Genel Bilgi
Boucher-Neuhäuser Sendromu; çok nadir olan ve yavaş gelişen otozomal resesif bir nörodejeneratif hastalıktır. Genelde erken yetişkinlikte veya ergenlikte baş gösteren ataksi, geç baş gösteren görüş bozukluğu korioretinal distrofi ve gecikmiş ergenlik çağı ve ikincil cinsiyet karakterlerinin eksikliği olan hipogonadotropik hipogonadizm üçlüsünden oluşur. Hareketi, görme ve üreme gelişimini etkileyen, görüş bozukluğuna ve beyincik dejenerasyonuna yol açan nadir bir hastalıktır. Serebellar ataksi, düzensiz yürüme ve sık sık düşmeye sebep olurken, korioretinal distrofi, görüş bozukluğuna ve hipogonadotropik hipogonadizm de cinsiyet gelişimini etkileyen hormonlarının üretilmesini etkiler.
Çocukluk döneminden yetişkinliğe olan zamanda baş göstermeye başlayabilir ama en az bir belirti ergenlik çağında ortaya çıkar. Ataksi genelde ilk baş gösteren belirtidir. Bu sendroma sahip kişiler de dysarthria (konuşma bozukluğu) ve kognitif bozukluk (öğrenme ve hatırlamada zorluk) da görülmektedir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
PNPLA6 geninde mutasyon. Bu gendeki mutasyon NTE isimli proteinin fonksiyonunu bozar ama hala bu mutasyonlar Boucher-Neuhäuser sendromuna nasıl yol açtığı kesin bilinmemektedir.
Belirti ve Semptomlar
Hastaların yüzde 80-99’unda:
- Ataxia (kas koordinasyon bozukluğu)
- Hipogonadotropik hipogonadizm: Hipotalamustan salgılanan GnRH hormonunun yetersiz salınımı veya yokluğu ve bunun sonucunda oluşan gonadal yetersizlik (ergenlik çağının gecikmesi veya ikincil cinsiyet karakterlerinin eksikliği)
- Korioretinal distrofi: Gözün damar tabakası ve retinanın gelişememesi
Hastaların yüzde 5-29’unda:
- Anormal üst motor nöron morfolojisi: Beyin zarı veya beyin sapındaki motor nöronun anormal şekli.
- Spazm: istemsiz kas spazmları
Genetik Görülme Sıklığı
Bu sendromun yaygınlığı halen bilinmemektedir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Otozomal resesif.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Klinik araştırma merkezleri ve genetik danışmanları bu hastalığın teşhisi hakkında bilgilendirme yapıyorlar. Tedavisi olmamakla birlikle hareket bozukluğu ve ataksi için kliniklere ve nörolojistlere, bu hastalığa sahip olan insanların hayatlarını kolaylaştırmak için danışılabilir. Aynı zamanda, moleküler teşhis için genetik testler de yapılmaktadır, örneğin DNA dizisi analizi.
Hastalıkla İlişkili Gen
PNPLA6 geninde mutasyon.
Hastalığın Diğer İsimleri
Korioretinal distrofi, BNHS, BNS, ataksi hipogonadizm koroidal distrofi sendromu, hipogonadizm ile birlikte serebellar ataksi ve koroidal distrofi sendromu, omurilik ve beyincik ataksi, hipogonadotropik hipogonadizm.
Kaynaklar
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/944/ataxia—hypogonadism—choroidal-dystrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25359264
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/boucher-neuhauser-syndrome#diagnosis