Kategoriler
YAYIN YUKLENDI

SCHİNZEL-GİEDİON SENDROMU

Genel Bilgi

Schinzel Giedion Sendromu (SGS); doğumla görülen, oldukça nadir ve ciddi semptomları olan sistemik bir rahatsızlıktır. Bu sendroma sahip çocuklar genellikle doğduktan sonra ancak birkaç yıl yaşayabilmektedirler.

Genetik Değişikler/ Etken Faktörler

Sendrom, SETBP1 geninde meydana gelen bir mutasyon sonucu görülmektedir. Bu genin, vücutta SET Bağlayıcı Protein 1’i kodladığı bilinse de hakkında daha fazla bilgi halen aydınlatılmayı beklemektedir.

Belirti ve Semptomlar

  • Öne doğru çıkık alın, yüzün ortasında düzlük ve kısa ve ucu yukarı bakan bir burun ile karakterize olan özel bir yüz şekli
  • Hidronefroz
  • Ciddi gelişme ve zeka geriliği.
  • Kısa ekstremiteler, içbükey ya da dışbükey ayak anomalisi, kafatası ve kaburga anomalileri gibi çeşitli iskelet sistemi deformiteler
  • İnmemiş testis, normalden küçük penis, normalden küçük uterus, az gelişmiş iç ve dış vulva katlantıları, yanlış yerleşimli anüs gibi genitoüriner anomaliler
  • Kalpte septal defektler, kapak anomalileri, az gelişmiş karıncıklar ya da Patent Ductus Arteriosus
  • Nöbetler
  • Görme ve duymada çeşitli problemler
  • Tümör geliştirmeye yatkınlık
  • Kıllanma artışı
  • Tırnak anomalileri

Genetik Görülme Sıklığı

Oldukça nadir olan sendromun, prevalansı belirsizdir. Kayıtlı yaklaşık 50 vaka vardır.

Kalıtım Paterni

Schinzel-Giedion Sendromu, SETBP1 genindeki yeni mutasyonlar sebebiyle ortaya çıkmaktadır. Hastaların öykülerinde hastalığa sahip aile bireyi bulunmamaktadır. 

Teşhis Yöntemleri/ Tedaviler

Teşhis yöntemi olarak genetik testler kullanılabilir. Ayrıca prenatal ultrasonda hidronefroz görülmesi, bu sendromu olası bir tanı olarak akla getirmelidir. Sendromu tedavi etmek mümkün değildir ancak semptomlara yönelik tedaviler ve palyatif bakım hastanın yaşam kalitesini arttırabilir.

Hastalıkla İlişkili Genler

  • SETBP1

Hastalığın Diğer İsimleri

  • Schinzel Giedion midface-retraction syndrome; SGS

Kaynakça