Genel Bilgi
Laband sendromu oldukça nadir görülen genetik hastalıktır ve aynı zamanda Zimmerman-Laband sendromu olarakta adlandırılır. Laband sendromu kafa, yüz, eller ve ayaklarda gözlemlenen anormallikler karakterize edilir. Laband sendromuna sahip çoğu çocukta normal olmayan büyüklükte diş etleri gözlemlenir ve bu sebeple çiğneme, yutma, veya konuşma kabiliyetleri etkilenebilir. Ek olarak, Laband sendromlu yeni doğanlarda oldukça uzun, ince el ve ayak parmakları, eksik ya da şekilsiz tırnaklar gözlemlenebilir. Bazı rapor edilen vakalarda aynı zamanda zihinsel gerilikte gözlemlenmiştir. Laband sendromu çoğu vakada otozomal dominant olarak aktarıldığı bulunmuştur. Fakat, otozomal çekinik olarak aktarıldığı vakalarda gözlemlenmiştir.
Belirti ve Semptomlar
Genel bilgide de bahsedildiği üzere laband sendromu oldukça nadir hastalıktır. Yüz, kafa, eller ve ayaklarda anormallikler görülür. Laband sendromlu bebeklerde doğuştan itibaren gelen el ve ayak parmaklarında anormal yapılar gözlemlenebilir. Diğer semptomlar, ilerleyen çocukluk dönemlerine kadar gözlemlenmeyebilir.
Laband sendromlu çoğu çocukta gereğinden büyük diş etlerinin varlığı gözlemlenebilir. Diş etlerinin aşırı büyümesi farklı semptomlara da neden olur. Bunlardan birkaç tanesi ise dişlerin çıkmasının gecikmesi, dişlerin birbiriyle olması gerektiği gibi yan yana olmamasından dolayı kusurlu bir diş kapanışı olarak sıralanabilir. Sadece bunlarla da kalmayıp çiğneme problemleriyle birlikte konuşma sıkıntıları, salya artışına veya ağızın anormal bir şekilde fazla kurumasına, yutkunmada zorluklara, ağız kenarlarında yara oluşumuna, dişlerin erken kaybına da sebep olabilir. Bazı uç vakalarda ise diş etlerinin bütün dişleri kaplayacak kadar büyümesi gözlemlenmiştir.
Laband sendromuna sahip bireylerde yukarıda da bahsedilen yüz anormallikleri erken çocukluk döneminde ortaya çıkıp ergen boyunca anormallikler ağırlaşabilir. Bahsi geçen anormalliklerin içinde dar bir yüz yapısı, aşırı büyümüş dil, dudaklar, burun, kulaklardan herhangi bir veya birden fazlası olabilir. Kulaktaki ve burundaki kıkırdak yapıları Laband sendromlu bireyler normalden daha yumuşak olması gözlemlenebilir ve ek olarak bazı Laband sendromlu çocuklarda aşırı saç uzaması da gözlemlenmiştir.
Çoğu Laband vakalarında el ve ayaklarda şekil bozuklukları gözlemlenebilir. Şekil bozuklukları oldukça uzun ve ince el, ayak parmakları (araknodaktili) ile beraber şişik parmak uçları içerebilir. Bazı vakalarda ise el, ayak şekil bozukları parmak uçlarının kusurlu oluşumunu, el ile el parmaklarının eklemlerinin olağandışı bir seviyede esnek olmasını içermiştir. Ek olarak, el ve ayak tırnaklarında, özellikle baş parmaklarda, kusurlu oluşum veya oluşmama gözlemlenebilir.
Bazı Laband sendromlu bireylerde farklı fiziksel semptomlarda gözlemlenmiştir. Bazılarında yukarıda bahsedilenlere ek olarak iskeletsel ve omurgasal anormallikler, oldukça büyük karaciğer gözlemlenebilir. Normal zeka seviyesi bazı vakalarda gözlemlenirken bazılarında ise zeka geriliği gözlemlenmiştir.
Genetik Görülme Sıklığı
Laband sendromu aşırı nadir genetik bir hastalıktır. Ek olarak, dişi ve erkekleri etkileme oranı olarak bir farklılık gözlemlenmemiştir. 1928’de hastalık ilk tanımlandığından beri literatürde 30 farklı vaka bulunmuştur.
Kalıtım Deseni
Çoğunlukla Laband sendromu otozomal dominant olarak kalıtıldığı gözlemlenirken azınlıkta olarak otozomal çekinik olarak ta aktarıldığı rastlanmıştır.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Laband sendromu ile sonuçlanan çoğu teşhis erken çocukluk döneminde olduğu fark edilir. Teşhisten özenli bir klinik inceleme ile ayrıntılı bir hasta geçmişi, özelleştirilmiş testler, el ve ayak parmaklarının röntgen görüntüsü, burnun, kulakların, dudakların ve dilin ayrıntılı incelenmesi beraber doğrulama yolu takip edilir. Kesin doğrulanma yolu olan aşırı büyümüş diş etleri olması süt dişlerinin çıkışına kadar gözlemlenmeyebilir.
Laband sendromlu bireyin tedavisi kişide gözlemlenen semptomları tedavi etme yolundadır. Kapsamlı bir tedavi pediatri uzmanlarını, diş anormalliklerini incelemek ve düzeltmek üzerinde uzmanlar (dişçiler, ortodonti uzmanları), kemiksel anormallikleri düzelten uzmanlar (ortopedi uzmanları), diş eti hastalıkları uzmanı (periodontist), farklı mesleklerden uzmanların beraber çalışmasını gerektirebilir.
Ek olarak bahsetmek gerekir ki bazı vakalarda doğru dürüst uygulanan ağız hijyeni dişetlerinde oluşan anormallikleri oluşumunu geçiktirdiği veya azalttığı gözlemlenmiştir. Dişetindeki anormallikler bazı vakalarda ameliyatsal olarak tedavi edilebildiği de gözlemlenmiştir. Fakat, bunlara rağmen diş etlerinin aşırı büyümesi hala görüldüğü vakalarda olmuştur. Diş etlerinin dişleri tamamen kapattığı durumlarda düzgün bir ağız hijyeni sağlamak hasta için oldukça zorlaşabildiği gözlemlenmiştir.
Semptomlarda özet geçildiği üzere Laband sendromlu çocuklarda karaciğer veya dalak büyümesi riski olduğundan dolayı erken teşhis çocuklar başta olmak üzere oldukça önemlidir.
Hastalıkla İlişkili Genler
KCNH1 geni
ATP6V1B2 geni
KCNN3 geni
Hastalığın Diğer İsimleri
Zimmerman-Laband Sendromu
ZLS
Kaynaklar
1. https://rarediseases.org/rare-diseases/laband-syndrome/.
2. https://www.omim.org/entry/135500