Genel Bilgi
Psödokolinesteraz eksikliği, kolin esterleri adı verilen genel anestezi sırasında kullanılan bazı kas gevşetici ilaçlara duyarlılığın artmasıyla sonuçlanan bir durumdur. Succinylcholine ve mivacurium gibi bu hızlı etkili ilaçlar, nefes almada kullanılan kaslar dahil, hareket için kullanılan kasları (iskelet kasları) gevşetmek için verilir. İlaçlar genellikle kısa cerrahi prosedürler için veya bir solunum tüpünün hızlıca yerleştirilmesi gerektiğinde acil durumlarda kullanılır. Normalde bu ilaçlar vücuttan birkaç dakika içinde vücut tarafından parçalanır (bu sırada kaslar tekrar hareket edebilir). Bununla birlikte, psödokolinesteraz eksikliği olan kişiler, ilaçlar verildikten birkaç saat sonra kendi başlarına hareket edemeyebilir veya nefes alamayabilir. Etkilenen bireyler, ilaçlar vücuttan temizlenene kadar nefes almalarına (mekanik havalandırma) yardımcı olacak bir makine ile desteklenmelidir.
Psödokolinesteraz eksikliği olan kişilerde ayrıca lokal anestezik prokain ve belirli tarımsal böcek ilaçları dahil olmak üzere diğer bazı ilaçlara duyarlılığı artmış olabilir. Durum başka belirti veya semptomlara neden olmaz ve anormal bir ilaç reaksiyonu meydana gelinceye kadar genellikle keşfedilmez.
Genetik Değişiklikler/ Etken Faktörler
Psödokolinesteraz eksikliğine BCHE genindeki mutasyonlar neden olabilir . Bu gen, karaciğer tarafından üretilen ve kanda dolaşan butirilkolinesteraz olarak da bilinen psödokolinesteraz enzimini yapmak için talimatlar sağlar. Psödokolinesteraz enzimi, kolin ester ilaçlarının parçalanmasında rol oynar. Enzimin vücutta başka işlevleri de vardır, ancak bu işlevler iyi anlaşılmamıştır. Çalışmalar, enzimin sinir sinyallerinin iletilmesinde rol oynayabileceğini göstermektedir.
Psödokolinesteraz eksikliğine neden olan bazı BCHE gen mutasyonları, düzgün çalışmayan anormal psödokolinesteraz enzimi ile sonuçlanır. Diğer mutasyonlar, psödokolinesteraz enziminin üretimini önler. Fonksiyonel psödokolinesteraz enzim eksikliği, vücudun kolin ester ilaçlarını etkin bir şekilde parçalama yeteneğini zayıflatır ve anormal olarak uzun süreli ilaç etkilerine yol açar.
Psödokolinesteraz eksikliğinin genetik olmayan nedenleri de olabilir. Bu durumlarda, durum kazanılmış psödokolinesteraz eksikliği denir ; miras alınmaz ve bir sonraki nesle aktarılamaz. Psödokolinesteraz enziminin aktivitesi böbrek veya karaciğer hastalığı, yetersiz beslenme, büyük yanıklar, kanser veya bazı ilaçlar tarafından bozulmuş olabilir.
Belirti ve Semptomlar
PD genellikle kalıtsaldır. Çoğu durumda, anesteziye maruz kalana kadar rahatsızlık belirtileri veya semptomları yoktur.
Genetik Görülme Sıklığı
Psödokolinesteraz eksikliği 3.200- 5.000’de 1 kişide görülür. Pers Yahudi cemaati ve Alaska yerlileri gibi bazı topluluklarda daha yaygındır. Amerika Birleşik Devletleri’ndeki her 1,500 ila 2,500 kişiden yaklaşık birinde görülür. Kafkasyalı Amerikalılar arasında erkeklerin neredeyse kadınlardan iki kat daha fazla etkilediği görülüyor.
Kalıtım Paterni/ Deseni
Genetik nedenlerden dolayı, bu durum otozomal resesif paternde kalıtsaldırbu, her hücrede genin her iki kopyasında da mutasyon olduğu anlamına gelir. Çoğu zaman, otozomal resesif bozukluğu olan bir bireyin ebeveynleri, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasına sahiptir ve taşıyıcı olarak adlandırılır. Gen mutasyonunu çocuklarına aktarabilirler, ancak genellikle hastalığın belirti ve bulgularını yaşamazlar. Bazı durumlarda, BCHE gen mutasyonlarının taşıyıcıları, kolin ester ilaçlarını vücuttan temizlemek için normalden daha uzun sürmektedir , ancak her hücrede değiştirilmiş genin iki kopyaları olduğu sürece.
Teşhis Yöntemleri ve Tedavileri
PD’niz varsa, durumunuzu tanımlayan tıbbi bir bileklik takmak isteyebilirsiniz. Aile üyelerine ameliyattan önce de test edilmelerini söyleyin.
PD için tedavi olmasa da, tedaviler mevcuttur. Ameliyat sırasında solunum durursa, solunum desteği sağlanabilir. Çoğu durumda, iyileşme tıbbi yardıma ihtiyaç duymadan gerçekleşir.
Hastalığın Diğer İsimleri
- butirilkolinesteraz eksikliği
- kolinesteraz II eksikliği
- butirilkolin esteraz eksikliği
- psödokolinesteraz E1 eksikliği
- süksinilkolin duyarlılığı
- suxetethanni duyarlılığı
Kaynaklar