Genel Bilgi
Servikal distoni, boyun ve omuzdaki kasların aşırı kasılması sonucu başın anormal hareketleri ile karakterize edilen nörolojik bir bozukluktur.
Servikal distoni primer ya da sekonder olarak sınıflandırılabilir. Primer distoni net tanımlanabilen bir sebebe bağlı olmayan vakaları kapsar ve “idyopatik” olarak nitelendirilir. Primer distonide merkezi sinir sisteminde bilinen yapısal bir anomali yoktur ve altta yatan bir hastalık da mevcut değildir.
Sekonder distoni altta yatan başka bir anomali veya hastalığın sonucu ya da semptomu olarak ortaya çıkar ve kalıtsal ya da edinilmiş net bir sebebe dayanır.
Belirti ve Semptomlar
Genellikle baş bir yana veya diğer yana döner. İki yana, öne veya arkaya devrilmeler de görülebilir. Dönme ya da devrilme hareketleri sarsılma hareketi (titreme) ve/veya boyun ve omuzlarda ağrılar eşliğinde gerçekleşebilir. Servikal distoni her yaşta görülebilse de, en sık orta yaşlı bireylerde gözlenmektedir. Belirtiler yavaş başlamakta ve birkaç ay ya da yıl içinde platoya ulaşmaktadır.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Servikal distoninin sebebi tam olarak bilinmemektedir. Bazı vakalarda aile öyküsü mevcuttur. GNAL, THAP1, CIZ1 ve ANO3 gibi bir çok gen hastalıkla ilişkilendirilmiştir. Bunun dışında altta yatan başka bir etkene (ör. Parkinson hastalığı, boyun travması veya bazı ilaçların yan etkileri) bağlı vakalar da mevcuttur. Primer servikal distoni vakalarının %12’si kalıtsal bir bileşenle ilişkilendirilmiş olup daha önceden gerçekleşmiş bir boyun incinmesine de bağlı olarak görülebilir. Bazı ilaçların kullanımı (ör. nöroleptikler), aşırı toksin injesyonu (ör. Karbon monoksit zehirlenmesi) veya travmaya dayalı yapısal lezyonlar (özellikle bazal gangliada) sekonder distoninin ilişkilendirildiği etkenlerdendir.
Genetik Görülme Sıklığı
Birçok vakada, yaklaşık %10-25 arası vakada pozitif aile geçmişi ile kanılanmış kalıtsallık şüphesi mevcut olmasına rağmen servikal distoni tekbaşına idyopatiktir.
Primer servikal distoni vakalarının %12’si kalıtsal bir bileşenle ilişkilendirilmiş olup daha önceden gerçekleşmiş bir boyun incinmesine de bağlı olarak görülebilir.
Servikal distoni, kadınları erkeklerden yaklaşık 2 kat daha sık oranda etkiler. Bu bozukluk, fokal distoninin en sık görülen formudur. Servikal distoni her yaşta görülebilse de en sık olarak 40 ile 60 yaş arasında görülmektedir. Servikal distoni bütün etnik kökenleri etkileyebilmektedir. Genel toplumdaki servikal distoni prevalansı bilinmemekle birlikte Amerika Birleşik Devletler’nde 60.000 insanın etkilenmiş olduğu tahmin edilmektedir.
Kalıtım Paterni / Deseni
GNAL, THAP1, CIZ1 ve ANO3 gibi bir çok gen hastalıkla ilişkilendirilmişse de kalıtım paterni henüz tam olarak açıklanamamıştır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Servikal distoni teşhisi klinik incelene, detaylı hasta geçmişi ve hastalık bilgisine dayanır. Servikal distoniyi doğrulayan spesifik bir laboratuvar ya da görüntüleme testi mevcut değildir. Laboratuvar ya da görüntüleme testlerinde anomali yoktur. Beyinde manyetik titreşim görüntüleme (MRI) normaldir ve boyunda MRI, omurgada basıdan şüphelenilmediği sürece tanıya yardımcı olmaz. Elektromiyografi, sinirsel iritasyon emareleri tespit edilmediği sürece uygulanmaz.
Tedavi semptomatiktir. Botulinum toksininin lokal enjeksiyonu, ağrı kesici ilaçlar, benzodiazepinler (anti anksiyete ilaçları), antikolinerjikler, fiziksel terapi veya cerrahi gibi yöntemleri içerebilir.
Hastalıkla İlişkili Genler
- GNAL
- THAP1
- CIZ1
- ANO3
Hastalığın Diğer İsimleri
- fokal distoniaidiopatik servikal distoni
- izole (resmen birincil) servikal distoni
- spazmodik tortikollis
- spazmodik hasar
- tortikolis
Kaynaklar
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10668/cervical-dystonia
Cervical Dystonia. Dystonia Coalition. https://www.rarediseasesnetwork.org/cms/dystonia/Learn-More/Disorder-Definitions. Accessed 11/30/2016.
Comella CL. Cervical Dystonia. NORD. 2016; https://rarediseases.org/rare-diseases/cervical-dystonia/.
Kruer MC. Torticollis. Medscape Reference. July 8, 2016; http://emedicine.medscape.com/article/1152543-overview#a4.
Patel S, Martino D. Cervical dystonia: from pathophysiology to pharmacotherapy. Behav Neurol. 2013; 26(4):275-282.