Diğer İsimler
Boğucu torasik distrofi; İnfantil torasik distrofi; Torasik pelvik falanks distrofisi; Jeune sendromu; Kondroektodermal displaziye benzer sendrom; ATD
Kategoriler
Konjenital ve Genetik Hastalıklar; Böbrek ve Üriner Hastalıklar; Akciğer Hastalıkları; Kas İskelet Hastalıkları
Tanım
Jeune sendromu olarak da bilinen boğucu torasik distrofi, dar bir göğüs, kısa kaburgalar, kol ve bacaklarda kısaltılmış kemikler, kısa boy ve ekstra parmaklar ve ayak parmakları (polidaktili) ile karakterize kalıtsal bir kemik büyümesi bozukluğudur. Ek iskelet anomalileri, olağandışı şekilli köprücük kemiği (klaviküller), pelvik kemikler ve uzun kolların kol ve bacaklardaki koni biçimli uçlarını içerebilir. Bu rahatsızlığa sahip bebeklerin çoğu, akciğerlerin büyümesini ve genişlemesini kısıtlayabilen, oldukça dar, çan şeklindeki bir göğüsten doğar. Solunumla ilgili hayati tehlike içeren sorunlar ve asfiksiye uğrayan torasik distrofisi olan kişiler yalnızca bebeklik döneminde veya erken çocukluk döneminde yaşayabilir. Bununla birlikte, ilk birkaç yılın ötesinde yaşayan insanlarda, dar göğüs ve buna bağlı solunum problemleri yaşla birlikte gelişebilir.
Asfiksiye uğrayan torasik distrofisi olan bazı insanlar daha az şiddetli iskelet anomalileriyle doğarlar ve hızlı nefes alma veya nefes darlığı gibi hafif solunum güçlüğü çekerler. Bu bireyler ergenlik veya yetişkinlik döneminde yaşayabilir. Bebeklikten sonra, bu rahatsızlığı olan kişiler böbreklerin arızalanmasına veya bozulmasına neden olan hayatı tehdit eden böbrek anormallikleri geliştirebilir. Kalp defektleri ve hava yolunun daralması (subglottik darlık) da mümkündür. Asfiksiye uğrayan torasik distrofinin diğer daha az yaygın özellikleri arasında karaciğer hastalığı, pankreastaki sıvı dolu keseler (kistler), diş anormallikleri ve görme kaybına neden olabilecek retinal distrofi denilen göz hastalığı sayılabilir.
Belirtiler
Jeune sendromu öncelikle kemikleri etkileyen nadir bir durumdur. Bu durumdan etkilenen insanlar tipik olarak aşağıdaki gibi iskelet anormallikleri ile doğar:
- Küçük, dar göğüs
- Kısa kaburga
- Kolların ve bacakların kısaltılmış kemikleri
- Alışılmadık şekilli pelvis
- Ekstra parmak ve / veya ayak parmakları
Göğüs ve kaburga anormallikleri nedeniyle (karakteristik bir “çan şeklindeki” göğüs boşluğuna yol açar), Jeune sendromlu bebekler genellikle hayatı tehdit edici solunum güçlüğü geliştirir. Sonuç olarak, etkilenen birçok kişi bebeklik döneminden önce veya erken çocukluk döneminde yaşamaz.
Daha az yaygın olarak, Jeune sendromu ergenlikte veya erken yetişkinlik döneminde hayatta kalmayı sağlayan hafif solunum problemleriyle ilişkilidir. Bununla birlikte, bebeklikten sonra yaşayanlar böbrek ve/veya kalbin ciddi sorunlarını yaşayabilir.
Jeune sendromunun diğer özellikleri arasında yüksek tansiyon, karaciğer hastalığı, pankreas kistleri, diş anormallikleri ve görme kaybına neden olabilecek retinal distrofi denilen göz hastalığı sayılabilir.
Nedenler
11 gendeki mutasyonların ATD’nin bugüne kadar neden olduğu bulunmuştur. Genler şunlardır: CEP120, CSPP1, DYNC2H1, IFT80, IFT140, IFT172, TTC21B, WDR19, WDR34, WDR35 ve WDR60. Etkilenen bireylerin yüzde 70’inin bu 11 genden birinde mutasyon olduğu tahmin edilmektedir. Bu genlerdeki mutasyonlar kemik gelişimini etkileyen anormal kirpik proteinlerine yol açar.
ATD, otozomal resesif genetik hastalık olarak kalıtılır. Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermez. İki taşıyıcı ebeveynin her ikisini de değiştirilmiş geni geçme riski ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte% 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte% 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden normal gen alma şansı% 25’tir. Risk erkeklerde ve kadınlarda aynıdır.
Etkilenen Nüfuslar
ATD insidansı 100.000 ila 200.000 canlı doğumda yaklaşık 1’dir. Erkekler ve dişiler, çeşitli etnik veya ırksal geçmişe sahip kişiler, eşit sayıda etkilenmiş gibi görünmektedir.
Teşhis
Bazı durumlarda, ultrasonda karakteristik belirtiler ve semptomlar mevcutsa, doğumdan önce bir Jeune sendromu tanısından şüphelenilebilir. Doğumdan sonra Jeune sendromu röntgen bulgularına dayanmaktadır. Bazı ailelerde, tanı genetik testlerle doğrulanabilir.
Test Kaynakları
Genetik Test Kayıt Defteri (GTR) bu durum için genetik testler hakkında bilgi sağlar. GTR için hedef kitle, sağlık hizmeti sağlayıcıları ve araştırmacılardır. Genetik test hakkında özel soruları olan hastalar ve tüketiciler bir sağlık kuruluşu veya genetik uzmanı ile irtibata geçmelidir.
Orphanet bu durum için tanısal test sunan uluslararası laboratuvarları listeler.
Tedavi
Jeune sendromunun tedavisi her insanda bulunan belirti ve semptomlara dayanmaktadır. Jeune sendromu olan çoğu kişi, çoklu solunum yolu enfeksiyonları nedeniyle zaman içinde daha şiddetli hale gelebilecek solunum güçlüğü çekmektedir. Çok ağır vakalarda, doğumdan kısa bir süre sonra mekanik ventilasyon gerekebilir ve cerrahi müdahaleler (örneğin, göğüs rekonstrüksiyonu) önerilebilir. Daha az ciddi şekilde etkilenenlerde, solunum yolu enfeksiyonları, solunum yetmezliğini önlemek veya geciktirmek için agresif bir şekilde yönetilmelidir.
Diyaliz ve böbrek nakli , böbrek sorunu olan insanlar için belirtilebilir.
Prognoz (Hastalığın Seyri)
Jeune sendromu olan insanlar için uzun vadeli görünüm (prognoz) kişiden kişiye önemli ölçüde değişiklik gösterir. Etkilenen insanlar ergenliğe ya da yetişkinliğe kadar yaşayabilir olsa da, çoğu bebeklik döneminde solunum yetmezliği ya da enfeksiyonlara yenik düşer.
Ciddi solunum komplikasyonları riski 2 yaşından sonra azalır. Renal tutulum, bebeklik döneminde ve erken çocukluk döneminde sağ kalan kişilerde ana prognostik faktördür.
Sağlık Kaynakları
Genetik konusunda uzmanlaşmış bir tıp uzmanı bulmak için, doktorunuza sevk isteyebilir veya kendiniz arama yapabilirsiniz. Çevrimiçi dizinler Amerikan Tıbbi Genetik Koleji ve Ulusal Genetik Danışmanlar Birliği tarafından sağlanmaktadır. Daha fazla yardıma ihtiyacınız olursa, bir GARD Bilgi Uzmanı ile iletişime geçin
Kaynakçalar