Genel Bilgi
Bailey-Bloch Konjenital Miyopatisi (Yerli Amerikan Miyopatisi); çoğunlukla kas güçsüzlüğü, artrogripozis, kifoskolyoz, malign hipertermiye yatkınlıkla karakterize olan nadir bir nöromüsküler hastalıktır.
Genetik Değişikler/ Etken Faktörler
STAC3 geninin 12q13 kromozomunda mutasyonun Bailey-Bloch Miyopatisine neden olduğu saptanmıştır. STAC3 geni, kas kasılma ve gevşeme mekanizmasında rol oynayan bir gendir. STAC3 mutasyonunun, CACNA1S kalsiyum kanalında inaktivasyon süresini azalttığı tahmin edilmektedir.
Belirti ve Semptomlar
- Kas güçsüzlüğü
- Artrogripozis
- Kifoskolyoz
- Yarık damak
- Pitozis
- Normalden kısa boy
- Malign hipertermiye yatkınlık (Anestezi ile indüklenen)
- Talipes
Genetik Görülme Sıklığı
Hastalığın görülme sıklığı <1:1 000 000’dur. Ancak Amerika’nın Kuzey Karolina eyaletinde yaşayan Lumbee Kabilesi’nde rastlanma sıklığı 1:5,000’dir. Literatüre girmiş Yerli Amerikalı olmayan ilk hasta, Türk kökenlidir. Bu sebeple Yerli Amerikalılara özgü bir hastalık kategorisinden çıkmıştır.
Kalıtım Paterni
Hastalığın otozomal resesif kalıtım paterni izlediği saptanmıştır.
Teşhis Yöntemleri/ Tedaviler
Hastalığı oluşturan semptomlara yönelik terapiler uygulanabilir. Fizik tedavi ile yaşam kalitesini arttırmak mümkündür. Hastalarda malign hipertermiye yatkınlık bulunduğundan anestezi prosedürlerinde özellikle halotan ve süksinil kolin ajanlarının kullanımına dikkat edilmelidir.
Hastalıkla İlişkili Genler
STAC3
Hastalığın Diğer İsimleri
- NAM (Native American Myopathy)
Kaynakça
- https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/8432/native-american-myopathy
- https://www.omim.org/entry/255995?search=congenital%20myopathy%2C%20Bailey-Bloch&highlight=%22bailey%20bloch%22%20%22congenital%20myopathic%20bailey%20bloch%22%20%22congenital%20myopathic%20baileybloch%22%20%22congenital%20myopathy%20bailey%20bloch%22%20%22congenital%20myopathy%20baileybloch%22%20baileybloch%20congenital%20myopathic%20myopathy
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23736855
- https://www.omim.org/entry/255995?search=congenital%20myopathy%2C%20Bailey-Bloch&highlight=%22bailey%20bloch%22%20%22congenital%20myopathic%20bailey%20bloch%22%20%22congenital%20myopathic%20baileybloch%22%20%22congenital%20myopathy%20bailey%20bloch%22%20%22congenital%20myopathy%20baileybloch%22%20baileybloch%20congenital%20myopathic%20myopathy#3
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28411587
- https://ghr.nlm.nih.gov/gene/STAC3