11q24.2 lokasyonundaki HYLS1 geninin mutasyonuna bağlı olarak ortaya çıkan ve otozomal resesif aktarılan bu sendrom ilk olarak Finlandiya’da yaygın olan Meckel Sendromu üzerine çalışılırken keşfedilmiştir. Hidrolatalus da tıpkı Meckel sendromu gibi polidaktili[1] ve santral sinir sistemi malformasyonu ile karakterizedir. Ancak Meckel sendromundaki polikistik böbrek ve karaciğer bu sendromda görülmez. Santral sinir sisteminde ise Meckel sendromundaki gibi ensefalosel[2] görülmez bunun yerine hastalarda hidrosefali[3] vardır. Embriyonik dönemde sıklıkla masif polihidroamniyos[4] vardır ve bu da preterm eyleme [5]neden olur. Ventriküller subaraknoid boşluğa açıldığı için eksternal hidrosefalus görülür. Foramen magnum anahtar deliği görünümündedir. Polidaktili elde postaksiyel(ulna tarafında) ayakta preaksiyeldir(tibia tarafında). Halluks dubleks [6]ve pes ekinovarus(clubfoot)[7] yaygın görülen deformitelerdir. Mandibula [8] küçük, gözler ve burun az gelişmiştir. Hastaların yarısında büyük atriyoventriküler comünis defekti [9] vardır. Buna anormal akciğer lobları ve havayolu darlığı da eşlik eder. USG ile prenatal tanı mümkündür. (McKusick, 1986)

(ScienceDirect, 1999)

Şekil 1 Termine edilmiş 18 haftalık gebelik ürünü hidrolatalus sendromlu erkek fetüs. Hidrosefali, küçük ve uzak yerleşmiş gözler, bifid (çift tepeli) burun, çift taraflı yarık dudak, mikrognati (küçük alt çene), düşük kulaklar, polidaktili, kısa bacaklar ve yumru ayak.

Kaynakça

(1999, Ekim). https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0002929707626123#fig1 adresinden alınmıştır

McKusick, V. A. (1986, Haziran 3). Online Mendelian Inheritance in Man:OMIM Web Sitesi: https://www.omim.org/entry/236680#clinicalFeatures adresinden alınmıştır

[1] Doğuştan el ya da ayaklarda normalde olması gerekenden daha fazla parmak bulunması

[2] Beyin dokusunun kafatasındaki bir açıklıktan dışarıya çıkması

[3] Beyinde sıvı toplanması sonucu kafanın anormal büyümesi

[4] Rahim içerisinde bebeğin içinde bulunduğu amniyon sıvısının normalden fazla olması

[5] Erken doğum eylemi

[6] Ayak başparmağının çift olması

[7] Yumru ayak: ayak sırtının öne, ayak parmaklarının içe doğru olduğu bir ayak deformitesi

[8] Alt çene kemiği

[9] Kalp odacıklarını birbirinden ayıran duvarlardaki anormal delikler