Genel Bilgi
Genitopatellar Sendrom çoğunlukla; genital organlarda anomaliler, kayıp veya az gelişmiş patella (diz kapağı) kemiği, zekâ geriliği, mikrosefali, artrogripoza uğramış kalça ve diz eklemleri ile karakterize olan nadir bir hastalıktır.
Genetik Değişikler/ Etken Faktörler
Genitopatellar Sendrom, KAT6B geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu oluşmaktadır. KAT6B geni, Histon Asetil Transferaz Enzimi yapımından sorumludur. Bu enzim, histon proteinine asetil grubu ekleyerek geni modifiye etmektedir. KAT6B geninin sonuna yakın bir kısımda meydana gelen mutasyon Histon Asetil Transferaz Enzimi’ni kısaltmaktadır. Araştırmacılar bu kısalmış enzimin, erken gelişme döneminde iskelet sistemi ve sinir sisteminde anomalilere sebep olduğunu düşünmektedirler.
Belirti ve Semptomlar
- Erkek hastalarda Kriptorşitizm (inmemiş testis) ve/veya az gelişmiş skrotum
- Kadın hastalarda Klitromegali (normalden büyük klitoris) ve/veya küçük labia
- Kayıp veya az gelişmiş patella. Çeşitli vakalarda çarpık ayaklar, deforme olmuş kalça kemiği, köprücük kemikleri, kaburga kemikleri
- Gelişme bozuklukları ve zeka geriliği
- Mikrosefali, ileri fırlamış yanaklar ve gözler, genişlemiş burun köprüsü, mikrognati (alışılmışın dışında küçük bir çene) veya prognati (fazla öne çıkık çene), çökük şakaklar
- Corpus collosum agenezi (beynin sağ ve sol kısımlarını bağlayan bölüm eksikliği)
Genetik Görülme Sıklığı
1000000’da 1’den az görülmektedir. Medikal literatüre 18 vaka kaydedilmiştir. Vakalardan biri Türkiye’de kaydedilmiştir.
Kalıtım Paterni
Hastalık otozomal dominant kalıtılmaktadır. Ancak vakalarda herhangi bir aile öyküsüne rastlanmamış olduğundan, literatürdeki tüm hastaların yeni mutasyonlar sonucu bu sendroma sahip oldukları düşünülmektedir.
Teşhis Yöntemleri/ Tedaviler
Teşhis klinik bulgularla ve heterozigot patojenik KAT6B mutasyonu tespiti ile mümkündür. KAT6B geninin exon 18 bölgesine yoğunlaşmış bir sekanslama bu mutasyonu test etmek için uygundur.
Hastalığın kontrolünde konuşma terapilerinden, eklem mobilitesini arttırmak için fizik tedaviden yararlanılabilir. Ürogenital sistemin rutin kontrol edilmesi gerekir. Kriptorşitizm mevcutsa rutin protokol uygulanabilir.
Hastalıkla İlişkili Genler
KAT6B
Hastalığın Diğer İsimleri
- GPS
- Patella eksikliği, az gelişmik skrotum, böbrek anomalileri, dismorfik yüz, ve mental retardasyon
Kaynakça
- https://ghr.nlm.nih.gov/search?query=genitopatellar+syndrome
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK114806/
- https://ghr.nlm.nih.gov/condition/genitopatellar-syndrome
- https://www.omim.org/entry/606170?search=genitopatellar%20syndrome&highlight=syndromic%20syndrome%20genitopatellar
- https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/10882755
- https://www.researchgate.net/publication/235717871_De_novo_mutations_of_the_gene_encoding_the_histone_acetyltransferase_KAT6B_in_two_patients_with_Say-BarberBieseckerYoung-Simpson_syndrome