Genel Bilgi
Anensefali, beyin ve kafatası kemiklerinin anormal gelişimi ile karakterize bir nöral tüp defektidir. Nöral tüp, normal bir gebeliğin 3. Ve 4. Haftaları arasında kapanan ve bununla beraber embriyonun beynini ve omuriliğini oluşturan dar bir geçittir. Nöral tüpün kafayı oluşturan kısmı kapanamadığında, beynin, kafatasının ve üstünü örten saçlı derinin büyük bir kısmının yokluğu Anensefali olarak adlandırılır. Bu hastalığa sahip bebekler, önbeyin ve serebrum olmadan doğarlar. Bu eksiklikler genellikle bu bebeklerin görme ve işitme engelli olmalarına, bilinçten ve acı hissetme yetisinden yoksun olmalarına sebep olur. Anensefaliye sahip neredeyse her bebek anne karnında ölmektedir. Bazı bebekler doğumdan sonra birkaç saat veyahut birkaç gün yaşayabilmektedir.
Genetik Değişikler/ Etken Faktörler
Anensefalinin altında yatan nedenler henüz tam olarak anlaşılamamıştır. Diğer nöral tüp defektleri gibi anensefalinin de birden fazla genle ve çevresel faktörle alakalı olduğu düşünülmektedir.
MTFHR geni, vücutta Folat (Vitamin B9) üretimini sağlayan gendir. Bu vitaminin eksikliği nöral tüp defektlerinden sorumlu bir etkendir. Gebelikten önce ve gebelik süresince folik asit takviyesi almak nöral tüp defektlerini azaltmakta yardımcı olmaktadır.
Aynı zamanda gebede diyabet varlığı, obezite varlığı, yüksek sıcaklıklara uzun süre maruz kalma (ateşli hastalık/sauna/hamam), belli başlı nöbet önleyici ilaçlar nöral tüp defekti oluşma riski meydana getirirler.
Belirti ve Semptomlar
- Anensefalik kafatası görünümü
- Anensefaliye sahip neonatlarda ayrıca renal yetmezlik ve spina bfida da sık izlenir.
Genetik Görülme Sıklığı
Anensefali oldukça sık görülen bir nöral tüp defektidir. Sıklığı 1000 gebelikte 1’dir.
Kalıtım Paterni
Anensefalide sporadik vakalar izlenir. Bunun anlamı hastalığa sahip olan hastalarda aile öyküsüne rastlanılmamasıdır. Kalıtım paterni belirsizdir.
Teşhis Yöntemleri/ Tedaviler
Prenatal tanı mümkündür, tedavi bulunmamaktadır. Hastalığın prognozu oldukça kötü olduğundan gebelikler genellikle abortus (düşük) ile sonuçlanır.
Hastalıkla İlişkili Genler
- MTHFR
Hastalığın Diğer İsimleri
- Anensefalus
- Anensefaliya
- Beynin doğuştan yokluğu
Kaynakça