Genel Bilgi
Thomsen ve Becker hastalığı iskelet kas sisteminde meydana gelen kalıtsal rahatsızlıkların iki formu olarak literatürde yer almaktadır. Bu iki hastalığın ortak adlandırılması kelime anlamları; kasların kasıldıktan bir süre sonra gevşemekte zorluk çekmesi ile bağlantılı ‘miyotoni’ ve doğuştan hastalığın seyrettiği belirtilen ‘konjenita’ şeklindedir. Miyotoni Konjenita (MK): kas liflerinin hücre zarları yapısında gözlemlenen iyon kanallarında bozukluk (kanolopati) sonucunda kas krampları, stres gibi rahatsızlıkların seyretmesi durumudur. MK tanısında fizik muayene, elektromiyografi ve moleküler genetik testleri yapılmaktadır. Tanısal değerlendirmelere ek olarak kas biyopsisi alınarak laboratuvarda incelenmektedir. MK saptanan bireylerde kas hücrelerinin istemli kasılmalarından sorumlu Klorid Voltaj Geçitli İyon Kanalı 1 (CLCN1) geninde mutasyon gözlemlenmektedir.
Thomsen Hastalığı (TH): 1876 yılında Dr Julius Thomsen tarafından keşfedilen ve bebeklikten 3 yaşına kadar hafif semptomlarla belirginleşen otozomal dominant karakterli miyotoni konjenita formudur. Nadir görülmektedir.
Becker Hastalığı (BH): 1971 yılında Dr Peter Emil Becker tarafından keşfedilen ve 4-12 yaş aralığında ağır semptomlarla belirginleşen otozomal resesif karakterli miyotoni konjenita formudur. Yaygın görülmektedir.
Genetik Değişiklikler / Etken Faktörler
Kas hücresi mekanizmasında rol oynayan klorid kanalını kodlayan gendeki (CLCN1 ya da CLC1) 7. kromozomun (7q35) mutasyona uğraması sonucu klorid kanal sayısında azalmalara sebep olur.
Belirti / Semptomlar
MK vakalarında en belirgin semptom bacak kaslarında gözlemlenmektedir. Hastalık ilerledikçe kol, gövde ve yüz kasları etkilenmektedir. Fizik muayenede; dinlenme sonrası ani hareket sonucu oluşan kas sertliği, kaslarda gevşemede zorluk, kasların anormal büyümesi (hipertrofi) gözlemlenmektedir. Tetikleyici faktör olarak soğuk havalara maruz kalma, stres, açlık, yorgunluk gibi durumlar hastalığın seyrini kötüleştirebilir.
Genetik Görülme Sıklığı
Prevalans 1 ile 10/100.000 arasında tahmin edilmektedir. Semptomlar erken çocukluk döneminde başlamaktadır. Miyotoni Distrofi’den farklı olarak hastalık ilerleyici değildir.
Kalıtım Paterni / Deseni
- Otozomal Dominant formu (TH):
Aile öyküsünde mutasyona sahip gen taşıyıcı ebeveyn sayısı: 1
Sağlıklı çocukların doğma olasılığı: ½
Mutasyonlu gene sahip çocuklar doğma olasılığı: ½
- Otozomal Resesif formu (BH):
Aile öyküsünde mutasyona sahip gen taşıyıcı ebeveyn sayısı: 2
Sağlıklı çocukların doğma olasılığı: ½
Mutasyonlu gene sahip çocukların doğma olasılığı: ½
BH sahip çocukların doğma olasılığı: ¼
Teşhis Yöntemleri / Tedaviler
MK vakalarını teşhisinde kullanılan yöntemler:
- Klinik değerlendirme
- Hasta-Aile öyküsü
- Fizik muayene testleri
- EMG testi
- Genetik analizler
- Gerekli durumlarda kas dokusu örneği
MK vakalarını tedavi ederken ortopedistler, hekimler ve tıbbi uzman ekiplerin koordine çalışması önemlidir. Geçici olarak semptomları hafifletmeye yönelik egzersiz verilmektedir. Kas zarlarını stabilize etmek için Fenitoin, Asetazolamid, Karbomazepin, Dontrolen Sodyum, Kinin Sülfat, Mexiletin, Trimeprozin ilaçları literatürde yer almaktadır.
Hastalıkla İlişkili Genler
CLCN1 ya da CLC1
Hastalığın Diğer İsimleri
- Thomsen – Becker Hastalığı
- Miyotoni Konjenita
- Nondistrofik Miyotoni
- Otozomal Dominant Miyotoni Konjenita
- Otozomal Resesif Miyotoni Konjenita
Kaynakça
- Dunkle, M. (2011). National Organization for Rare Disorders (NORD). Encyclopedia of Clinical Neuropsychology, 1716-1716.
- Dunø, M., & Colding-Jørgensen, E. (2015). Myotonia congenita
- Orphanet database: Thomsen and Becker disease definition:
- Expert reviewer(s): Pr Bertrand FONTAINE- Last update: June 2007
- National center for advancing translational sciences (NIH) database: Myotonia congenita Last updated: 3/22/2017