AKRODERMATİT ENTEROPATİKA
Hastalığın Diğer İsimleri
- AE
- Brandt sendromu
- Danbolt-Cross sendromu
- Çinko eksikliği, (Doğuştan)
Genel Tanı
Akrodermatit enteropatika (AE), üç formdan birinde meydana gelen bir çinko metabolizması bozukluğudur: doğuştan gelen (doğuştan) bir form ve iki kazanılmış form. Doğuştan AE formu, bağırsaktan çinko emememeye neden olan bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Çinko eksikliği karakteristik olarak şu şekildedir: (1) ağız ve / veya anüs çevresinde meydana gelen sivilce (püstüler dermatit) ile cilt iltihabı, (2) diyare ve (3) anormal tırnaklar (tırnak distrofisi). Akut dönemde beyin korteksinin israfı (atrofi) nedeniyle sinirlilik ve duygusal bozukluklar belirgindir. Bu bozukluğu tanımak ve tedavi etmek önemlidir. Bu hastalığın edinilmiş şekli benzer semptomlar oluşturur. Geçici bir form, annenin anne sütüne çinko salgılamamasından kaynaklanabilir. Diğer kazanılmış AE formları bazen ameliyattan sonra üst bağırsakların bir kısmını atlamaya veya uygun miktarda çinko olmadan hazırlanan özel intravenöz beslenme programlarına neden olur. Ek çinko genellikle belirtileri ortadan kaldırır.
Hastalığın Semptomları ve Belirtileri
Akrodermatit enteropatika, hafif veya şiddetli olabilen kronik ishal ve dışkıda yağlı maddelerin bulunması (steatorit) ile karakterize edilir. Konjenital formda semptomlar yavaş yavaş başlar, sıklıkla bir bebeğin sütten kesilmesi sırasında. Ağız, anüs ve gözler gibi vücut açıklıklarının etrafındaki deri ile dirsek, diz, el ve ayaklardaki cilt iltihaplanır. Deri lezyonları genellikle kabarır (vezikobullous) ve kuruduktan sonra sedef benzeri hale gelirler. Tırnakların etrafındaki deri de iltihaplı olabilir ve tırnak yetersiz beslenmiş doku nedeniyle anormal olabilir. Saç derisinde, göz kapaklarında ve kaşlarda saç dökülmesi toplam olabilir (alopesi). Genellikle göz kapağını (konjonktiviti) kaplayan zarın iltihaplanması da meydana gelir.
Bu hastalığın doğuştan formu olan kişilerde kan çinko seviyesi, nadiren normal kan çinko seviyeleri de gözlense de, anormal derecede düşüktür.
Bebeklerde ayrı bir geçici çinko eksikliği türü, doğuştan gelen farklı bir anormallikten kaynaklanabilir – fakat biri bebekte değil annede. Özellikle emziren bazı kadınlarda, pankreas tarafından üretilen ve insan sütünde mevcut olan çinko bağlayıcı bir faktör bulunmayabilir. Bu kadınların emzirilen bebekleri de, bu bozukluğun diğer semptomlarıyla birlikte kanda çinko seviyelerini düşürebilir, çünkü süt, çinko bağlayıcı faktörün uygun miktarında yetersizdir. Bebeğin diyetine alternatif bir oral çinko kaynağı eklendiğinde (örneğin doktor tavsiyeli hazır bebek sütü) çinko eksikliği giderir ve bebek tedavi edilir.
Tedavi ile, akrodermatit enteropatica hastalarının tümü normal yaşam sürdürebilir
Genellikle ergenlik döneminde başlayan uzun süreli remisyonlar ortaya çıkabilir. Bununla birlikte, nadir durumlarda, kadınlar hamilelik sırasında hastalığın tekrarını yaşayabilir ve daha fazla çinko takviyesi gerekebilir.
Genetik Faktörler
Akrodermatit enteropatinin konjenital formu otozomal resesif genetik bir hastalık olarak bulaşır. SLC39A4 genindeki mutasyonların sonucu gibi görünüyor.
Genetik hastalıklar, baba ve anneden alınan kromozomlar üzerindeki belirli bir özellik için genlerin bir kombinasyonu ile belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir birey her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni aldığında ortaya çıkar. Bir birey hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalık için taşıyıcı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermez. İki taşıyıcı ebeveynin hem kusurlu geni geçmesi hem de etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte% 25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı bir çocuk sahibi olma riski her hamilelikte% 50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden normal gen alma ve bu özellik için genetik olarak normal olma şansı% 25’tir. Risk erkeklerde ve kadınlarda aynıdır.
Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba olan ebeveynlerin (akraba), ilişkisiz ebeveynlerden her ikisinin de aynı anormal geni taşıması olasılığı daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocukların görülme riskini artırır.
Bazı kadınlar anne sütlerinde yeterli çinko seviyeleri üretmekte başarısız olurlar – ve bu genetik bir neden de olabilir. SLC30A2 mutasyonundaki tek bir mutasyon anne sütünü çinkoyu azaltabilir. Bu eğilim iki gen anormallikine ihtiyaç duymaz, biri yeterlidir ve bu hastalığa sahip kişilerin yavrularına geçirme şansı% 50’dir.
Görülme Sıklığı
Arodermatit enteropatinin konjenital formu, bebeklik döneminde başlayan nadir bir hastalıktır. İnsidans, 500.000 doğumda 1 civarındadır ve bu durum erkekleri ve kadınları eşit sayıda etkiler. Bozukluğu olan kadın hastaların sağlıklı emzirilen bebekleri de etkilenebilir. AE’nin elde edilen formu nadirdir, çünkü son yıllarda parenteral beslenme rejimine çinko takviyeleri eklenmiştir, ancak elde edilen formlar, gastro-intestinal malabsorpsiyon sendromunun daha sık olduğu Güneydoğu Asya ve Sahra altı Afrika gibi bazı bölgelerde daha yaygın olmasına rağmen.
En Yaygın Tedavi Yöntemi
Acrodermatitis enteropathica, çinko sülfat formundaki çinko takviyeleri ile tedavi edilir. Bu takviyeler, bozukluğun teşhisi konduğu anda yapılmalı ve ömür boyu devam ettirilmelidir. İlaç Diodoquin (iyodokinol) genellikle bir hafta içinde semptomları gideren başka bir tedavi yöntemidir. Hastalığın intravenöz beslenmesinden kaynaklanması durumunda, beslenme rejimine çinko takviyeleri eklemek, AE’nin tezahürlerini önleyebilir ve / veya temizleyebilir.
Kaynakça ve İleri Okuma İçin