Hastalığın Diğer İsimleri
- KCS2
- Kenny-Caffey sendromu, dominant tipi
- Cücelik, tubular kemiklerin kortikal kalınlaşması & geçici hipokalsemi
Genel Bilgi
Kenny-Caffey sendromu tip 2; uzun kemiklerin kalınlaşmasıyla, kemiklerde ince ilik oyuklarıyla, baş ve gözleri etkileyen anomalilerle karakterize edilmiş çok nadir görülen kalıtsal bir iskelet rahatsızlığıdır. Çoğu vakada doğumda gözle görülebilir. Kenny-Caffey sendromu tip 2’nin başlıca sonucu kısa boydur. Zeka genellikle normaldir. Kenny-Caffey sendromuna sahip bireyler paratiroid hormonun yetersiz üretiminden kaynaklanan kan akışında kalsiyumun düşük seviyelerinin nüksettiği vakalara sahip olabilirler.
Etkilenmiş Popülasyonlar
KCS2, erkek ve kadınları eşit sayıda etkilemiş çok nadir görülen bir iskelet rahatsızlığıdır. Altmıştan az vaka medikal literatüre kaydedilmiştir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Çoğu vakada bu sendrom otozomal dominant genetik bir rahatsızlıktır.[1]
Belirti ve Semptomlar
Çoğu hastalık için semptomlar kişiden kişiye göre değişir. Aynı hastalığa sahip insanlar aşağıdaki tabloda listelenmiş her semptoma sahip olmayabilir. Bu bilgiler Human Phenotype Ontology (HPO) adı verilen veri tabanından sağlanmaktadır. %80-99 insanın sahip olduğu semptomlar;
| Medikal ifade | Diğer isimler | Learn More: HPO ID |
| Uzun kemikl gövdesinin kortikal kalınlaşması | 0005791 | |
| Ertelenmiş kraniyal sutur klosür | 0000270 | |
| Kısa boy | Kısalmış boy uzunluğu | 0004322 |
| uzun kemiklerin ilik oyuklarının daralması | 0100254 |
[2]
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
KCS2’nin teşhisi, alışılmadık ince ilik oyuklarıyla birlikte uzun kemiklerin dış tabakasının ayırt edici kalınlaşmasını ortaya çıkaran iskelet x-ray çalışmalarıyla doğrulanabilir. Kan testleri ile kandaki kalsiyumun düşük seviyede olduğu vakalar tespit edilebilir.
KCS2’nin tedavisi her bir bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. D vitamini ve kalsiyumun reçetesi yazılmaktadır ve hipokalsemi tedavisinde etkisi kanıtlanmıştır. Anemi meydana gelirse, demir alımı için reçete yazılabilir. KCS2’ye sahip insanlar bu sendromla ilişkili göz anomalisine aşina göz doktoru tarafından düzenli olarak kontrol edilmelidir. Etkilenmiş bireyler ve onların ailesi için genetik rehberlik önerilir. Destekleyici bir ekibin KCS2’ye sahip çocuklara yaklaşımı faydalı olabilir. Böyle bir ekip yaklaşımı fiziksel tedavi ve diğer medikal, sosyal veya mesleki hizmetleri içerebilir. Diğer tedavi semptomatik ve destekleyicidir. [1]
Kaynak
https://rarediseases.org/rare-diseases/kenny-caffey-syndrome/ [1]
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/83/kenny-caffey-syndrome-type-2 [2]