Hastalığın Diğer İsimleri
Elma kabuğu sendromu;
Elma kabuğu ince bağırsak sendromu
Diğer Kategoriler: Konjenital ve Genetik Hastalıklar; Sindirim Hastalıkları
Genel Bilgi
Jejunal atrezi, yenidoğanda, ince bağırsakları karın duvarına (mezenter) bağlayan zarın kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterize olmuş bir doğum kusurudur. İnce bağırsakların bir kısmının (jejunum) kolona, (marjinal arter) kan sağlayan bir arter etrafında bükülmesine neden olur. Bu bir bağırsak tıkanmasına veya “atreziye” yol açar. Yenidoğanda sık karşılaşılan semptomlar arasında beslenme güçlüğü, büyüme yetersizliği, safra kusması (sarımsı yeşil bir sıvı), karın şişmesi ve / veya doğumdan sonra bağırsak hareketlerinin bulunmaması sayılabilir. Tipik olarak durumun aile öyküsü olmayan kişilerde sporadik olarak görülür; ancak, birden fazla aile üyesi nadiren etkilenebilir. Bazı durumlarda genetik bir bileşen olabileceğini düşündürmektedir. Jejunal atrezi tipik olarak ameliyatla tedavi edilir.[1][2]
Belirti ve Semptomlar
Jejunal atrezinin belirti ve semptomları değişkendir ancak şunları içerebilir:[3][4]
Beslenme zorlukları
Gelişememek
Kusma safrası (acı tatma, sarımsı-yeşil sıvı)
Karın şişmesi, özellikle göğüs kemiğinin hemen altındaki üst orta kısım
Doğum sonrası bağırsak hareketlerinin olmaması
Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye değişecektir. Aynı hastalığı olan insanlar listelenen tüm belirtilere sahip olmayabilir. Bu bilgi İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) olarak adlandırılan bir veri tabanından gelir. HPO, tıbbi kaynaklarda açıklanan belirtiler hakkında bilgi toplar. HPO düzenli olarak güncellenmektedir. Bir semptom hakkında daha ayrıntılı bilgilere erişmek için HPO ID’yi kullanınız.
Genetik Görülme Sıklığı
Jejunal atrezi, birden fazla aile üyesinde nadiren meydana geldiğinden, bazı durumlarda genetik bir bileşen veya yatkınlık olabilir.[1][2]
Ulusal Nadir Bozukluklar Örgütü’ne göre, jejunal atrezi nadir görülen bir durumdur. Amerika Birleşik Devletleri’nde, 200.000’den az kişiyi etkilerse, bir hastalık veya durumun nadir olduğu kabul edilir. Sadece jejunal atrezi insidansını bulamamıza rağmen, jejunal ve ileal atrezi insidansının 1500’de bir ila 12.000 doğumda bir arasında değiştiği bildirilmiştir.[1] 2007 itibariyle, tıp literatüründe bildirilen yaklaşık 57 jejunal atrezi vakası vardı.[3] Bununla birlikte, literatürde tüm vakaların bildirilmemiş olması muhtemeldir. Durum erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler.[3]
Kalıtım Paterni / Deseni
Çoğu jejunal atrezi vakası, ailevi hastalık öyküsü olmayan insanlarda düzensiz olarak görülür. Ancak, nadiren birden fazla aile üyesini etkileyebilir. Bu ailelerde, jejunal atrezi genetik bir nedenden kaynaklanmaktadır ve otozomal resesif veya multifaktöriyel bir şekilde kalıtsal görünmektedir.[3][4]
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Bazı durumlarda; doğum öncesi, doğum öncesi ultrasonu veya fetal MRG’de jejunal atrezi teşhisi konulabilir.[1][5] Bu yararlıdır çünkü bebekler doğumdan hemen sonra tedavi edilebilir ve bu da komplikasyon riskini azaltır. Bağırsak atrezisine işaret edebilecek ultrason bulguları, kalın bağırsak halkalarını, hiperekoik bağırsakları (olması gerekenden daha parlak görünür) ve sıvı birikimini (assit) içerir. Prenatal ultrason her zaman doğru olmadığından, tanıyı doğrulamak için doğumdan sonra kontrastlı röntgen ve görüntüleme çalışmaları yapılmalıdır.[1]
Doğumdan sonra, bağırsak tıkanıklığına işaret eden karakteristik belirti ve semptomların varlığına dayanarak tanı konulduğundan şüphelenilir. Bunlar arasında abdominal distansiyon, kusma, safra ve dışkı geçememesi olabilir. Ardından tanıyı doğrulamak için görüntüleme çalışmaları istenebilir.[1]
Jejunal atrezi tipik olarak en kısa sürede ameliyatla tedavi edilir. Total parenteral beslenme (TPN) genellikle normal yemekler tolere edilinceye kadar ameliyattan sonra bir süre için gereklidir.[3][2]
Kaynaklar
- David E Wesson. Intestinal atresia. UpToDate. Waltham, MA: UpToDate; September, 2016;
- Biren P Modi. Intestinal Atresia, Stenosis, and Webs. Medscape Reference. February 17, 2016; (http://emedicine.medscape.com/article/940615-overview#aw2aab6b2.)
- Jejunal Atresia. NORD. 2007; (http://rarediseases.org/rare-diseases/jejunal-atresia/.)
- Atresia of small intestine. Orphanet. June 2014; (http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=en&Expert=1201.)
- Small Bowel Atresia. Children’s Hospital of Philadelphia. January 31, 2014; (http://www.chop.edu/conditions-diseases/small-bowel-atresia.)
- Jaime Shalkow. Small Intestinal Atresia and Stenosis. Medscape Reference. January 7, 2015; (http://emedicine.medscape.com/article/939258-overview.)