Genel Bilgiler,Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Johanson – Blizzard sendromu (JBS), vücudun birçok sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Hastalığın şiddeti, belirti ve bulguları kişiden kişiye değişiklik gösterir. Çoğu semptom doğumda ya da erken çocukluk döneminde bulgu verir. Karakteristik özellikleri pankreas yetmezliği nedeniyle gelişen yağ ve diğer besinlerin malabsorbsiyonu, büyüme ve gelişme geriliği, kısa boy, kalıcı dişlerde, kafatası ve yüzde anomali ve değişen derecelerde entelektüel eksiklik ile karakterizedir.
UBR-1 genindeki mutasyona bağlı olarak gelişen otozomal resesif bir hastalıktır. [1]
Belirti ve Semptomlar
Tabloda hastalığa sahip kişilerde görülebilecek belirti ve semptomlar listelenmiştir. Bu semptomlar kişiden kişiye farklılık göstermektedir. Hastalığa sahip kişilerde semptomların hepsi birden görülmeyebilir. [2]
| SEMPTOMLAR |
| Hastaların %99-80’inde görülen semptomlar |
| Anormal saç şekliAlopesiekzokrin pankreas yetmezliğiIntrauterin gelişme geriliğimalabsorbsiyonkısa burunkısa boyaz gelişmiş burun kanatları |
| Hastaların %79-30’unda görülen semptomlar |
| anormal vajina gelişimi gözyaşı noktası yokluğuanal atrezianemiönde yerleşimli anüs diş çıkmasında gecikme hipoproteinemientelektüel kapasitede azalma gözyaşı anomalileri küçük ya da az diş sensinörinal işitme kaybı |
Genetik Görülme Sıklığı
Gerçek insidansı bilinmese de görülme sıklığının 250.000 doğumda 1 olduğu düşünülmektedir. Literatürde bildirilen 60’dan fazla vaka bulunmaktadır. Hastalık literatürde ilk olarak Johanson ve Blizzard isimli doktorlar tarafından 1971’de tanımlanmıştır. Etkilenen gen 2006’da Zenker ve arkadaşları tarafından belirlenmiştir. [3]
Kalıtım Paterni
Hastalığın daha çok kadınlarda görülmesi ve XXY kromozomlu bir erkekte bildirilen vaka nedeniyle X’e bağlı dominant geçiş olduğu düşünülmekteydi. Otozomal resesif kalıtım 3 aile üyesi etkilenen bir vakada Mardini ve arkadaşları tarafından 1978’de gösterildi. [4]
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Tanı karakteristik klinik bulguların tanınması ile konur. Kesin tanı UBR-1 genindeki mutasyonun gösterilmesiyle konur.
Prenatal tanıda hipoplazik/aplazik burun ve dilate sigmoid kolonun görülmesi anlamlı olabilir. Moleküler test ile tanı kesinleştirilmelidir. [5]
Semptomlara yönelik ve destekleyici tedavi uygulanır. Pankreas yetmezliği gelişenlerde pankreas enzim takviyesi ve besin takviyesi, vitamin eksiklikleri oluşmasını önlemek için vitamin takviyeleri verilir. Hipotiroidi gelişen olgularda tiroid hormon replasman tedavisi uygulanır. Baş-boyundaki ve boşaltım sistemindeki gelişim bozuklukları ve kardiyak problemler için cerrahi tedavi gerekebilmektedir. Sosyal ve mesleki açıdan desteklenmekte ve gerekirse özel eğitim sağlanmaktadır. [6]
Hastalıkla İlişkili Genler
Hastalıkla ilişkili gen 15.kromozomun uzun kolunda bulunan UBR-1 genidir. [7]
[8]
Kaynaklar
[1]: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/80/johanson-blizzard-syndrome
Erişim Tarihi: 25.10.2019
[2]: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/80/johanson-blizzard-syndrome
Erişim Tarihi: 26.10.2019
[3]: https://rarediseases.org/rare-diseases/johanson-blizzard-syndrome/
Erişim Tarihi: 26.10.2019
[4]: https://omim.org/entry/243800
Erişim Tarihi: 26.10.2019
Erişim Tarihi: 26.10.2019
[6]: https://rarediseases.org/rare-diseases/johanson-blizzard-syndrome/
Erişim Tarihi: 26.10.2019
[7]: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/UBR1#location
Erişim Tarihi: 26.10.2019
Erişim Tarihi: 26.10.2019