Hastalığın Diğer İsimleri
- Bonneau-Beaumont sendromu
- Konjenital kataraktlı kalıtsal hiperferritinemi
- HHCS
- Hiperferritinemi-katarakt sendromu
Hastalığın Genel Tanımı
Hiperferritinemi-katarakt sendromu, kandaki ferritin (hiperferritinemi) , vücudun dokularında aşırı demir birikimine sebeb olan bir protein, ile karakterize edilen bir hastalıktır. Bu proteinin birikmesi yaşamın erken saatlerinde başlar ve göz merceklerinin bulanıklaşmasına neden olur (katarakt). Etkilenen bireylerde, genel popülasyonda olduğu gibi, 60 yaşından sonra, genellikle bebeklik döneminde gelişir. Cerrahi olarak çıkarılmayan katarakt, ilerleyen karartmaya ve görme bulanıklığına neden olur çünkü bulanık lensler gelen ışığı azaltır ve bozar.
Bu bozukluktaki hiperferritinemi genellikle katarakt dışındaki herhangi bir sağlık sorununa neden olmamakla birlikte, kandaki yüksek ferritin seviyeleri, belli karaciğer hastalıklarının bir işareti ile karıştırılabilir. Bu koşullar vücutta aşırı demirle sonuçlanır ve kan alımıyla tedavi edilebilir. Bununla birlikte, hiperferritinemi-katarakt sendromu olan kişilerde aşırı demir yoktur ve tekrarlanan kan alımıyla birlikte az sayıda kırmızı kan hücrelerine (anemi) yol açan düşük demir seviyeleri gelişir. Bu nedenle, gereksiz tedavileri veya karaciğer biyopsileri gibi istilacı test prosedürlerini önlemek için hiperferritinemi-katarakt sendromunun doğru teşhisi önemlidir.
[1] U.S. National Library of Medicine
Görülme Sıklığı
Hastalık tahmini olarak her 200.000 bireyde bir görülmektedir.
Hastalığın Diğer Etkenleri
Hiperferritinemi-katarakt sendromu, FTL genindeki mutasyonlardan kaynaklanır. Bu gen, protein ferritinin bir bölümü (alt birimi) olan ferritin hafif zincirini yapmak için talimatlar sağlar. Ferritin, içi boş bir küresel moleküle dönüştürülmüş 24 alt birimden oluşur. 24 alt birim, farklı sayıdaki ferritin hafif zincirinden ve başka bir genden üretilen ferritin ağır zinciri adı verilen bir alt birimden oluşur. İki alt birimin oranı farklı dokularda değişir.
Ferritin hücrelerde demir depolar ve serbest bırakır. Her bir ferritin molekülü, küresel yapısı içerisinde 4.500 kadar demir atomu tutabilir. Bu depolama kapasitesi, ferritinin hücrelerdeki ve dokulardaki demir miktarını düzenlemesini sağlar.
Hiperferritinemi-katarakt sendromuna neden olan mutasyonlar, demir duyarlı element (IRE) olarak adlandırılan genin bir bölümünde bulunur. IRE normal olarak demir düzenleyici protein (IRP) olarak adlandırılan bir proteine bağlanabilir (bağlanabilir). Bu bağlanma gerçekleştiğinde, çok fazla ferritin hafif zincirinin üretilmesini önlemek için FTL geninin aktivitesi (ifadesi) durdurulur. Bu normalde demir seviyeleri düşük olduğunda meydana gelir, çünkü bu koşullar altında ütüyü depolamak için daha az ferritine ihtiyaç duyulur. FTL geninin IRE segmentindeki mutasyonlar, ferritin üretiminin demir seviyelerine eşleştiği ve aşırı ferritin oluşmasına neden olan mekanizmaya müdahale ederek IRP ile bağlanmasını önler.
[2] https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/13816810.2015.1059460?journalCode=iopg20
Kaynakça
[1] U.S. National Library of Medicine
[2] https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.3109/13816810.2015.1059460?journalCode=iopg20