Hastalığın Diğer İsimleri
- Birk-Barel zihinsel geriliği dismorphism sendromu
- Birk-Barel sendromu
- zihinsel engellilik-hipotoni-yüz dismorfikliği sendromu
- zihinsel engelli, Birk-Barel tipi
- hipotoni ve fasiyal dismorfikm ile zihinsel gerilik
Hastalığın Genel Tanısı
KCNK9 Basıklık sendromu, doğuştan gelen zayıf kas tonusu (hipotoni) ile karakterize nadir bir durumdur. Sonuç olarak, etkilenen bebeklerde enerji eksikliği (uyuşukluk), zayıf bir ağlama vardır ve normalden daha az hareket ederler. Yüz zayıflığı ve kötü emme kabiliyeti, beslenme güçlüğüne neden olur, bu da büyümek ve kilo alamamaya neden olabilir (gelişememek). Yutma zorluğu sıklıkla ergenliğe dayanır. Kas tonusu zamanla iyileşebilirken, etkilenen bireyler genellikle erişkinlikte bir miktar zayıflığa sahiptir. Zayıflık kalıcı olarak bükülmüş eklemlere (kontraktürler) ve omurganın anormal eğriliğine yol açabilir.
KCNK9 Basıklık sendromu aynı zamanda zihinsel engelli olma ve oturma ve yürüme gibi konuşma ve motor becerilerin gecikmiş gelişimi ile de karakterizedir. Etkilenen birçok kişi yaşamı boyunca sınırlı bir konuşmaya sahiptir.
Bu durum, şakaklarda daralmış uzun bir yüz dahil, sıradışı yüz özelliklerine neden olur; dışa işaret eden bir üst dudak (çadırlı dudak denir); dudak ve burun arasında kısa, geniş bir boşluk (philtrum); küçük bir alt çene (mikrognati); ve anormal şekilli kaşlar. Bazı etkilenen kişiler ağzın çatısında bir açıklığa sahiptir (yarık damak). Olağandışı yüz özelliklerine ek olarak, KCNK9 Basıklık sendromu olan bazı kişilerin uzun boyunlu, dar göğüslü ve sivri uçlu parmakları vardır.
Hastalığın Görülme Sıklığı
KCNK9 Basıklık sendromu nadir görülen bir durumdur. Tıp literatüründe en az 19 etkilenmiş birey tanımlanmıştır.
Hastalığa Neden Olan Etkenler
KCNK9 genindeki mutasyonlar, KCNK9 Basıklık sendromuna neden olur. Bu gen, potasyum kanalı görevi gören TASK3 adlı bir proteini yapmak için talimatlar sağlar. Potasyum kanalları, pozitif yüklü potasyum atomlarını (iyonlarını) hücrelerin içine ve dışına taşır.
TASK3 kanalları özellikle beyindeki sinir hücrelerinde (nöronlar), özellikle de hareketi koordine eden beyin bölgelerinde (beyincik) bol miktarda bulunur. Nöronlardaki potasyum kanallarından iyon akışı nöronları aktive etmeyi (uyarmak) ve beyinde elektrik sinyallerini göndermeyi içerir. Özellikle TASK3 kanalları, nöronun elektrik sinyalleri üretme ve nöronun aktivitesini düzenleme yeteneğini sürdürür (uyarılabilirlik).
KCNK9 imprinting sendromuna neden olan genetik değişiklikler TASK3 kanallarını değiştirir. Bu değişiklik, iyonların normal nöron gelişimini ve uyarılabilirliğini bozan kanallardan akışını azaltır. Nöron fonksiyonunun bozulması muhtemelen KCNK9 basıklık sendromunun karakteristik hipotonisi, zihinsel yetersizliği ve gelişimsel problemlerinin temelni oluşturur.
Genetik Miras
KCNK9 Basıklık sendromu, otozomal dominant kalıtım paternini takip eder; bu, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının, hastalığa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir. İnsanlar, biri geninden diğeri de babalarından iki geninin kopyasını alıyor. Genellikle her bir genin her iki kopyası da aktiftir. Bununla birlikte, KCNK9 da dahil olmak üzere bazı genler için, iki kopyadan sadece biri normal olarak açıktır, bu genomik baskılama olarak bilinen bir fenomendir. KCNK9 geni, maternal olarak eksprese edilen baskılı bir gendir; bu, yalnızca anneden gelen genin kopyasının aktif olduğu anlamına gelir. Babasından gelen genin kopyası kapatılır (Bastırılır).
Kaynakça
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/kcnk9-imprinting-syndrome#resources