Genel Bilgi
Galloway mowat sendromu nadir ve nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalığa sahip kişilerde vücut gelişiminde ve fiziksel olarak anormallikler görülür. Bu hastalık ailedeki taşıyıcı genlerle ortaya çıkar. Yani hastalığa sahip olmayan ama taşıyıcı olan anne ve babanın çocuğunda bu hastalık görülebilir. Hasta kişilerin semptom ve belirtileri birbirinden farklı olabilir. Bu farklılıklara göre tedavi görürler.
Belirti ve Semptomlar
Semptom ve belirtiler ; başın küçük olması (microcephaly) , gelişmede gerilik , nöbetler; nefrotik sendrom(böbrek hastalığı); hiatal herni(mide fıtığı); optik atrofi(göz hastalığı) ; hareket bozuklukları; ve zihinsel engellilik.
Genetik Görülme Sıklığı
Hastalık ilk olarak 1968de iki kardeşte görülen erken başlangıçlı nefrotik sendromu (böbrek hastalığı) , başın küçük olması (mikrosefali) ve hiatus hernisi ( mide fıtığı) ortaya çıktığından beri bu hastalığa dair yaklaşık 40 vaka bildirilmiştir.
Kalıtsal Patern
Hala tam olarak belli olmasa da kalıtsal olarak aktırılması için iki tarafta da aynı genin mutasyona uğramış ve kişilerin taşıyıcı(hastalık belirtisi göstermeyen) olması gerekir. İki taşıyıcı insanın çocuklarının hastalığa sahip olma olasılığı -otozomal olduğundan dolayı- %25, taşıyıcı olma olasılığı %50, hastalıktan hiç etkilenmeme olasılığı ise %25tir.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Galloway-Mowat sendromu doğumdan sonra ayrıntılı bir klinik değerlendirme, karakteristik fiziksel bulgular, özel laboratuar testleri, görüntüleme teknikleri ve genetik testlerle teşhis edilebilir.
Hastalığa sahip olan çocuklar çoğunlukla birkaç yıldan fazla yaşamazlar. Tedavi ise kişideki belirli semptomlara bağlı değişir. Mide , göz ve diğer organ hastalıkları bir şekilde tedavi edilmeye çalışılsa da hastalığın genel olarak kesin çözümlü bir tedavisi yok.
Hastalıkla İlişkili Genler
Bu hastalık WDR73 genindeki mutasyonla ortaya çıkmış olabilir ya da kalıtsal olarak otozomal bir şekilde aktarılabiliyor olabilir ya da başka bilinmeyen genler tarafından etkileniyor olabilir. Hala kesin olarak bir gen bulunamamıştır.
Hastalığın Diğer Adları
Hershberger Syndrome
Kaynaklar