Rett Sendromu hemen hemen yalnızca kızları etkileyen ilerleyici nörogelişimsel bir hastalıktır.Sadece nadir vakalarda erkekler etkilenir.Durumun en çok yaygın formu klasik Rett Sendromudur.Doğumdan sonra,klasik Rett Sendromlu kızlarda dil ve iletişimde,öğrenmede,koordinasyonda ve diğer beyin fonksiyonlarında şiddetli problemler gelişmeden önce 6-18 aya kadar görünüşte gelişimleri normaldir.Erken çocuklukta,etkilenmiş kızlar ellerini amaçlı kullanmayı kaybederler ve tekrarlayıcı çamaşır sıkma,el yıkama ve el çırpma hareketleri yapmaya başlarlar.Onlar diğer çocuklara göre daha yavaş büyümeye meyillidirler ve yaklaşık dörtte üçü küçük kafa boyutuna sahiptir(mikrosefali).Gelişebilecek diğer işaret ve semptomlar solunum anomalileri,tükürme yada salya akıtma,yoğun olarak dik dik bakma ve aşırı göz kırpma gibi alışılmadık göz hareketleri,soğuk eller ve ayaklar,irritabilite,uyku rahatsızlıkları,nöbetler ve omurga eğriliğinin anormal olarak kayması(skolyoz) içerir.
Araştırmacılar Rett Sendromunun klasik Rett Sendromundan daha ılımlı yada şiddetli olabilen çeşitli varyant yada atipik formlarını tanımlamışlardır.
Rett Sendromu aynı genetik sebepli spektrum hastalıklarının bir parçasıdır.Spektrumdaki diğer hastalıklar PPM-X Sendromu,MECP2 Duplikasyon Sendromu ve MECP2 ile bağlantılı şiddetli neonatal ensefelopatiyi içerir.Bu diğer durumlar erkekleri de etkileyebilir.
Sıklık
Bu durum yaklaşık olarak 9.000-10.000 kişiden 1 kızı etkiler.
Sebepleri
MECP2 denilen gendeki mutasyonlar neredeyse tüm klasik Rett Sendromlu olgularda ve bu durumun diğer formlarının altında yatan sebeptir.Bu gen beyin fonksiyonları için kritik olan protein yapımı(MeCP2) için talimatlar verir.MeCP2 proteinin kesin fonksiyonu belirsiz olmasına rağmen,büyük ihtimalle bağlantılarla(sinapslar) sinir hücreleri(nöronlar) arasında korumayı kapsar.Ayrıca diğer tip beyin hücrelerinin normal fonksiyonları için gerekli olabilir.
MeCP2 proteininin beyindeki genlerin aktivitesini düzenlemeye yardımcı olduğu da bir fikirdir.Bu protein beyin hücrelerindeki tam proteinlerin farklı versiyonlarının üretilmesini kontrol edebilir.MECP2 genindeki mutasyonlar MeCP2 proteinini değiştirir ya da daha az protein üretiminin sonucu olarak beyindeki diğer hücrelerin yada nöronların normal fonksiyonlarının aksaması görünür.Özellikle çalışmalar öneriyor ki MeCP2 proteini belirli nöronların aktivitelerini azaltabilir ve diğer bir başkasıyla iletişim yeteneklerini bozabilir.Bu değişimlerin Rett Sendromunun spesifik özelliklerini nasıl yönlendirdiği belirsizdir.
Kalıtım Paterni
Rett Sendromlu insanların %99’undan fazlasının ailelerinde hastalık hikayesi yoktur.Bu olguların çoğu MECP2 genindeki yeni mutasyonlar sonucunda olur.
Birden fazla etkilenmiş aile üyesi olan bazı aileler tanımlanmıştır.Bu olgular MECP2 genindeki mutasyonlar sebebiyle olmuş klasik Rett Sendromu ve varyantlarının araştırmacılar tarafından tanımlanmasına yardım etmiştir,kalıtım paterni X’e bağlı dominanttır.Eğer X kromozomu üzerine konumlanmış mutasyona uğramış gen hastalığa sebep oluyorsa,iki cinsiyet kromozomundan bir tanesi,durum değerlendirilmelidir.Eğer değişmiş genin bir kopyası her hücrede bu duruma sebep olmak için elverişliyse kalıtım dominanttır.
MECP2 geninde mutasyonlar olan erkekler sıklıkla çocukken ölürler.Yinede MECP2 geninde değişiklik içeren az sayıda erkekte Rett Sendromuna benzer işaret ve semptomlar gelişebilir,bunlar entellektüel disabiliteyi,nöbetleri ve hareket problemlerini kapsar.Erkeklerde bu durum MECP2 ile ilişkili şiddetli neonatal ensefalopati olarak tanımlanmıştır.MECP2 genindeki mutasyona sahip bazı erkeklerde işaret ve serkeklerde spektrumun sonunda daha ılımlıdır.
Teşhis
Rett Sendromunun teşhisi karakteristik semptomların tanımına,detaylı hasta hikayesine ve klinik değerlendirmeye dayanmaktadır.Çeşitli özelleşmiş testler benzer semptomlara sebep olan diğer durumların ekarte edilmesine yol gösterebilir.Son zamanlarda belirlenmiş güncellenen teşhis kriteri yayınlanmıştır.(2010)Bu teşhis kriterinin tamamlanması Rett Sendromunun klinik teşhisine götürebilir.Bu rapor ayrıca Rett Sendromunun çeşitli formlarını kapsar.Moleküler genetik testleme MECP2 genindeki mutasyonların varlığını belirler ve Rett Sendromunun klinik teşhisini doğrular.
Standart Terapiler
Tedavi
Rett Sendromunun tedavisi her bireyde görülen spesifik semptomlar doğrultusunda yönlendirilir.Tedavi uzmanlardan oluşmuş bir takımın koordinasyonu ve gayretine gerek duyabilir.Çocuk doktorları,çocuk nörologları,gastroentereologlar,konuşma terapistleri,psikiatrlar,diyetisyenler ve diğer sağlık profesyonellerinin etkilenmiş çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı olarak planlamaya ihtiyaçları vardır.Genetik danışma etkilenmiş bireyler ve aileleri için faydalı olabilir.
Rett Sendromlu bireylerin tedavi edilmesi için tedavi çeşitleri kompleks ve çeşitlidir.Spesifik tedavi planının son derece bireyselleştirilmiş olmaya gereksinimi vardır.Etkilenmiş çocuğun potansiyeline erişebilmeyi garanti etmek için erken gelişimsel müdahale önemlidir.Etkilenmiş çocukların çoğu mesleki,fiziksel ve konuşma terapisinden yararlanırlar.Rehabilitatif ve davranışsal terapinin çeşitli metotları faydalı olabilir.İlaveten tedavi edici eğitimi içeren medikal,sosyal ve/veya mesleki hizmetler gerekli olabilir.Tüm aile için psikososyal destek temeldir.
Diğer tedavi semptomatik ve sistematiktir.Rett Sendromu için ek terapiler spesifik anomalilerin ortaya çıkışına ve genellikle standart rehberleri takip etmeye bağlıdır.
Semptomlar
- Apraksi
- Disfaji
- EEG’de anormallik
- Entelektüel disabilite(şiddetli)-Erken ve şiddetli mental retardasyon
- Mikrosefali(Anormal derecede küçük kafatası)
Rett Sendromunun Diğer İsimleri(Kısaltmaları)
- Klasik Rett Sendromu
- RTT
- Varyant(Atipik) Rett Sendromu
- Rett Hastalığı
- Rett’in Hastalığı
- Otizm-Demans-Ataksi-Amaçlı el kullanımının kaybı Sendromu
Kaynakça