Genel Bilgi
Juberg – Marsidi Sendromu sadece erkeklerde tamamen ifade edilen ve doğumda veya doğumdan sonra birkaç hafta içinde belirgin olan x’ e bağlı genetik bir hastalıktır.
Belirti ve Semptomlar
Oldukça nadir görülen kalıtsal bir hastalık olan Juberg – Marsidi Sedromu’ nda belirtiler doğuştan ve ya doğumdan sonra birkaç hafta içinde ortaya çıkar.
Juberg-Marsidi Sendromuyla ilişkili fiziksel belirtiler ve semptomlar sadece erkeklerde tam olarak ifade edilir.
Etkilenen bireylerde; şiddetli zeka geriliği, kilometre taşlarına ulaşmada gecikme(örneğin yürüme, sürünme vb.), kas zayıflığı, azalmış kas dokusu (hyponia), kas sertliği ve kontrolsüz kas hareketleri(spastisite), gecikmeli kemik büyümesinin yanı sıra büyüme geriliği ve kısa boylanma; işitme kaybı ve / veya anormal derecede küçük bir penis (mikropenis) ve / veya içine testislerin düşemediği (kriptorşidizm), zayıf bir şekilde gelişmiş (ilkel) skrotum gibi genital anormallikler görülür. Ek olarak anormal derecede küçük bir kafa, düz bir burun köprüsü gibi baş ve yüz bölgesindeki anormallikler, göz anormallikleri ve/veya bazı vakalarda ek fiziksel anormallikler görülebilir. Semptomların sıklığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilmektedir.
Bazı durumlarda etkilenen bireylerde yanlış biçimlendirilmiş ve renksiz oluşmuş tırnaklar(onikodistrofi) ve/veya konvülsif nöbetler görülebilir.
Bununla birlikte, hastalık geninin tek bir kopyasını taşıyan bazı kadınlar(heterezigotlar) hastalıkla ilişkili semptomların bazılarını sergileyebilir. Bu tür heterezigot dişiler anormal derecede düşük zeka ve/veya anormal derecede küçük bir kafa(mikrosefali) gibi belirtiler gösterebilirler.
Genetik Görülme Sıklığı
Tıp literatürün de etkilenen yaklaşık altı aile (tür) bildirilmiştir.
Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
Sendrom, ATRX genindeki mutasyonlardan kaynaklanır (Xq13.3).
Kalıtım Paterni /Deseni
Juberg-Marsidi Sendromu, X’ e bağlı resesif özellik gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Genetik hastalıklar, biri babadan diğeri de anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.
X’ e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomunda anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır, ancak X kromozomlarından biri “kapanır” ve bu kromozomdaki tüm genler inaktive olur. X kromozomlarından birinde bir hastalık geni bulunan dişiler bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan, anormal genli X kromozomudur. Erkeklerde bir X kromozomu vardır ve bir hastalık geni içeren bir X kromozomunu alırlarsa, hastalığı gösterirler. X’ e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olarak tüm kızlarına geçirirler. Erkekler, X’ e bağlı bir geni oğullarına geçiremezler çünkü erkekler, X kromozomu yerine Y kromozomunu erkek çocuklarına her zaman geçirirler.
Juberg-Marsidi Sendromu (heterozigotlar) için hastalık geninin tek bir kopyasını alan bazı kadınlarda, X kromozomu üzerindeki hastalık özellikleri, diğer X kromozomu üzerindeki normal gen tarafından her zaman maskelenemeyebilir. Sonuç olarak, bu dişiler, hastalıkla ilişkili semptomların bazılarını sergileyebilir.
Juberg-Marsidi Sendromunda yer aldığına inanılan gen, X kromozomunun (Xq13) uzun kolunda (q) bulunur. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücudu hücrelerinin normalde 46 kromozomu vardır. İnsan kromozom çiftleri 1 ile 22 arasında numaralandırılmıştır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak belirtilmiştir. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu vardır ve dişilerde iki X kromozomu vardır. Her kromozomun “p” işaretli kısa bir kolu ve “q” işaretli uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok gruba bölünmüştür. Örneğin, “X kromozomu Xq13”, X kromozomunun uzun kolundaki bant 13’ü ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
Teşhis Yöntemleri
Juberg-Marsidi Sendromu tam bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak doğumda veya erken bebeklik döneminde teşhis edilebilir. Kraniyofasiyal anormallikler, düşük doğum ağırlığı, genital malformasyonlar ve / veya işitme bozukluğu doğumda görülebilir. İşitme bozukluğu veya sağırlığı, çeşitli uzmanlık işitme (işitsel) testleri ile doğrulanabilir. Motor koordinasyon, konuşma ve zekâdaki anormallikler bebeklik ve çocukluk döneminde izlenebilir.
Tedaviler
Bu sendromun tedavisi, her bir bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzman bir ekibin koordine çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, konuşma patologları, beslenme uzmanları, işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), göz uzmanları ve diğer sağlık uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Göz anormalliklerini tedavi etmek ve düzeltmek için çeşitli yöntemler kullanılabilir. Görmeyi iyileştirmeye yardımcı olmak için cerrahi, düzeltici gözlükler veya kontakt lensler kullanılabilir. Bazı durumlarda, işitme bozukluğu olanlarda işitme cihazları kullanılabilir.
Juberg-Marsidi Sendromu olan çocukların potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel iyileştirici eğitim ve diğer tıbbi, sosyal ve / veya mesleki hizmetler yer alabilir.
Genetik danışmanlık, etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Juberg-Marsidi Sendromunun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
Hastalıkla İlişkili Genler
ATRX
Hastalığın Diğer İsimleri
JMS
Juberg- Marsidi Zeka Geriliği Sendromu
Kaynaklar