Genel Bilgi
Aplastik anemi, kemik iliğinin yeterli miktarda yeni kırmızı kan hücrelerini (alyuvar) üretememesinden dolayı oluşan bir kan hastalığıdır. Kemik iliği, kemiğin içinde bulunan kırmızı kan hücrelerine, beyaz kan hücrelerine ve trombositlere dönüşen kök hücrelerini oluşturan süngerimsi bir dokudur. Belirtiler arasında yorgunluk, güçsüzlük, nefes darlığı ve kanama vardır. Bu hastalık kalp ritminin düzensiz olması, kalp büyümesi ve kalp yetmezliği gibi diğer sağlık sorunlarına yol açabilir. Bazı ilaçlara maruz kalmadan, kemoterapiden, bağışıklık sistemini bastırmak için yapılan ilaç tedavilerinden, hamilelikten, radyasyon terapilerinden ya da arsenik gibi toksinlerden kaynaklanabilir. Hastalığın sebebi bilinmiyorken idiyopatik aplastik anemi adıyla anılır. Tüm vakaların yarısının sebebi bulunamamıştır. Akut ya da kronik olabilir. Tedavi sadece destekleyici tedaviden, kan naklinden, bağışıklık sistemini bastırıcı ilaçlardan ya da hematopoetik hücre naklinden oluşabilir.
Belirtiler ve Semptomlar
Aplastik aneminin belirtileri hastalığın ne kadar şiddetli olduğuna ve kan değerlerinin ne kadar düşük olduğuna göre farklılık gösterir.
1. Kırmızı Kan Hücrelerinin Az Sayıda Olması (Anemi): Solgunluğa, baş ağrısına, çarpıntıya, hızlı kalp atışına, nefes alamıyor gibi hissetmeye, yorgunluğa ya da ayakların terlemesine sebep olur.
2. Trombositlerin Az Sayıda Olması (Trombositopeni): Dişeti kanamalarına, burun kanamalarına, iç organların kanamalarına ve deride morarmalar ile sonuçlanırlar.
3. Beyaz Kan Hücrelerinin Az Sayıda Olması (Nötropeni): Enfeksiyonları, tekrarlayan enfeksiyonları ve ağız yaralarını oluşturabilir.
Aşağıdaki tablo bu hastalığa sahip olan insanların semptomlarını göstermektedir. Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye göre değişmektedir. Aynı hastalıpa sahip insanlar listelenen tüm belirtileri göstermeyebilirler. Bu bilgi İnsan Fenotip Ontolojisi (HPO) denilen bir veri tabanından alınmıştır. İnsan Fenotip Ontolojisi, tıbbi kaynaklarda açıklanan belirtiler hakkında bilgi toplayan bir veri tabanıdır. Bu bilgiler düzenli olarak güncellenir.
| Tıbbi Terimler | Diğer İsimler |
| Bu belirtilere sahip insanların %100’ü | |
| Aplastik anemi | |
| Bu belirtilere sahip kişilerin yüzdesi HPO’da bulunmaz. | |
| Kemik iliği hiposellüleri | Kemik iliği bozukluğu |
Etken Faktörler
Çoğu aplastik anemi vakası tanımlanan sebeplerden bağımsız ya da bilinmeyen sebeplerden olur. Araştırmacılar bu hastalık vakalarının çoğunun bağışıklık sisteminin yanlışlıkla kemik iliğini hedef almasıyla oluştuğuna inanmaktadırlar. Otoimmün hastalıklar, vücudun yabancı ya da istila edici organizmalara karşı bilinmeyen sebeplerden dolayı sağlıklı dokulara saldırmasından kaynaklanır. Bu hastalığı herhangi bir vakada doğrulamak için test etmek kolaylıkla mümkün değildir ama bu patojenik mekanizmayı desteklemek için kanıtlar mevcuttur.
Kemik iliği hematopoietik kök hücrelerini içerir. Bu kök hücreler bölünebilir, farklılaşabilir ve alyuvarlara, akyuvarlara veya trombositlere dönüşebilirler. Aplastik anemide başlatıcı olayın hematopoietik kök hücrelerinin yıkımının immün sistem aracılı tetiklemesi olduğu varsayılır. Bazı immün sistemi hücrelerinin (T lenfositler), kan hücrelerine ve hematopoietik kök hücrelere dönüşebileceken ilkel hücreleri hedeflediğine ve yok ettiğine inanılmaktadır. Aplastik anemiye sahip bireyler matür kan hücreleri üretmek için yeterli sayıda kök hücreye sahip değildirler. Kemik iliği yağ ile yer değiştirmek için görülebilir. Etkilenen bireylerde zamanla alyuvar, akyuvar veya trombosit eksikliği gözlenir. Geçmişte, aplastik aneminin başta benzen olmak üzere bazı çevresel faktörlere bağlantılıydı. Benzen direkt olarak kemik iliği hücrelerine zararlıdır. Kemik iliği yetersizliğinin pestisit ve böcek ilaçları gibi diğer kimyasallar ile olan ilişkisi daha az anlaşılmıştır. Bazı tıbbi ilaçların kullanımı viral olmayan hepatit gibi aplastik anemi ile nadiren ilişkilidir. Her ikisi de yanlışlıkla hematopoietik kök hücreleri yok eden bağışıklık sistemi tepkisini tetikleyebilir. Ancak, çoğu vakada belirlenmiş çevresel faktör bulunamamıştır.
Genetik Görülme Sıklığı
Aplastik anemi kadınları ve erkekleri yaklaşık olarak eşit oranda etkilemektedir. Çoğu vakada büyük çocuklar, ergenler ve genç yetişkinler etkilenmektedir. Avrupa’da ve İsrail’de aplastik aneminin etki alanı her yıl neredeyse 1 milyon insan arasında iki yeni vakadır. Görülme oranı Asya’da 2-3 kat daha fazladır. Amerika’daki görülme oranı kesin olarak bilinmemekle birlikte kaynaklar her yıl yaklaşık olarak 500-1000 vaka olduğunu söylemektedir.
Teşhis
Genetik ya da nadir görülen hastalıklara teşhis koymak çoğunlukla zorlayıcı olabilmektedir. Sağlık uzmanları genellikle kişinin sağlık geçmişine, belirtilerine, fiziksel sınavlara ve laboratuvar test sonuçlarına teşhis koymak için bakarlar. Aşağıdaki kaynaklar bu durum için teşhis ve test ile ilgili bilgi içerir.
Test Kaynakları
Genetik Test Kaydı (GTR) bu durum için genetik testlerin hakkında bilgi sağlar. Genetik Test Kaydı için hedeflenen kitle sağlık çalışanları ve araştırmacılardır. Genetik testler hakkında spesifik soruları olan hastalar bir sağlıkçı ya da genetikçi ile irtibat kurmalıdır.
Tedavi
Aplastik aneminin tedavisi hastalığın şiddetine bağlı olarak değişir. Hafif derecede aplastik anemili bazı kişiler için tedavi gerekmeyebilir. Diğerleri için ise tedavi şunları içerir:
-Kan hücrelerini geçerli seviyede tutmak için kan nakli
-Zarar görmüş kök hücrelerin sağlıklı hücrelerle değişimi için kan ve ilik kök hücreleri nakli
-Kemik iliğini uyarmak, bağışıklık sistemini baskılamak, enfeksiyonları önlemek ve tedavi etmek için ilaçlar
Kemik ve ilik kök hücre nakli bazı vakalarda aplastik anemiyi tedavi edebilir. Bu tedavi çocuklarda ve aksi halde sağlığı iyi olan ciddi aplastik anemili genç yetişkinlerde en iyi sonucu verir.
20 yaşın altındaki şiddetli aplastik anemi hastaları ve 20-50 yaşları arasında sağlık durumları iyi olan hastalar için ilk seçenek kardeş mevcut olduğu zaman nakildir. Kardeşten nakil mevcut olmayan hastalar için ilaç eltrombopag veya eltrombopag plus immünsupresyon tedavisi kullanılabilir.
50 yaşın altındaki hastalar için, karar hastanın tüm sağlığına, tercihlerine bağlı olarak verilir ve tedavi eltrombopag veya eltrombopag plus immünsupresyon tedavisini içerebilir. 50 yaşın üstündeki insanlarda nakli kabul etmeme riski daha fazladır ve toksiklik tedavisi ve erken ölüm riski daha fazladır.
Hastalığın Seyri
Aplastik anemiye sahip insanların bir kısmı destek tedavisi ile spontane olarak iyileşebilir. Ancak, bu durum çoğu kişi için durum tanımlanması, altında yatan sebebin tedavisi ya da hastalığın tedavisi yapılamadan kötüleşir.
Kemik iliği nakli çocuklarda ve genç hastalarda hastalığı tedavi edebilir ve yaklaşık olarak %73 oranında 10 yıllık yaşama oranına sahiptir. Çoğu kişi için kemik iliği nakli risklerden ve potansiyel yan etkilerden dolayı bir seçenek değildir.
Hastalığın Diğer İsimleri
-Anemi aplastik
-İdyopatik aplastik anemi
-İkincil aplastik anemi
Kalıtım Paterni
Hastalık kalıtsal değildir.
Hastalıkla İlişkili Genler
SBDS, NBN, PRF1 ve IFNG bu hastalıkla ilişkili genlerdir.
Kaynaklar
-https://rarediseases.org/rare-diseases/acquired-aplastic-anemia/
-https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5836/aplastic-anemia