Genel Bilgi
Cockayne sendromu nadir bir hastalıktır. Ufak kafa boyutu, kilo almada zorlanma ve gelişimde gecikmeyle ayırt edilebilir belirtilerindendir. Bu belirtiler bebeklikten beri gözlemlenebilir ve zamanla daha görünür bir hal alır. Çoğu hastada güneş ışığına karşı yüksek bir hassasiyet oluşur ve hatta bazı durumlarda güneş yanığı ve ciltte kabarma görülebilir. Bazı
hastalarda görme ve duyma bozuklukları, ciddi düzeyde diş çürükleri, kemiklerde gelişim bozuklukları, el ve ayaklarda uzun süreli soğuk hissi ve beyin taramasında görülemeyecek beyin hasarları görülebilir.
Sendrom 3 grupta incelenir: tip 1 (tip A), tip 2 (tip B) ve tip 3 (tip C).
Tip 1: ‘’Klasik’’ Cockayne sendromu olarak da bilinir. Çocuklukta tespit edilen Cockayne sendromudur.
Tip 2: ‘’Ciddi’’ Cockayne sendromu olarak da bilinir. Doğumda tespit edilir.
Tip 3: Hafif yapıdaki Cockayne sendromudur.
Belirti ve Semptomlar
Cockayne sendromunun yaygın belirtileri şunlardır:
- Normalden küçük kafa boyutu,
- Kilo almada zorlanma, gelişimde gecikmeler,
- Güneş ışığına yüksek duyarlılık ve hatta güneş altında kalınan kısa sürede bile oluşan güneş yanıkları, ciltte kabarmalar,
- Görme ve duyma yetilerinde kayıp,
- Ciddi diş çürükleri,
Genetik Görülme Sıklığı
Bir milyon kişide 2 veya 3 kişide görülür.
Kalıtım Paterni/Deseni
Otozomal çekinik bir hastalıktır. Hastalığın tek kopyasını taşıyan bireyde hastalık etkileri görülmez. İki kopyanın da var olması halinde hastalık görülür.
Hastalıkla İlişkili Genler
Cockayne sendromunun nedeni ERCC8 ya da ERCC6 genlerindeki mutasyondur. Bu genler DNA’da meydana gelebilecek olası sorunların düzeltilmesinde görevli proteinlerin yapımından sorumludur. Sağlıklı bireylerde DNA sorunları bir etki yaratmadan düzeltilir ancak Cockayne sendromlu bireylerde bu işlem gerçekleşemez.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Henüz bir tedavisi bulunamamıştır. Şimdilik tedavi programları destek odaklıdır. Gelişimsel bozukluklara bağlı eğitim programları, fiziksel terapilerle destek sağlanır. Gerekirse mideden beslenme, spastisite için ilaç kullanımı, güneş kremi ve gözlüğü kullanımı, duyma ve görme sorunları için tedaviler uygulanır.
Hastalığın Diğer İsimleri
Hastalık literatürde CS ve cücelik- retina körelme sağırlık sendromu (dwarfism-retinal atrophy-deafness syndrome) olarak da geçer
Kaynaklar
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cockayne-syndrome
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6122/cockayne-syndrome
Nance, M. A., & Berry, S. A. (1992). Cockayne syndrome: review of 140 cases. American
journal of medical genetics, 42(1), 68-84.