GENEL BİLGİ:
İktiyoz vulgaris hastalığında deri hücreleri normal hızda
üretilir ancak derinin en dış katmanının yüzeyi deri hücrelerini
normal olarak ve olması gereken hız ile değiştiremez. Sonuç
olarak deride pullar oluşur. İnce pullar genellikle sırtta ve diz ve
dirsek gibi eklemlere yakın kaslarda oluşur. İktiyoz çoğunlukla
en yaygın ve şiddetli olarak alt bacaklarda olur.
BELİRTİ VE SEMPTOMLAR:
İktiyoz vulgaris, hayatın ilk yılında başlayan ancak
doğuştan varlık göstermeyen kalıtsal bir deri hastalığıdır.
Semptomlar farklı hastalarda farklı şiddetler ile gözlemlenir.
Pullar genellikle ince ve beyaz renklidir. Yalnızca vücudun bir
kısmında bulunabilirler ancak pullar en fazla ve şiddetli olarak
alt bacaklardadır. Pul çıkarma gövdede daha azdır ve yüz
genellikle etkilenmez. Eğer yüz etkilenirse pulluluk çoğunlukla
yanaklar ve alın ile sınırlıdır. Boynun kenarları ve fleksural
bölgeler genellikle korunur. Çoğunlukla avuç içi derisi ve ayak
tabanı derisi kalınlaşmıştır ve aşırı çizgiler bulundurabilir.
Bu hastalığa sahip hastaların yaklaşık olarak yarısında
deri alerjisi ya da egzama belirtilere eşlik edebilir. Bu hastalık
yaş ile birlikte iyileşmeye eğilimlidir. Ayrıca belirtiler sıcak nemli
iklimlerde ya da yaz ayları boyunca iyileşebilir.
ETKEN FAKTÖRLER:
İktiyoz vulgaris, otozomal baskın olarak aktarılan kalıtsal
bir hastalıktır. Bu hastalıkta henüz herhangi bir özel genetik
bozukluk belirlenememiştir. İktiyoz vulgaris, insanlarda biri
anneden diğeri ise babadan gelen iki genin etkileşiminin
ürünüdür. Baskın hastalıklarda hastalık geninin anneden veya
babadan alınan tek kopyası hastalık içermeyen geni baskılar ve
sonuç olarak hastalık gözlemlenir. İktiyoz vulgaris vakalarında
hastalık geni normal deri genine baskınlık gösterir ve bireylerde
hastalık gözlemlenir. Hastalık sahibi bireylerin çocuklarına
hastalığı aktarma riski her hamilelik için -çocuğun cinsiyetinden
bağımsız- %50 oranındadır.
GENETİK GÖRÜLME SIKLIĞI:
İktiyoz vulgaris, Birleşik Devletler’de yaklaşık olarak 250
kişiden 1 kişiyi etkileyen yaygın bir hastalıktır. Kadınların ve
erkeklerin etkilenme oranları eşittir.
KALITIM PATERNİ/DESENİ:
İktiyoz vulgaris FLG geninin 1q21 kromozomundaki
heterozigot mutasyondan dolayı oluşur.
TEŞHİS YÖNTEMLERİ:
Bir genetik hastalık ya da nadir hastalık için teşhis koymak
zor olabilir. Sağlık çalışanları genel olarak kişinin hastalık
geçmişine, semptomlarına, fiziksel belirtilere ve bazı test
sonuçlarına bakarak teşhis koyarlar.
Genetik Test Kaydı (GTR) bu durum için genetik testler
hakkında bilgi sağlar. GTR için hedeflenen kitle sağlık
hizmetlileri ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında soruları olan hastalar bir sağlık çalışanı ya da genetik uzmanı ile irtibata
geçmelidir.
TEDAVİLER:
İktiyoz için belirli bir tedavi yoktur ancak belirtileri
yönetmeye yardımcı olacak tedaviler vardır. Bunlar:
-Derideki pullanmanın kontrolüne ve derideki nemin artmasına
yardım eden laktik asit ve glikolik asit gibi alfa hidroksi asit
içeren kremler ve merhemler.
-Deri hücrelerinin yapımını azaltmak için retinoidler.
-İkincil enfeksiyonları tedavi etmek için antibiyotikler.
HASTALIKLA İLİŞKİLİ GENLER:
FLG geninin bazı mutasyonları bu hastalık ile ilişkilendirilebilir.
HASTALIĞIN DİĞER İSİMLERİ:
-İktiyoz simpleks
-Balık pulu hastalığı
KAYNAKÇA:
-https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6752/ichthyosis-
vulgaris
-https://rarediseases.org/rare-diseases/ichthyosis-vulgaris/
-https://ghr.nlm.nih.gov/gene/FLG#conditions
https://www.omim.org/entry/146700?search=ichthyosis%20vulg
aris&highlight=ichthyosis%20vulgari%20%22ichthyosis%20vulg
ari%22