Genel Bilgi
Akçaağaç şurubu idrar hastalığı, vücudun belirli protein yapı taşlarını (amino asitleri) düzgün şekilde işleyemediği kalıtsal bir hastalıktır. Bazı genlerin çalışmasındaki ciddi sorunlar, proteinin parçalanmasını engeller. Sonuç olarak bu proteinler vücutta birikir. Bu maddelerin yüksek seviyeleri beyin ve diğer organlar için zehirli olduğundan, birikimleri ciddi sağlık sorunlarına yol açar
Durum, adını etkilenen bebeklerin idrarının kendine özgü tatlı kokusundan alır. Aynı zamanda zayıf beslenme, kusma, enerji eksikliği (uyuşukluk), anormal hareketler ve gecikmiş gelişme ile de karakterizedir. Tedavi edilmezse akçaağaç şurubu idrar hastalığı nöbetlere, komaya ve ölüme neden olabilir. Hastalığın en yaygın ve ciddi şekli doğumdan hemen sonra ortaya çıkan klasik tiptir.
Klasik, aralıklı, tiamine duyarlı olmak üzere bazı tipleri vardır. Hepsi kalıtsal genetik bozukluklardır. Enzim aktivitesi, ciddiyeti ve hastalığın ortaya çıktığı yaşa göre farklılık gösterirler
Belirti ve Semptomlar
- iştahsızlık
- kilo kaybı
- zayıf emme kabiliyeti
- sinirlilik
- kulak akıntısı, ter ve idrarda kendine özgü akçaağaç şekeri kokusu
- düzensiz uyku düzenleri
- hipertoni (kas sertliği) ve hipotoni (kas gevşekliği) değişken dönemleri
- yüksek tizli ağlama
Tedavisi
İlk tedavi, bebeğinizin kanındaki amino asit seviyelerinin azaltılmasını içerir. Doktorunuz, çocuğunuz için metabolik uzaman ve diyetisyenle bir tedavi planı oluşturacaktır. Tedavi planının amacı çocuğunuza sağlıklı büyüme ve gelişme için gereken tüm protein ve besinleri sağlamaktır. Plan aynı zamanda çok fazla amino asidin kanlarında birikmesine izin vermekten de kaçınacaktır.
Görülme Sıklığı
Dünya genelinde 185.000 bebekten 1’ini etkiler. Bozukluk Old Order Mennonite popülasyonunda çok daha sık görülür ve tahmini olarak 380 yenidoğanda 1 oranında görülür.
Hastalığın Diğer İsimleri
BCKD eksikliği
dallı zincirli alfa-keto asit dehidrojenaz eksikliği
dallı zincirli ketoasidüri
ketoacidemia
MSUD
Kaynaklar
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/maple-syrup-urine-disease# https://www.healthline.com/health/maple-syrup-urine-disease#symptoms