Genel Bilgi
Buschke-Ollendorff Sendromu, bağ dokusunun genetik durumudur. Deride kansere yol açmayan yumrular çıkabilir ve bazen hissedilmesi zor olabilir. Bu hastalığa sahip insanlar, hem deride hem kemikte belirti ve semptomlara rastlayabilirler. Semptomlar 20 yaşından önce görülmeye başlanabilir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Bu sendroma LEMD3 genindeki mutasyonlar yol açmaktadır. Bu gen, (kemik morfogenetik protein) BMP proteini ve (dönüştürme büyüme faktörü beta) TGF-β olan 2 yolla sinyal vermeyi kontrol eden proteinin üretiminde rol oynar. Bu sinyal verme yolları çeşitli hücre fonksiyonlarını düzenler ve yeni kemik hücrelerinin büyümesinde rol alır. LEMD3 genindeki mutasyonlar, üretilen LEMD3 proteinin azalmasına sebep olur. Bu durum, BMP ve TGF-β ile sinyal vermeyi artırır ve bu da kemik dokusunun oluşumunu artırır. Böylece fazla kemik yoğunluğuyla veya aşırı kemik büyümesiyle sonuçlanır.
Belirti ve Semptomlar
Kansere yol açmayan deride yumrular (ilk olarak çocuklukta fark edilebilir), derinin bazı bölgelerinde kemik yoğunluğunun artması (X-ray ile fark edilebilir ve kol ve bacak kemiklerinin sonunda görülebilir. Ağrı veya acı yapmaz), eklem ağrısı, duymada bozukluk, kemik ağrısı.
Genetik Görülme Sıklığı
Buschke-Ollendorff Sendromu, 20 bin insanda 1 görülmektedir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Otozomal dominant geçişli bir hastalıktır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Teşhis için genetik testi yapılabilir. Geçerli bir tedavisi yoktur.
Hastalıkla İlişkili Genler
LEMD3 genindeki mutasyonlar bu sendroma yol açmaktadır.
Hastalığın Diğer İsimleri
- null
- Dermatoosteopoikilosis
- BOS
- Osteopoikiloz ile yayılan dermatofibroz
- Osteopoikilozlu dermatofibroz lenticularis disseminata
- Osteopati kondensans disseminata
Kaynakça