilmiştir.
Yenidoğan tarama sonucunun pozitif olduğu bir bebekte son tanının belirlenmesi için bu durum için bir Algoritma akış şeması mevcuttur. Algoritmalar, American Medical Genetics College ile işbirliği içinde uzmanlar tarafından geliştirilmiştir.
Bebeğin İlk Testi, ailelerin ve sağlayıcıların ulusun yenidoğan tarama eğitim merkezidir. Bu site yerel, eyalet ve ulusal düzeylerde tarama hakkında bilgi ve kaynaklar sağlar ve yenidoğan tarama bilgileri için Clearinghouse olarak hizmet verir.
Ulusal Yenidoğan Tarama ve Küresel Kaynak Merkezi (NNSGRC), sağlık uzmanlarına, halk sağlığı topluluğuna, tüketicilere ve kamu görevlilerine fayda sağlamak için yenidoğan taraması ve genetik alanında bilgi ve kaynaklar sunmaktadır.
Hastalıkla İlişkili Genler
BTD geni, biyotinidaz adı verilen bir enzim üretmek için talimatlar sağlar. Bu enzim, karaciğer, yumurta sarısı ve süt gibi yiyeceklerde bulunan bir B vitamini olan biotin’i geri dönüştürür. Biotinidase, gıdadaki proteinlere bağlı olan biyotini uzaklaştırır, bu da vitamini serbest (bağlanmamış) halde bırakır. Vücudun, biyotine bağımlı karboksilaz denilen enzimleri aktive etmek için serbest biyotine ihtiyacı vardır. Bu karboksilazlar, proteinlerin, yağların ve karbonhidratların parçalanması da dahil olmak üzere birçok kritik hücresel fonksiyonda rol oynar. [2]
Kaynaklar
- Biotinidase deficiency. Genetics Home Reference (GHR). Aralık, 2014; http://www.ghr.nlm.nih.gov/condition/biotinidase-deficiency.
- BTD gene,Genetics Home Reference (GHR).Ocak, 2019; https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BTD