Genel Bilgi, Genetik Değişiklikler/Etken Faktörler
TANGO2, 22. Kromozomda (22q11.21) bulunan
protein kodlayan bir gendir. Bu gendeki mutasyon, otozomal çekinik olarak
gelecek nesle aktarılır. Etkilenen bireyler, metabolik kriz de denilebilen
aralıklı akut rahatsızlıklara yakalanabilir. Uzun süre açlık veya nexle gibi
bir başka bu krizleri tetikleyebilir. Metabolik krizler sırasında aritmiler
(kalp atışı ritminin anormal değişimi), rabdomiyoliz (iskelet kası dokusundaki
hasar sebebiyle bozulma) veya
ensefalopati (beyinde oluşan hasar, arıza) meydana gelebilir. Her birey bu
hastalığı farklı deneyimleyebilir.
Bilinen bir tedavisi yoktur fakat araştırmalar devam etmektedir.Hastalığın etkilerini en aza indirgemek ve kontrol altında tutmak şimdilik asıl amaçtır.
Görülme sıklığı
Bu hastalık literature 2016 yılında girmiştir. TANGO2 Research Foundation tarafından hazırlanan rapora göre 2018 Mayısı itibariyle bilinen vaka sayısı dünyada 30 bireyden azdır.
Belirti ve Semptomlar
Hastalığın az görülmesi ve bireyler arasında farklılık göstermesi nedeniyle tanı kriterleri kesinleştirilmemiştir. Semptomlar arasında gelişimde gecikmeler, sakarlık, hipotiroid, koordinasyonda bozukluklar, atak geçirme, düşük kan şekeri, toksik maddelerin kanda artmasıyla ilgili rahatsızlıklar ve hastalığın çok geliştiği evrelerde bilinç kaybı yaşanabilir.
Ayrıca, kas dokusunun bozulmasıyla kaslarda ağrı, zayıflık ve yorgunluk gözükebilir. Doku bozulması, kreatinin kinaz ve miyoglobinin kana karışmasını sağlayabilir. Bu durumda, miyoglobin böbreklerde birikmeye, sonrasında da böbreklerin iflas etmesine neden olabilir.
Ayrıca, aritmilere neden olabileceğinden uzun süreli kalp atışının değişikliği, kalp ve damar hastalıklarına sebebiyet verebilir. Belirtileri daha da sıralamak mümkündür fakat TANGO2ye bağlı hastalığın olması, bu belirtilerin kesin gösterileceği anlamına gelmez. Yetkili bir doktora başvurmak gerekir.
Kalıtım Paterni/Deseni
Otozomal çekinik bir hastalıktır. Eğer bireyin iki genetic ebeveyni de bu hastalığın taşıyıcısıysa, %25 oranında bu hastalık kendini gösterebilir. %50 oranında birey, bu hastalığın taşıyıcısı olur ve %25 oranında da hastalıktan etkilenmemiştir/taşıyıcı değildir.
Bununla birlikte, TANGO2 genindeki herhangi bir mutasyon da farklı bir hastalık veya fonksiyon bozukluğu sağlayabilir. Araştırmalar devam etmektedir.
Teşhis Yöntemleri ve Tedaviler
Teşhis için yetkili bir doktora ve genetik teste ihtiyaç vardır. TANGO2 genindeki genetic değişim, bu hastalığın teşhisi için önemli bir kanıttır. Aile geçmişinde bu hastalık var ise, doğum öncesi genetic testlere de başvurulabilir.
Hastalığın kontrol altında tutulması ve etkilerinin azaltılması için metabolic krizler önceden fark edilmeli ve önlem alınmalıdır. Önlemler kişiden kişiye değişir, genel olarak uzun süreli açlığın ve susuzluğun önlenmesi gerekir. Tedavi yöntemleri bu hastalığı iyileştirmekten çok semptomları azaltmayı ve kontrol altında tutmayı amaçlar. Örneğin bir bireyde başlıca sorun TANGO2 ye bağlı bu hastalığın aritmiye sebep olması ise; aritmi için tedavi yöntemleri uygulanır.
Hastalıkla İlişkili Genler
TANGO2, taşıma ve golgi aygıtına bağlı bir gendir. Kodladığı proteinin tam işlevi şu anlık bilinmemektedir. Araştırmalar devam etmektedir.
Fotoğraf1. TANGO2 geninin 22. Kromozomdaki yeri fotoğrafta kırmızı okla belirtilmiştir.
*https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/128989
Hastalığın Diğer İsimleri
MECRCN -Recurrent metabolic crises with rhabdomyolysis, cardiac arrhythmias, and neurodegeneration.
Kaynaklar